Arytmogenna kardiomiopatia prawej komory serca A.D. 2009

Epidemiologia Jest to choroba dotycząca, przynajmniej w początkowym okresie, prawej komory serca, z objawami klinicznymi w postaci komorowych zaburzeń rytmu serca, omdleń i nagłej śmierci sercowej. Częstość występowania wynosi 1:5000 urodzeń. ARVC częściej dotyczy mężczyzn (2,8:1), w 50% jest schorzeniem rodzinnym, dziedziczonym w sposób autosomalny dominujący (wyjątek stanowi choroba z Naxos, która jest dziedziczona autosomalnie recesywnie) z niepełną penetracją i różną ekspresją. Większość rodzinnej postaci ARVC związana jest z mutacją genów kodujących białka desmosomalne, które są składową połączeń międzykomórkowych (PKP2, DSG2, DSP, DSC2, JUP). Pozostałe (RYR2, TGF-B3, TMEM43) są związane z mutacją białek niedesmosomalnych. Niektóre z mutacji (np. PKP2) związane są z wcześniejszym ujawnieniem się objawów choroby, nawet w dzieciństwie (średni wiek zachorowania ok. 8 lat), w odróżnieniu od większości mutacji z ekspresją między 10 a 50 r.ż. (średni wiek w chwili postawienia rozpoznania 30 lat). Niektóre mutacje (DSP) są związane z predyspozycją do zajęcia lewej komory serca – wówczas w obrazie EKG dominują ujemne załamki T w V4-V6, a arytmie komorowe powstają w tej jamie serca. ARVC – prawdopodobnie obejmujące również lewą komorę – należy rozważać w przypadku utrwalonych częstoskurczów komorowych lub nagłych zgonów sercowych jako pierwszych objawów rozpoznanej kardiomiopatii rozstrzeniowej. ARVC jest drugą pod względem częstości występowania przyczyną nagłych zgonów sercowych u młodych dorosłych. Objawy kliniczne Do najczęstszych objawów ARVC należą:

• kołatanie serca (67%)
• omdlenie (32%)
• atypowy ból w klatce piersiowej (27%)
• duszność (11%).

Należy zaznaczyć, iż – mimo zajęcia procesem chorobowym prawej komory serca – objawy kliniczne niewydolności prawokomorowej występują jedynie u 6% pacjentów. U części bezobjawowych chorych jedynym przejawem ARVC mogą być przypadkowo wykryte nieprawidłowości w EKG spoczynkowym lub zaburzenia rytmu w trakcie monitorowania EKG metodą Holtera bądź podczas testu wysiłkowego. Częstość występowania komorowych zaburzeń rytmu (od licznych komorowych skurczów dodatkowych po utrwalone częstoskurcze komorowe) koreluje z rozległością procesu chorobowego (ocenianego w badaniach obrazowych) wśród pacjentów z ARVC:

• ciężka postać choroby (100%)
• umiarkowana postać choroby (82%)
• łagodna postać choroby (23%).

Powyższe spostrzeżenie ma duże znaczenie dla monitorowania bezobjawowych członków rodziny z potwierdzoną genetycznie predyspozycją dla rozwoju ARVC. Częstość występowania komorowych zaburzeń rytmu będzie zwiększała się w trakcie rozwoju choroby, co należy uwzględniać przy planowaniu opieki nad tymi rodzinami. Nadkomorowe zaburzenia rytmu w postaci migotania przedsionków, częstoskurczów przedsionkowych, trzepotania przedsionków występują u około 25% pacjentów z ARVC.