Nagły zgon sercowy (SCD – sudden cardiac death) jest dramatycznym powikłaniem szeregu chorób układu krążenia i dotyka osoby w różnym wieku. Nagłe zgony stanowią ok. 20% wszystkich zgonów. Najczęstszą przyczyną SCD jest choroba niedokrwienna serca, ale w grupie pacjentów <45 r.ż. przeważają strukturalne choroby serca (kardiomiopatie, choroby aorty) oraz dziedziczne arytmie (kanałopatie). Diagnostyka osób, u których występowały w rodzinie zgony z powodu chorób serca, ma na celu wyjaśnienie przyczyn nagłej śmierci, identyfikację osób zagrożonych oraz wdrożenie u nich postępowania profilaktycznego i leczniczego.

Wprowadzenie

Mimo spadku ogólnej śmiertelności z powodu chorób układu krążenia SCD ciągle stanowią ok. 15-20% wszystkich zgonów. Ich najczęstszą przyczyną jest choroba niedokrwienna serca, ale wśród osób młodych dominują strukturalne choroby serca: kardiomiopatie, m.in. kardiomiopatia rozstrzeniowa (DCM – dilated cardiomyopathy), kardiomiopatia przerostowa (HCM – hypertrophic cardiomyopathy), arytmogenna kardiomiopatia prawej komory (ARVC – arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy), tętniaki i rozwarstwienia aorty piersiowej (TAAD – thoracic aortic aneurysm and dissection), izolowane lub będące składową zespołów Marfana czy Loeysa-Dietza, a także dziedziczne pierwotne zespoły arytmiczne, m.in. wrodzony lub nabyty zespół wydłużonego QT (LQTS – long QT syndrome), zespół Brugadów, katecholaminergiczny wielokształtny częstoskurcz komorowy (CPVT – catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia). Większość tych chorób ma podłoże genetyczne i jest dziedziczona autosomalnie dominująco, jednak – mimo wieloetapowej diagnostyki – aż 54% przypadków SCD pozostaje niewyjaśnionych. Diagnostyka krewnych chorych zmarłych nagle ma na celu zidentyfikowanie osób zagrożonych SCD oraz wdrożenie u nich postępowania profilaktycznego i leczniczego. Obejmuje ona: zebranie wywiadu rodzinnego wraz z wyrysowaniem trzy-czteropokoleniowego rodowodu, ocenę kliniczną, spektrum badań dodatkowych w zależności od podejrzewanej choroby [elektrokardiografię (EKG), echokardiografię, monitorowanie EKG metodą Holtera, test wysiłkowy, rezonans magnetyczny (MR – magnetic resonance) lub tomografię komputerową (TK)] oraz badanie i poradnictwo genetyczne. W pierwszej kolejności badani są krewni I stopnia, a w razie stwierdzenia nieprawidłowości proponuje się rodzinie kaskadowe badania przesiewowe. Konieczne wydaje się stworzenie specjalistycznych ośrodków kardiogenetycznych, w których rodziny osób zmarłych nagle mogłyby uzyskać wszechstronną pomoc, obejmującą diagnostykę kardiologiczną, konsultację genetyczną i wsparcie psychologiczne.