Jak zapobiec opóźnieniom w rozpoznaniu choroby Alzheimera?

Janet M., 69-letnia kobieta z nadciśnieniem tętniczym, zgłosiła się do lekarza, gdyż uważa, że choruje na chorobę Alzheimera. Ostatnio przeszła epizod zaburzeń świadomości podczas zakupów w centrum handlowym; kiedy wróciła do samochodu, nie mogła przypomnieć sobie, jak dojechać do domu. Incydent zakończył się po kilku minutach i nie powtórzył więcej. Jack S., 84-letni mężczyzna, zgłosił się do lekarza z powodu bólu prawego ramienia. Kilka lat wcześniej doznał urazu pierścienia rotatorów, lecz po serii zabiegów fizjoterapeutycznych objawy ustąpiły – aż do dnia, w którym potknął się i przewrócił podczas spaceru, około tygodnia wcześniej. Jego córka martwi się „zapominalstwem” ojca i narastającą niezdolnością do przypominania sobie niektórych słów, lecz pacjent uważa, że jest to naturalna konsekwencja starzenia się. Fran B., 72-letnia pacjentka, zgłasza problemy z pamięcią, które zaczęły się około 6 miesięcy wcześniej. Kobieta martwi się o swojego syna i ma narastające problemy z koncentracją, snem i załatwianiem codziennych spraw. Jeśli wymienione osoby byłyby Twoimi pacjentami, którym z nich zaleciłbyś przeprowadzenie badań przesiewowych w kierunku otępienia? Czy ta decyzja powinna zależeć od intuicji lekarza, czy opierać się na określonym zestawie kryteriów? Czy dysponujesz odpowiednimi narzędziami przesiewowymi i znasz je na tyle dobrze, by właściwie dobrać je dla poszczególnych pacjentów? Często zdarza się, że podejmujemy decyzję intuicyjnie albo nie mamy pewności, które z narzędzi przesiewowych jest najwłaściwsze dla danego pacjenta. Wykrycie upośledzenia funkcji poznawczych, zwłaszcza we wczesnych stadiach, może być trudne i czasochłonne. Lekarze podstawowej opieki zdrowotnej nie wykrywają łagodnego i umiarkowanego otępienia w ponad 50% przypadków. Członkowie rodzin i opiekunowie również często przeoczają pogarszanie się funkcji poznawczych swoich bliskich. W badaniu 741 opiekunów pacjentów z chorobą Alzheimera okazało się, że od zauważenia pierwszych objawów do wizyty u lekarza mijają średnio 4 miesiące, a 22% opiekunów zwleka z wysłaniem chorego do lekarza ponad rok. Pogarszanie się funkcji poznawczych można spowolnić, jeżeli rozpozna się je wcześnie Wczesne rozpoznanie choroby Alzheimera lub innego zespołu otępiennego jest istotne z wielu powodów. W niektórych przypadkach upośledzenie funkcji poznawczych może być związane z innymi stanami chorobowymi (np. urazem głowy, chorobą Parkinsona, zakażeniem ludzkim wirusem niedoboru odporności, zaburzeniami funkcji tarczycy), które można leczyć. Istnieją również dowody, że medyczne, behawioralne i społeczne działania mogą opóźniać pogorszenie stanu poznawczego i funkcjonalnego związane z chorobą Alzheimera, przedłużając w ten sposób okres, w którym pacjent będzie mógł nadal żyć we własnym domu. Wczesne rozpoznanie ułatwia także planowanie życia rodzinnego w aspekcie prawnym i finansowym, i pozwala przedsięwziąć odpowiednie środki bezpieczeństwa. Na chorobę Alzheimera cierpi około 5 mln mieszkańców Stanów Zjednoczonych. Przy obserwowanym starzeniu się społeczeństwa należy się spodziewać, iż liczba ta w nadchodzących dekadach będzie się powiększać. Aby pomóc lekarzom w zapewnianiu optymalnej opieki nad pacjentami geriatrycznymi, w artykule podajemy dokładne informacje, kiedy prowadzić badania przesiewowe w kierunku otępienia, jakich narzędzi używać oraz jaki byłby najlepszy model opieki nad trzema pacjentami przedstawionymi we wstępie. Kiedy i czy w ogóle prowadzić badania przesiewowe Mimo korzyści płynących ze wczesnego wykrycia otępienia populacyjne badania przesiewowe opierające się wyłącznie na wieku nie są rekomendowane. W zaleceniach sugeruje się prowadzenie badań przesiewowych u pacjentów z grup wysokiego ryzyka zachorowania, przy zachowaniu indywidualnego podejścia do każdego pacjenta. US Preventive Services Task Force (USPSTF) zaleca, by lekarze oceniali pacjentów w wieku podeszłym pod kątem występowania objawów otępienia zawsze, gdy pojawia się podejrzenie zaburzeń funkcji poznawczych, oparte na obserwacjach klinicznych lub na skargach zgłaszanych przez samych pacjentów czy też ich rodzinę, opiekunów bądź przyjaciół. Niemniej prowadzenie badań przesiewowych w kierunku zaburzeń funkcji poznawczych generalnie jest bardziej zasadne w populacjach o podwyższonym ryzyku zachorowania na otępienie. Pamiętając o tym, twórcy projektu ACOVE (Assessing Care of Vulnerable Elders), którego celem jest stworzenie zestawu wskaźników oceny jakości opieki nad osobami w wieku podeszłym, ostatnio zarekomendowali prowadzenie badań przesiewowych oceniających sferę poznawczą i funkcjonowanie u wszystkich „osób w wieku podeszłym szczególnie narażonych na zachorowanie” (vulnerable elderly). Kto jest szczególnie narażony na zachorowanie? Według ACOVE grupę podwyższonego ryzyka stanowią osoby w wielu ≥65 lat, nieprzebywające w ośrodkach opiekuńczych, obarczone wysokim ryzykiem zgonu lub pogorszenia funkcjonowania w ciągu najbliższych dwóch lat. Aby wyłonić tych pacjentów, można posłużyć się narzędziem przesiewowym. Można też po prostu zadać kilka pytań i zaklasyfikować do tej grupy każdą osobę w wieku podeszłym, nieprzebywającą w instytucji opiekuńczej, zgłaszającą problemy ze zdrowiem lub doświadczającą problemów z czynnościami życia codziennego – na przykład w związku z sytuacją finansową, przyjmowaniem leków, ubieraniem się, dbaniem o higienę osobistą lub przygotowaniem prostych posiłków. ACOVE zaleca prowadzenie badań przesiewowych w kierunku zaburzeń poznawczych u wszystkich osób w wieku podeszłym z grupy zwiększonego ryzyka, które po raz pierwszy pojawiają się w gabinecie lekarza podstawowej opieki zdrowotnej lub na oddziale szpitalnym, a następnie przeprowadzanie corocznej kontroli w celu wykrycia wszelkich zmian dotyczących pamięci i funkcjonowania. W oparciu o zalecenia ACOVE i USPSTF wszystkich trzech pacjentów wymienionych wyżej należy uznać za kwalifikujących się do badania przesiewowego. Wybór najlepszego narzędzia do badań przesiewowych Nie ma badania radiologicznego ani biochemicznego, które umożliwiłoby rozpoznanie choroby Alzheimera, a dokładna ocena kliniczna bywa niezwykle czasochłonna. W warunkach podstawowej opieki zdrowotnej celowane testy kliniczne są zarówno przydatne, jak i zasadne ekonomicznie. Istnieje wiele walidowanych i wiarygodnych narzędzi przesiewowej oceny funkcji poznawczych, w tym Krótka Skala Oceny Stanu Psychicznego (MMSE – Mini-Mental State Examination), test Mini-Cog, Montrealska Skala Oceny Funkcji Poznawczych (MoCA – Montreal Cognitive Assessment), Kwestionariusz Przesiewowy w Kierunku Otępienia – AD 8 (AD 8 Dementia Screening Interview) oraz Neuropoznawczy 7-minutowy Test Przesiewowy (7-Minute Neurocognitive Screen). Oceniając te i inne narzędzia służące do badań przesiewowych, należy uwzględnić czułość i swoistość każdego z nich. Trzeba także zwrócić uwagę na cechy, dzięki którym dany test będzie bardziej dopasowany do danego pacjenta lub do okoliczności. Krótka Skala Oceny Stanu Psychicznego (MMSE) jest złotym standardem Uważany za złoty standard w ocenie otępienia test o nazwie Krótka Skala Oceny Stanu Psychicznego (MMSE – Mini-Mental State Examination) jest najpowszechniej używanymw Stanach Zjednoczonych narzędziem do badań przesiewowych funkcji poznawczych. Bada sześć obszarów: orientację, rejestrowanie faktów, uwagę i liczenie, przypominanie, język i umiejętności konstrukcyjne. Test ten cechuje się wysokim poziomem wiarygodności w wykrywaniu otępienia i jest szczególnie przydatny w śledzeniu i ilościowej ocenie zmian w czasie. Do dobrze znanych lekarzom elementów tego testu należą: odejmowanie cyfry 7 od 100, a następnie odejmowanie 7 od kolejnych wyników tego działania, oraz zadanie polegające na wykonaniu polecenia składającego się z trzech części: proszę wziąć do ręki kartkę papieru, złożyć ją na pół i położyć na podłodze. Badanie to jest względnie krótkie (trwa 5-10 minut) i łatwe do przeprowadzenia. MMSE został przetłumaczony na ponad 50 języków, dzięki czemu można go stosować w różnorodnych warunkach kulturowych. Interpretacja MMSE
Suma punktów ≤23 na 30 możliwych sugeruje otępienie. Należy jednak pamiętać, że wynik uzyskany w MMSE podlega wpływom wielu czynników niezwiązanych z funkcjami poznawczymi, takich jak wiek, poziom wykształcenia, deficyty umiejętności językowych oraz zaburzenia czynności ruchowych lub wzrokowych. Dlatego też punkt odcięcia można dostosować do badanej populacji lub pacjenta, a wartość predykcyjna wyniku dodatniego, czułość i swoistość dla otępienia jest wtedy inna. W badaniu populacyjnym obejmującym ponad 18 000 osób przy punkcie odcięcia 24 czułość wynosiła 87%, a swoistość 82%. Przydatność MMSE jest również ograniczona tym, że test nie jest swoisty dla choroby Alzheimera i nie jest czuły w przypadkach łagodnego otępienia. U osób o wysokiej inteligencji, dobrze wykształconych może nie wykazać żadnego pogorszenia pamięci lub innych funkcji poznawczych.