Twardzina ograniczona (LoS – localized scleroderma, morphea) jest chorobą tkanki łącznej o zróżnicowanym obrazie klinicznym. W odróżnieniu od twardziny układowej zajmującej narządy wewnętrzne LoS zajmuje skórę, rzadziej głębiej położone tkanki, prowadząc do powikłań. Obie formy, mimo podobieństw, stanowią odrębne jednostki chorobowe. Mogą współwystępować, jednak morphea nie przechodzi w twardzinę układową. Choroba stwarza często trudności diagnostyczne, co jest powodem opóźnień we wdrożeniu właściwego leczenia. Opracowania rekomendacji diagnostycznych i terapeutycznych dotyczących tej jednostki chorobowej podejmują się różne towarzystwa naukowe – jednym z nich jest Polskie Towarzystwo Dermatologiczne (PTD)¹.

Epidemiologia

LoS występuje w każdym wieku, częściej u osób rasy kaukaskiej, z 2-4-krotną przewagą kobiet². Częstość występowania, podobna u dzieci i dorosłych, jest oceniana na 0,3-2,7/100 000 osób rocznie^2,3. U 90% dzieci LoS rozpoznaje się między 2 a 14 r.ż., ze szczytem zachorowań między 6 a 9 r.ż. Opisywano również przypadki twardziny ograniczonej wrodzonej. U dorosłych morphea występuje najczęściej w piątej dekadzie życia^3,4.

Etiopatogeneza

Etiologia LoS jest nieznana. W rozwoju schorzenia odgrywają rolę: podłoże genetyczne, zaburzenia immunologiczne i naczyniowe oraz czynniki środowiskowe. U chorych z morphea wykazano związek z allelami HLA-DRB1*0404 i HLA-B*37. Układ zmian zgodny z liniami Blaschko sugeruje skórny mozaicyzm³. Wykazano również udział czynników epigenetycznych⁵. Na autoimmunologiczne tło wskazuje występowanie u 10% dzieci z LoS oraz w rodzinie 10-30% pacjentów innych chorób autoimmunologicznych, m.in. bielactwa, łysienia plackowatego, młodzieńczego zapalenia stawów, choroby Hashimoto, cukrzycy typu 1, tocznia rumieniowatego. U 30-70% chorych z LoS wykrywa się przeciwciała przeciwjądrowe ANA (najczęściej przeciwhistonowe [AHA – antihistone antibodies] i przeciw jednoniciowemu DNA [ssDNA – single stranded DNA])^3,6. We wczesnych ogniskach morphea stwierdza się zmiany w naczyniach skóry – przerost perycytów i wzrost gęstości kapilar. W patogenezie choroby przypisuje się również rolę czynnikom zewnętrznym, takim jak urazy, infekcje, leki (m.in. bleomycyna, witamina K, L-5-hydroksytryptofan, inhibitory TNF-α). Rola zakażenia Borrelia burgdorferi przez wiele lat była przedmiotem dyskusji, w świetle aktualnych badań nie znajduje potwierdzenia^6,7.