Streszczenie
W tym artykule dokonano przeglądu kryteriów diagnostycznych PPD zawartych w DSM-IV-TR. Do całościowych zaburzeń rozwojowych DSM-IV-TR zalicza autyzm, zespół Aspergera, zespół Retta, dziecięce zaburzenie dezintegracyjne i całościowe zaburzenia rozwojowe bliżej nieokreślone. W artykule skoncentrowano się przede wszystkim na autyzmie, będącym najbardziej charakterystycznym ze wszystkich PPD. Omówiono także cechy kliniczne i epidemiologiczne PPD i innych zaburzeń współistniejących. Przedstawiono najważniejsze elementy oceny diagnostycznej z podkreśleniem znaczenia wczesnego identyfikowania tych zaburzeń. Całościowe zaburzenia rozwojowe, zgodnie z definicją zawartą w DSM-IV-TR, charakteryzują dysfunkcje w trzech podstawowych obszarach rozwoju wczesnodziecięcego, tzn. w dziedzinie interakcji społecznych, komunikacji i umiejętności językowych oraz zachowania, przejawiając się w szczególności występowaniem stereotypowych, powtarzających się zachowań, a także ograniczeniem aktywności i zainteresowań. Zaburzenie autystyczne lub autyzm, będące najbardziej reprezentatywnym i najlepiej przebadanym do tej pory typem PDD, po raz pierwszy zostało opisane w 1943 roku przez Leo Kannera, który wyodrębnił wiele podstawowych objawów diagnostycznych występujących u dzieci z tym zaburzeniem. Należy do nich niezdolność do nawiązywania relacji społecznych lub przekazywania innym znaczeń za pomocą języka, a także naleganie na jednostajność w codziennym życiu. Kanner zakładał, że objawy te mają charakter wrodzony. Rzeczywiście, zgodnie ze współczesnym rozumieniem autyzmu i innych PDD, są one złożonymi zaburzeniami neurorozwojowymi, które w dużym stopniu są dziedziczne6 i najczęściej związane ze wczesną dysfunkcją w rozwoju ośrodkowego układu nerwowego. Jako kategoria diagnostyczna PDD zostały wprowadzone w DSM-III i zaczęły być traktowane jako równoznaczne z zaburzeniami z kręgu autyzmu (autism spectrum disorder, ASD). Obydwa te terminy dotyczą zaburzeń wpływających na rozwój dziecka w dziedzinie relacji społecznych, komunikacji, emocji i funkcji poznawczych. Terminy PDD i ASD są stosowane w tym artykule wymiennie, w zależności od tego, który z nich był wykorzystywany w cytowanym badaniu (np. w DSM-IV-TR zawarty jest termin PDD, natomiast w niektórych współczesnych badaniach preferowany jest termin ASD). Są cztery inne zaburzenia, poza autyzmem, zaliczane obecnie do PDD zarówno w DSM-IV-TR, jak i ICD-10. Są to: zespół Aspergera, zespół Retta, dziecięce zaburzenia dezintegracyjne (childhood disintegrative disorder, CDD) i PDD bliżej nieokreślone (not otherwise specified, NOS). Chociaż każde z nich obejmuje deficyty w tych samych trzech domenach rozwojowych co autyzm, odróżnia je sposób, w jaki każda z tych dziedzin jest upośledzona, a także różnice dotyczące wieku wystąpienia, dystrybucji w zależności od płci, przebiegu i rokowania (tabela).