Morfologia krwi obwodowej u 9-letniego chłopca wielokrotnie leczonego preparatami żelaza i witaminami krwiotwórczymi

Interpretacja W morfologii krwi obwodowej stwierdzono podwyższoną liczbę krwinek czerwonych (RBC), znaczne obniżenie objętości krwinek czerwonych (MCV), średniej zawartości hemo­globiny w krwince czerwonej (MCH), średniego stężenie hemoglobiny w krwinkach czerwonych (MCHC) oraz zwiększenie szerokości rozkładu krwinek czerwonych (RDW) i liczby retikulocytów.     Opis przypadku Dziewięcioletni chłopiec (M. R.), urodzony siłami natury, o czasie z ciąży III, porodu II, oceniony po porodzie na 10 punktów w skali Apgar. Rozwój fizyczny i psychorucho­wy chłopca przebiegał prawidłowo. Chłopiec aktywnie upra­wia sport. Z powodu uczulenia na jad owadów błonkoskrzydłych pozostaje pod opieka alergologiczną. Od 2 roku życia z powodu stwierdzanych niedoborów żelaza i mikrocytozy krwinek czerwonych chłopiec był cztero­krotnie leczony preparatami żelaza i witaminami krwiotwórczymi. Stosowano preparaty żelaza w dawce 4-5 mg/kg masy ciała razem z witaminami krwiotwórczymi (kwas foliowy i witamina BJ przez 2-3 miesiące. Ze względu na nadal stwierdzaną mikrocytozę krwinek czer­wonych lekarz rejonowy skierował chłopca do poradni hematologicznej.
Wywiad rodzinny: u mamy chłopca przed ośmiu laty rozpo­znano talasemię p, która została potwierdzona badaniami ge­netycznymi (tab. 2). Badanie przedmiotowe W badaniu przedmiotowym, poza słyszalnym szmerem skurczowy nad sercem (2/6 wg Levina), nie stwierdzano odchy­leń. Przyczyną szmeru skurczowego nad sercem była struna rzekoma w lewej komorze serca, którą stwierdzono w bada­niu echokardiograficznym. Rozwój fizyczny jest prawidłowy - wzrost 142 cm (90 centyl), masa ciała 42 kg (90 centyl). Badania dodatkowe W badaniach dodatkowych, poza znaczną mikrocytozą krwin­ki czerwonej, nie stwierdzono żadnych odchyleń. Stężenia żelaza (Fe), całkowita zdolność wiązania żelaza (TIBC), ferrytyna, saturacja transferyny (TfSAT) były w granicach nor­my. Wykładniki stanu zapalnego (CRP, WBC) były prawidłowe (tab. 3). Różnicowanie Wywiad rodzinny, czyli rozpoznanie talasemii u matki, stanowiły znaczną pomoc w różnicowaniu mikrocytozy u chłopca. Prawidłowe parametry biochemiczne gospodarki żelaza (Fe, TIBC, saturacja transferyny, ferrytyna) wykluczyły niedobór żelaza jako najczęstszą przyczynę mikrocytozy u dzieci. Podejrzewając hemoglobinopatię, oznaczono stężenie hemoglobin patologicznych (HbF i HbA₂). Stwierdzono podwyższone wartości obu hemoglobin płodowych: HbF - 2,7% (norma do 1%), HbA₂ - 5,1% (norma do 3,5%). Na tej podstawie wysunięto podejrzenie talasemii, które potwierdzono bada­niem genetycznym jako talasemię p (beta initiation codon Met>Thr [ATG>ACG]).