Opis przypadku

35-letnia pacjentka w pierwszej ciąży, ze względu na związane z wiekiem zwiększone ryzyko wystąpienia aneuploidii u płodu, została objęta Programem Badań Prenatalnych. Wywiad rodzinny dotyczący pacjentki i jej męża nie był obciążony występowaniem wad wrodzonych, chorób uwarunkowanych genetycznie, poronień i wczesnych zgonów. Wywiad środowiskowy nie wykazał narażenia na działanie szkodliwych czynników chemicznych i fizycznych pacjentki ani jej męża.

Zgodnie z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego (obecnie Polskie Towarzystwo Ginekologów i Położników) z 2009 r. u pacjentki w pierwszej kolejności wykonano badanie przesiewowe I trymestru, tzw. test połączony (first trimester combined test for aneuploidies; badanie ultrasonograficzne połączone z badaniem biochemicznym, czyli oceną stężenia hormonu – β-hCG i białka – PAPP-A) w 12 (+6 dni) tygodniu ciąży¹. W badaniu ultrasonograficznym stwierdzono prawidłowe parametry budowy ciała płodu, w tym przezierność karkową, kość nosową, przepływ krwi przez zastawkę trójdzielną. Lekarz ginekolog-położnik odnotował, że kończyny dolne płodu były trudne do oceny. Ostatecznie w teście stwierdzono niskie ryzyko wystąpienia u płodu trisomii 21, 18, 13 i umówiono pacjentkę na kolejne badanie USG.

W badaniu USG wykonanym w 15 (+5 dni) tygodniu ciąży stwierdzono symetryczne skrócenie kończyn dolnych i górnych płodu. Lekarz ginekolog-położnik wysunął podejrzenie osteochondrodysplazji (dysplazji kostno-chrzęstnej, szkieletowej) u płodu i skierował pacjentkę na konsultację genetyczną.

Ze względu na brak istotnych danych dotyczących ewentualnej letalności obserwowanej dysplazji kostnej poproszono o ponowną ocenę USG. W dwóch kolejnych badaniach USG, wykonanych przez niezależnych lekarzy ginekologów-położników, stwierdzono skrócenie wszystkich kości długich płodu (ryc. 1), stopy końsko-szpotawe (ryc. 2), nieprawidłowe ustawienie obu dłoni, „kciuk autostopowicza” (ryc. 3), mikrognację oraz nieprawidłowy stosunek długości kości udowej do długości stopy (ryc. 4). Na podstawie obrazu klinicznego wysunięto podejrzenie dysplazji diastroficznej (DTD – diastrophic dysplasia; DD – diastrophic dwarfism)².

W związku z podejrzeniem choroby monogenowej płodu pacjentce wykonano w 16/17 tygodniu ciąży inwazyjne badanie prenatalne, amniopunkcję. Płyn owodniowy pobrano w warunkach ambulatoryjnych w ośrodku realizującym Program Badań Prenatalnych i przesła...