Wprowadzenie

W 1881 roku Vincenzo Brigidi, w wyniku badania autopsyjnego włoskiego aktora Ghirlezoniego o rysach i typowych objawach klinicznych dla akromegalii, po raz pierwszy zawarł informację o powiększonych narządach wewnętrznych, w tym powiększonej przysadce mózgowej. Pięć lat później doktor Pierre Marie przy opisie dwóch przypadków choroby przebiegającej z powiększeniem narządów wewnętrznych po raz pierwszy użył słowa akromegalia. Jednak dopiero w 1909 roku doktor Harvey Cushing jednoznacznie zasugerował patogenezę akromegalii oraz opisał remisję objawów akromegalii po częściowej resekcji przysadki mózgowej [1].

Epidemiologia i patogeneza

Akromegalia jest rzadką endokrynopatią z zapadalnością wynoszącą 3-4 nowych przypadków na milion na rok. Podłożem choroby jest nadmierne wydzielanie hormonu wzrostu (growth hormone, GH). W 99% przypadkach akromegalia spowodowana jest gruczolakiem przysadki wywodzącym się z komórek somatotropowych. W konsekwencji dochodzi do nadmiernej i niekontrolowanej proliferacji komórek somatotropowych i niekontrolowanego wydzielania GH. Bardzo rzadko dochodzi do nadmiernego wydzielania somatoliberyny (growth hormone releasing hormone, GHR) ekotopowo przez rakowiaka oskrzela lub przewodu pokarmowego albo przez wyspiaka trzustki. Zwiększone wydzielanie GH prowadzi do nadmiernej syntezy w wątrobie i tkankach obwodowych somatomedyny C, zwanej insulinopodobnym czynnikiem wzrostu typu 1 (insuline-like growth factor 1, IGF-1). Stymuluje on podział komórek w tkankach docelowych, co prowadzi do rozrostu tkanek miękkich i kości. W 80% gruczolaki somatotropowe to makrogruczolaki. Dodatkowo akromegalia może być składową zespołu MEN 1 wraz z pierwotną nadczynnością przytarczyc i wyspiakiem trzustki [2-4].

Rozpoznanie i leczenia

Rozpoznanie czynnej postaci akromegalii opiera się na objawach klinicznych, hormonalnych i radiologicznych. W diagnostyce hormonalnej podstawowe znaczenie ma brak zahamowania wydzielania GH po doustnym obciążeniu glukozą oraz stężenie w surowicy IGF-1 powyżej normy dla płci i wieku. Do potwierdzenia obecności oraz oszacowania wielkości guza najlepsze zastosowanie ma badanie rezonansem magnetycznym (MR) [2,5].

Celem leczenia jest normalizacja wydzielania GH oraz IGF-1, a w leczeniu akromegalii stosuje się metody chirurgiczne i radioterapię, jak również leczenie zachowawcze.

Leczenie operacyjne, czyli usunięcie guza przez zatokę klinową jest metodą z wyboru i w znacznym odsetku prowadzi do całkowitego wyleczenia pacjenta. W doświadczonych ośrodkach poważne powikłania stanowią mniej niż 2% przypadków [6].