Jak doszłam do prawidłowej diagnozy

3 listopada 2012 matka z chłopcem zgłosiła się do CZD z powodu silnych bólów głowy, intensywnych wymiotów oraz zaburzeń równowagi.

Dodatkowo w wywiadzie: obecna od dwóch tygodni zmiana zachowania. Zdecydowano o hospitalizacji na oddziale neurologicznym.

Badanie neurologiczne wykazało:

• oczopląs poziomy,
• dodatnią próbę Romberga,
• objawy zespołu móżdżkowego (zaburzenia równowagi, chód na szerokiej podstawie, zaburzenia mowy, objawy wzmożonego ciśnienia śródczaszkowego).

W badaniu okulistycznym:

• oczopląs poziomy,
• dno oka prawidłowe.

Nazajutrz, 4 listopada, czyli dziewięć miesięcy od wystąpienia pierwszych objawów, wykonano tomografię komputerową mózgu z kontrastem, która wykazała nieprawidłową hiperdensyjną masę bez wzmocnienia kontrastowego w rzucie robaka móżdżku. Opisywana zmiana uciskała i przemieszczała do przodu i ku górze komorę IV, powodując wodogłowie. Z rozpoznaniem procesu nowotworowego skierowano pacjenta do Kliniki Onkologii CZD.

Przy przyjęciu do kliniki stan dziecka był średni. Skarżył się na bóle głowy i nudności. Prezentował zaburzenia równowagi, objaw Romberga i chód na szerokiej podstawie. Ponadto stwierdzono oczopląs. W tym samym dniu wykonaliśmy rezonans magnetyczny mózgu, w którym uwidoczniono guz dolnej części komory IV, sięgający do wysokości otworu wielkiego, ku górze do konarów mózgu. Wielkość guza: 39 × 33,7 × 27 mm. Po podaniu środka kontrastowego ulegał on niejednorodnemu wzmocnieniu. Układ komorowy był miernie poszerzony. Diagnostykę uzupełniono o badanie MRI kanału kręgowego, w którym nie uwidoczniono przerzutów.

W trybie pilnym chłopiec został zakwalifikowany do neurochirurgicznego usunięcia guza. Zabieg wykonano w drugim dniu hospitalizacji w IPCZD. Guz usunięto subtotalnie. W badaniu histologicznym stwierdzono medulloblastoma (rdzeniak płodowy), bez obecności komórek anaplastycznych oraz amplifikacji onkogenu CMYC, które są czynnikami złego rokowania. Rozpoznano typ klasyczny medulloblastoma T2, M0 zaawansowania według klasyfikacji Changa.

W 10. dniu po operacji rozpoczęto chemioterapię według protokołu leczenia medulloblastoma. Po czterech kuracjach chemioterapii zastosowano radioterapię obejmującą mózg, w tym lożę po usuniętym guzie, oraz rdzeń (oś mózgowo-rdzeniowa). Po radioterapii kontynuowano chemioterapię – osiem kuracji chemioterapii uzupełniającej. W sumie leczenie trwało ponad rok. Uzyskano remisję choroby. Chłopiec jest w stanie dobrym, uczęszcza do szkoły. Z uwagi na rodzaj przebytej choroby i terapię wymaga ścisłej kontroli pod kątem wystąpienia wznowy oraz następstw leczenia przeciwnowotworowego. Niestety u pacjentów po leczeniu nowotworów OUN występują schorzenia powstałe w wyniku zastosowanej terapii (radioterapii, chemioterapii), z drugimi nowotworami włącznie, dlatego konieczne jest regularne monitorowanie stanu ich zdrowia.

Wcześniej popełnione błędy

1. Rozpoznanie lambliozy mimo braku potwierdzenia. Pomimo braku poprawy wdrażanie kolejnych linii leczenia.

2. Diagnostyka gastrologiczna nudności i wymiotów podczas pierwszej hospitalizacji nieuwzględniająca drugiego objawu – bólów głowy.

3. W trakcie drugiej hospitalizacji dziecko powinno mieć wykonaną diagnostykę OUN; tymczasem ponownie skupiono się na objawach dotyczących przewodu pokarmowego i pomimo braku potwierdzenia istnienia patologicznego refluksu żołądkowo-przełykowego nadal prowadzono diagnostykę gastrologiczną, narażając pacjenta na kolejne, obciążające badania. Rozpoznano patologiczny refluks dwunastniczo-żołądkowy, który najprawdopodobniej był wtórny do uporczywych wymiotów, trwających wtedy już od pięciu miesięcy. Leczono chłopca bez uzyskania poprawy.

4. Badania wykonane podczas trzeciej hospitalizacji nie zostały trafnie dobrane do prezentowanych objawów, m.in.:

• Ponowiono badanie kału na obecność jaj pasożytów, uzyskując po raz kolejny wynik ujemny.
• Wykonano testy skórne z alergenami pokarmowymi i wziewnymi – pomimo braku charakterystycznego dla alergii związku objawów z obecnością alergenu.
• Wykonano RTG czaszki – badanie, które nie jest przydatne w rozpoznaniu patologii toczącej się w obrębie mózgowia.

5. Ponadto odbyły się liczne konsultacje specjalistyczne, z których zwłaszcza dwie nie wychwyciły patologii zawiązanych z obecnością guza mózgu:

• Konsultacja neurologiczna – nie stwierdzono odchyleń od stanu prawidłowego, które musiały być obecne (hospitalizacja 14 października, a 4 listopada potwierdzono obecność guza tylnej jamy, o średnicy ponad 3 cm). Jeśli badanie przeprowadzono statycznie i nie stwierdzono objawów ogniskowych, prawdopodobnie pominięcie w diagnostyce różnicowej możliwego rozpoznania guza mózgu przyczyniło się do niewychwycenia w badaniu neurologicznym dyskretnych objawów zaburzeń równowagi.
• Konsultacja psychologiczna – popełniono błąd w ocenie zmiany zachowania czy trudności szkolnych, składając je na karb niechęci do szkoły czy zdenerwowania zmianą otoczenia. U dziecka może wystąpić także pogorszenie widzenia czy zmiana charakteru pisma, będące również wskazaniem do wykluczenia w pierwszym rzędzie przyczyny organicznej powstałych objawów.

6. Opóźnienie w postawieniu rozpoznania guza mózgu może skutkować zmianą zaawansowania choroby. Szczęśliwie dla pacjenta w tym przypadku rozpoznano medulloblastoma bez niekorzystnych czynników rokowniczych i nie doszło pomimo długiego rozwoju choroby do jej rozsiewu, a tym samym zmniejszenia szans na wyleczenie.