Streszczenie
Zawarte w artykule informacje mają przybliżyć lekarzowi pierwszego kontaktu obraz kliniczny wybranych, najczęściej występujących typów zaburzeń odporności oraz wskazać właściwą drogę w podejmowaniu dalszych kroków diagnostycznych i terapeutycznych. Ważne informacje znajdują się też na stronach: www.immunologia.czd.pl oraz www.JMFpiewotneniedoboryodpornosci.pl. Kontakt rodziców i opiekunów dzieci z defektem immunologicznym ze stowarzyszeniami rodziców i dzieci z niedoborami odporności pozwala na uzyskanie wielu użytecznych informacji oraz wsparcia ze strony innych rodziców.
Zdarza się, że funkcje obronne organizmu dziecka zawodzą. Najczęstszą przyczyną są nabyte niedobory immunologiczne, wtórne do toczących się procesów chorobowych, które ustępują po wyleczeniu. Powodem mogą być również niesprzyjające warunki środowiskowe. Wrodzone defekty odporności występują rzadko. Mogą to być niewielkie, izolowane niedobory, które nie mają istotnego przełożenia na wystąpienie objawów klinicznych. Wymagają one jedynie obserwacji. Przedmiotem uwagi lekarzy są zaburzenia związane są z głębokim, izolowanym lub złożonym defektem odporności, predysponującym do ciężkich, niejednokrotnie śmiertelnych zakażeń bakteryjnych, wirusowych czy grzybiczych. Dzieci z nierozpoznanymi niedoborami odporności leczone są często latami z powodu oportunistycznych zakażeń bez ustalenia właściwego rozpoznania, a wiele z nich umarło z powodu ciężkich uogólnionych czy narządowych zakażeń.
Immunologia kliniczna jest młodą dyscypliną nauki. Identyfikacja pierwszych chorób związanych z zaburzeniami odporności miała miejsce w latach 60. XX wieku. Pierwszy niedobór odporności został opisany przez pułkownika Brutona, lekarza pediatrę służącego w Armii Amerykańskiej, który w 1952 roku rozpoznał u 4-letniego chłopca z nawracającymi zakażeniami dróg oddechowych niedobór gammaglobulin. Chłopca leczono domięśniowymi preparatami gammaglobuliny, zastosowanymi po raz pierwszy podczas II wojny światowej u żołnierzy w profilaktyce żółtaczki zakaźnej typ B.
Do chwili obecnej zidentyfikowano ponad 200 pierwotnych zaburzeń odporności, u ponad 150 określono defekt genetyczny odpowiedzialny za chorobę. Częstość występowania pierwotnych niedoborów odporności określa się jako 1 na 10 000. Powszechnie uważa się jednak, że liczba rozpoznań pierwotnych niedoborów odporności jest zbyt mała. Rejestr polskich pacjentów z niedoborami odporności w europejskiej bazie danych – ESID registry on-line wskazuje na prawie 10-krotnie mniejszą liczbę rozpoznań niż wynoszą szacunkowe dane stwierdzające, że stanowi 1,5 na 100 000. W skali całej Europy obserwuje się również niedobór rozpoznań. Ten stan powoduje zagrożenie dla życia i zdrowia ok. 7% populacji, czyli osób, które często nie korzystają z właściwej opieki zdrowotnej. Brak właściwego rozpoznania i w konsekwencji niepodjęcie odpowiedniego leczenia są niejednokrotnie przyczynami ciężkich, zagrażających życiu zakażeń, nieodwracalnych zmian narządowych, które mogą doprowadzić do inwalidztwa i zgonu. Z tego powodu Unia Europejska podjęła wiele działań mających na celu zwiększenie świadomości dotyczących pierwotnych niedoborów odporności zarówno wśród pracowników służby zdrowia, jak i wśród pacjentów. Dzięki większemu zainteresowaniu lekarzy pierwszego kontaktu, ich szerokiej wiedzy oraz coraz większej świadomości rodziców o istnieniu tych chorób, liczba rozpoznanych wrodzonych defektów odporności wzrasta. Dzieci skazane dawniej na pewną śmierć czy kalectwo z powodu ciężkich zakażeń obecnie żyją i prowadzą wolne od zakażeń życie. Z drugiej jednak strony należy się również zastanowić, czy dzieci, które zdaniem rodziców lub lekarza pierwszego kontaktu, „zbyt często” chorują, szczególnie na zapalenia górnych dróg oddechowych, nie są zbyt pochopnie badane w kierunku niedoborów odporności.
Dodaj do ulubionych