Streszczenie
Wysoki wskaźnik zgonów w stosunku do zachorowań (ok. 64%) wynika z tendencji ujawniania się choroby w zaawansowanych stadiach klinicznych oraz oporności na początkowo skuteczną chemioterapię. Podczas gdy nowoczesna wiedza o molekularnej patogenezie raka jajnika może pomóc w opracowaniu skutecznych metod leczenia, zapobieganie rakowi jajnika lub jego wczesne wykrywanie wciąż mają kluczowe znaczenie. Artykuł ten stanowi przegląd czynników ryzyka raka jajnika oraz przedstawia strategie prewencji i wczesnego wykrywania choroby.
Czynniki ryzyka raka jajnika
Wywiad rodzinny obciążony rakiem piersi ujawniającym się w okresie przed menopauzą lub rakiem jajnika rozpoznanym w jakimkolwiek wieku kobiety stanowi silny czynnik ryzyka raka jajnika. Pierwszy gen odpowiedzialny za dziedziczny zespół rak piesi-rak jajnika, nazwany BRCA1, został zidentyfikowany w 1994 roku, natomiast drugi gen, BRCA2, w 1995 roku. Opisano setki mutacji tych genów szkodliwie wpływających na funkcjonowanie komórek oraz wzrost ryzyka wystąpienia raka piersi i jajnika. W wielu grupach etnicznych (Żydzi aszkenazyjscy, mieszkańcy frankofońskiej części Kanady oraz Islandczycy) zidentyfikowano swoiste mutacje bazowe (charakterystyczne rodzaje mutacji występujące wielokrotnie w tych samych grupach etnicznych z uwagi na wspólne pochodzenie). Częstość nosicielstwa jednej z trzech podstawowych mutacji BRCA u Żydów aszkenazyjskich wynosi 1 na 50 w porównaniu z ogólną populacją, w której wskaźnik ten wynosi 1 na 800. U osób niebędących nosicielami mutacji BRCA łączne ryzyko wystąpienia raka piersi do 70 roku życia wynosi około 12%, jeśli jednak występują mutacje BRCA1 lub BRCA2, to rośnie ono do 40-55%. Podobnie ryzyko wystąpienia raka jajnika wynosi w przybliżeniu 1,6% u osób niebędących nosicielami, ale 20-40% u kobiet z mutacjami BRCA1 lub BRCA2. U około 8% wszystkich kobiet chorych na raka jajnika występuje mutacja BRCA, podczas gdy u Żydówek aszkenazyjskich częstość ta jest bliska 40%. U dodatkowych 2% kobiet z rakiem jajnika będzie występować mutacja w jednym z nieparzystych genów naprawczych odpowiedzialnych za wystąpienie dziedzicznego raka jelita grubego niezwiązanego z polipowatością (zespół Lyncha).
Dodaj do ulubionych