Dostęp Otwarty

1. Wykrywanie genu RHD kodującego RhD płodu:

• w diagnostyce konfliktu RhD

• w kwalifikacji kobiety do śródciążowego podania immunoglobuliny anty-D

2. Wykrywanie alleli RHCE*c, RHCE*C, RHCE*E kodujących antygeny Rhc, C, E w konfliktach „nie-RhD” z układu Rh

3. Wykrywanie allelu KEL*1 kodującego antygen K w konflikcie z układu Kell (w trakcie standaryzacji)

4. Wykrywanie allelu HPA*1a kodującego antygen HPA1a płodu (w trakcie standaryzacji, wstępne wyniki prezentowane w tej pracy)

Procedura badania antygenów na podstawie analizy cff-DNA izolowanego z osocza matki została przez nas opracowana w taki sposób, aby zapewnić możliwość pobierania materiału do badania w każdym regionie Polski i przesyłania go do laboratorium w IHiT, które te badania wykonuje.13,30 Materiał do badań pobierany jest do probówek z barierą żelową i napylonym EDTA, umożliwiających odseparowanie osocza od elementów morfotycznych, dzięki czemu cff-DNA jest stabilniejsze i zabezpieczone przed dodatkowym uwalnianiem DNA matki z jej komórek podczas transportu/przechowywania.8-32 Informacje dotyczące sposobu pobrania, wirowania i przesłania próbek należy uzyskać w Pracowni Genetyki Komórek Krwi i Chimeryzmu IHiT (dr Katarzyna Guz, tel. 22 3496600, wew. 154, e-mail: kguz@ihit.waw.pl).

Perspektywy udoskonalania badań cff-DNA z osocza ciężarnych i ich zastosowanie w innych wskazaniach klinicznych

Przegląd metod, zagadnień technicznych i aplikacji klinicznych wykorzystujących analizę cff-DNA z osocza matki został przez autorki szczegółowo omówiony w 2 innych publikacjach.11,13 Wśród innych ważnych zastosowań wymienia się nieinwazyjną diagnostykę chorób uwarunkowanych genetycznie – chorób sprzężonych z płcią, chorób jednogenowych, aneuploidii – także w aspekcie prenatalnych badań przesiewowych. Osobnym zagadnieniem jest wykorzystanie badań zawartości cff-DNA do przewidywania stanów patologii ciąży wynikających z dysfunkcji łożyska (m.in. stanu przedrzucawkowego, zespołu HELLP). Udoskonalanie metodologii skupia się obecnie na: 1) rozdzieleniu cff-DNA od DNA matczynego dla wzmocnienia stężenia/proporcji cff-DNA, 2) opracowaniu uniwersalnej kontroli obecności cff-DNA, 3) opracowaniu nowych technologii badania cff-DNA (spektrometria masowa MALDI-TOF, cyfrowa PCR, sekwencjonowanie nowej generacji).