Streszczenie
W jaki sposób możemy najlepiej wykorzystać te nowe możliwości, minimalizując przy tym związane z nimi zagrożenia? Jak zachęcać pacjentów do zaangażowania i autonomii, a jednocześnie wprowadzać właściwe zabezpieczenia, unikając przy tym paternalizmu? Jak propagować wiedzę na temat tego, że w przyszłości, gdy wyjaśniane będzie znaczenie interakcji gen-gen i gen-środowisko, a także rola niekodujących sekwencji DNA, wariantów liczby kopii, mechanizmów epigenetycznych oraz czynników behawioralnych w stanach zdrowia i choroby, interpretacja badań genetycznych może się zmienić? Pierwszym krokiem jest zdefiniowanie wyzwań związanych z medycyną genomową. Obejmują one nadzór nad testami genetycznymi (w tym objęcie odpowiednimi regulacjami prawnymi firm interpretujących wyniki tych testów), zapewnienie, aby w materiałach reklamowych nie zamieszczano obietnic bez pokrycia, określenie roli nowych technologii genomowych w opiece nad pacjentami, ochronę danych na temat genomu pacjentów, a także zwiększenie refundacji kosztów tych badań. Komitet Doradczy ds. Genetyki, Zdrowia i Społeczeństwa (SACGHS – Secretary’s Advisory Committee on Genetics, Health, and Society), do którego należy dwóch autorów tej pracy, jest organem doradczym przy sekretarzu zdrowia i opieki społecznej, także w zakresie poruszanych problemów. W raporcie SACGHS z 2008 r. zidentyfikowano wiele luk w regulacjach prawnych dotyczących nadzoru nad testami genetycznymi (dokumenty SACGHS są dostępne na stronach internetowych Biura Biotechnologii [Office of Biotechnology Activities] Narodowych Instytutów Zdrowia [National Institutes of Health] pod adresem http://oba.od.nih.gov/oba), a instytucje federalne zaczęły wypełniać te luki. Przykładem jest dochodzenie prowadzone przez Federalną Komisję Handlu (Federal Trade Commission) wobec deklaracji dwóch firm zajmujących się nutrigenetyką. Doprowadziło ono do zaprzestania wytwarzania i sprzedaży produktu MyCellf Program, w którego skład wchodziły zestaw do wykonania testu genetycznego i usługa konsultacyjna. W dniach 19-20 lipca 2010 r. Food and Drug Administration (FDA) zorganizowała spotkanie publiczne w celu zainicjowania dialogu z zainteresowanymi stronami w kwestii regulacji prawnych dotyczących testów opracowywanych w laboratoriach, z których większość nie wymaga obecnie oceny przez FDA przed wprowadzeniem na rynek. Są to działania godne pochwały, jednak SACGHS zwrócił się z apelem do sekretarz zdrowia i opieki społecznej Kathleen Sebelius o rozważenie wprowadzenia dodatkowych środków nadzoru w celu ochrony interesów konsumentów. W raporcie SACGHS z 2008 r. zwrócono uwagę, że Federal Trade Commission musi podjąć więcej działań mających na celu monitorowanie materiałów reklamowych i reagowanie na przesadne i niespójne twierdzenia. Niektóre firmy twierdzą na przykład, że testy genetyczne umożliwiają konsumentom „przejęcie kontroli w zakresie własnego zdrowia”, ale jednocześnie nie udzielają porad medycznych. Takie sprzeczne twierdzenia mogą być szkodliwe. Zaangażowanie konsumentów w rewolucję genetyczną będzie mile widziane, należy ich jednak chronić przed nierealistycznymi obietnicami i błędnymi interpretacjami złożonych, dynamicznie zmieniających się informacji na temat genomu. Liczne badania wskazują na to, że większość lekarzy podstawowej opieki zdrowotnej ma problemy z interpretacją testów dotyczących pojedynczych genów (np. BRCA1 i BRCA2) i nie jest przygotowanych na nadejście ery genomowej. Instytucje komercyjne próbujące wypełnić tę lukę przez świadczenie usług w zakresie interpretacji wyników takich testów muszą zostać objęte odpowiednimi regulacjami prawnymi, aby nie narażać konsumentów na szkody. W tym celu SACGHS zalecił, aby FDA wykorzystała w odniesieniu do testów genetycznych, w tym również ich interpretacji, swoje uprawnienia w zakresie procedur związanych z ryzykiem. W wielu przypadkach niema dowodów trafności klinicznej testów genetycznych lub też jest ich niewiele. Dane na temat trafności klinicznej są ograniczone, ponieważ ich uzyskiwanie jest trudne i kosztowne, a ponadto FDA nie wymaga przedstawienia takich informacji przed wprowadzeniem testu na rynek. Centers for Medicare and Medicaid Services, które sprawują nadzór regulacyjno-prawny nad laboratoriami wykonującymi testy genetyczne, nie mają uprawnień, aby wymagać przedstawiania danych na temat ich trafności klinicznej. W rezultacie świadczeniodawcy i konsumenci często nie dysponują wystarczającymi informacjami, by właściwie wykorzystywać testy genetyczne. W celu wypełnienia tej luki SACGHS zalecił, aby Departament Zdrowia i Opieki Społecznej (DHHS – Department of Health and Human Services) opracował i prowadził rejestr testów laboratoryjnych, obejmujący dane na temat ich trafności klinicznej. W marcu 2010 r. dyrektor National Institutes of Health, Francis Collins, ogłosił, że instytucja ta opracuje dobrowolny rejestr testów genetycznych, a w czerwcu wydano zapytanie o informację (Request for Information) w celu uzyskania opinii społeczeństwa w tej kwestii. SACGHS zalecił również, aby referencyjne bazy danych na temat związków genów z chorobami uzupełnić o informacje pozwalające na ocenę trafności klinicznej testów genetycznych. Ograniczona dostępność danych utrudnia również ocenę rzeczywistej przydatności testów genetycznych w praktyce klinicznej. Ze względu na szybkie tempo opracowywania nowych testów ocena ich użyteczności jest utrudniona, a ponadto świadczeniodawcy w zakresie opieki zdrowotnej, płatnicy oraz pacjenci mogą różnie definiować użyteczność kliniczną. W raporcie z 2008 r. SACGHS zalecił, aby Departament Zdrowia i Opieki Społecznej (DHHS) prowadził i wspierał oryginalne badania naukowe oraz systematyczne przeglądy dowodów z tych badań. Ma to umożliwić racjonalne wykorzystywanie testów genetycznych i nowych technologii genomowych.
Dodaj do ulubionych