Streszczenie
Szacuje się, że BAV występuje u około 0,5-2% dorosłych. Stwierdza się predominację w stosunku do płci: u mężczyzn ryzyko rozwoju BAV jest trzykrotnie większe niż u kobiet. Z danych obserwacyjnych wynika, że ryzyko wystąpienia wady wzrasta do 9% wśród krewnych I stopnia, jeżeli u jednej z osób stwierdzono dwupłatkową zastawkę aortalną. Dlatego uznaje się, że w powstawaniu wady istotną rolę odgrywa czynnik genetyczny, a mechanizm dziedziczenia jest wielogenowy. Bezpośredni związek przyczynowo-skutkowy prowadzący do nieprawidłowej walwulogenezy i w konsekwencji do powstania dwupłatkowej zastawki aortalnej nie jest znany. Jedna z teorii sugeruje, że nieprawidłowa ekspresja genów przekłada się na zaburzenia składu białek macierzy zewnątrzkomórkowej, które są konieczne w prawidłowo przebiegającym procesie formowania zastawki. Nieprawidłowa budowa molekularna macierzy zewnątrzkomórkowej tłumaczy również współwystępowanie dwupłatkowej zastawki aortalnej z innymi wrodzonymi wadami układu krążenia. Najczęściej stwierdza się koarktację aorty, której współwystępowanie szacuje się na 50-80%, oraz ubytek przegrody międzykomorowej obserwowany u ok. 20%. Rzadziej obserwuje się hipoplazję lewej komory serca, przetrwały przewód tętniczy, ubytki przegrody międzyprzedsionkowej lub anomalie tętnic wieńcowych.
Dwupłatkowa zastawka aortalna to nie tylko odmiana anatomiczna, ale także stan mogący prowadzić do poważnych następstw klinicznych. Jednym z częstszych powikłań u osób z BAV jest stenoza zastawki aortalnej, którą stwierdza się u około 50% pacjentów. Wada postępuje najszybciej powyżej czwartej dekady życia i często wymaga leczenia operacyjnego. Kolejną wadą obserwowaną u osób z BAV jest niedomykalność zastawki aortalnej. W porównaniu ze stenozą jest rzadsza i częściej pojawia się u młodszych pacjentów. Etiologia wady jest złożona i może za nią odpowiadać wypadanie płatka, koarktacja oraz poszerzenia opuszki lub aorty wstępującej. Innym poważnym powikłaniem BAV jest infekcyjne zapalenie wsierdzia. Brakuje jednoznacznych danych dotyczących zapadalności na IZW. Dawniej uważano, że występuje nawet u 30% chorych, a szczególnie narażone na jego rozwój są osoby z niedomykalnością. Aktualne badania nie potwierdzają tak dużego odsetka i dowodzą, że infekcyjne zapalenie wsierdzia, chociaż ma poważne konsekwencje, występuje względnie rzadko.
BAV jest również związana z występowaniem poszerzenia opuszki i/lub aorty wstępującej, które na podstawie badań echokardiograficznych stwierdza się u ponad 50% pacjentów. W przeszłości uważano, że poszerzenie aorty jest następstwem istniejącej wcześniej stenozy. Późniejsze obserwacje nie potwierdziły takiego związku, ponieważ nawet prawidłowo funkcjonująca BAV może być związana z istotnymi nieprawidłowościami w obrębie aorty wstępującej. Defekt ma najprawdopodobniej podłoże molekularne. Badania genetyczne wykazały, że u pacjentów z tętniakiem aorty piersiowej stwierdza się mutację w genie ACTA2, który koduje białko α-aktyninę wchodzącą w skład mięśni gładkich. Analogiczną mutację można również stwierdzić u pacjentów z BAV. BAV wiąże się z 9-krotnie większym ryzykiem rozwarstwienia aorty wstępującej. Równocześnie ryzyko rozwarstwienia wzrasta wraz ze wzrostem średnicy naczyniai jest największe po przekroczeniu 5 cm oraz przy współistnieniu nadciśnienia tętniczego. Zwykle do rozwarstwienia dochodzi u osób młodych, bez objawów klinicznych, które mogłyby sugerować jakiekolwiek nieprawidłowości w układzie krążenia.
Z drugiej strony najnowsze badania pokazują, że bezobjawowi pacjenci z BAV, której towarzyszy (lub nie) niewielka hemodynamiczna dysfunkcja zastawki, żyją równie długo jak osoby z trójpłatkową zastawką aortalną (tricuspid aortic valve, TAV). Częściej jednak dochodzi u nich do powikłań sercowo-naczyniowych wynikających głównie z postępującej wady zastawkowej. Najczęściej obserwowano wcześniejsze wystąpienie objawowej niewydolności serca, będącej konsekwencją rozwijającej się stenozy lub rzadziej niedomykalności zastawki aortalnej. Chorzy ci częściej również wymagali interwencji chirurgicznej w obrębie aorty wstępującej, wynikającej z jej istotnego poszerzenia.
Dodaj do ulubionych