Streszczenie
Dziedziczna choroba nerek odpowiada za połowę przypadków schyłkowej niewydolności nerek u dzieci oraz 1 na 5 przypadków u dorosłych (tab. 1). Częstość występowania poszczególnych chorób wynosi od 1 na 5 do 10 000 dla zespołu Alporta i błoniasto-rozplemowego kłębuszkowego zapalenia nerek typu 2, do 1 na 50 000 dla rzadkich schorzeń, takich jak choroba Fabry’ego. Rozpoznanie dziedzicznej choroby nerek jest trudne, gdy jej fenotyp jest łagodny lub nietypowy albo nie występowała ona dotąd w rodzinie, co zdarza się w przypadku mutacji de novo oraz dziedziczenia recesywnego bądź dominującego ze zmienną ekspresją lub penetracją genu. Dziedziczną chorobę nerek należy podejrzewać, jeśli u członków rodziny występują podobne objawy lub gdy choroba dotyczy wielu narządów układów i nie znajduje się dla niej innego oczywistego wytłumaczenia. Bazy danych, takie jak Orphanet (http://www.orpha.net) i OMIM (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/OMIM), sugerują wzorcowe przykłady zajęcia narządów. Z wieloma dziedzicznymi chorobami nerek współistnieją utrata słuchu (tab. 2) oraz zaburzenia narządu wzroku, zwłaszcza siatkówki. Obecnie wiadomo, że wyjątkami są autosomalne dominujące i recesywne formy torbielowatości nerek, torbielowatość rdzenia nerek i nefropatia cienkiej błony podstawnej.
Skąd się bierze związek między nerką a siatkówką w chorobach dziedzicznych?
W dziedzicznych chorobach nerek często zajęta jest również siatkówka, ponieważ nerki i siatkówka rozwijają się na tym samym etapie embriogenezy oraz podążają tymi samymi szlakami rozwojowymi, bariera przesączania kłębuszkowego oraz połączenie siatkówkowo-naczyniówkowe są strukturalnie podobne, kłębuszki nerkowe i warstwa naczyniówkowo-siatkówkowa są wypełnione włośniczkami, a czynność nabłonka nerek (podocyty) i komórek nabłonka barwnikowego siatkówki (retinal pigment epithelium, RPE) zależą od działania rzęsek na ich powierzchni.
Dodaj do ulubionych