MT: Czy teraz, dzięki Centrum Chorób Rzadkich, osoby dotąd niezdiagnozowane dostaną nową szansę?

K.Ch.: Mam nadzieję, że w niedalekiej przyszłości tak będzie, ale jest to uzależnione od wprowadzenia badań wykorzystujących metody wielkoskalowe do koszyka świadczeń gwarantowanych. Ograniczenia finansowe bardzo blokują nasze możliwości diagnostyczne.

Przy tej okazji chcę zwrócić uwagę na bardzo ważną rolę lekarza kierującego pacjenta do poradni genetycznej w Centrum Chorób Rzadkich, który może ułatwić kwalifikację chorego na wizytę. Dla lekarza genetyka niezwykle ważne jest opisanie w skierowaniu objawów występujących u pacjenta oraz wieku, w którym się pojawiły. Nie wystarczy napisać „dysmorfia” czy „opóźnienie w rozwoju” . Nam takie skąpe informacje niewiele mówią. Dlaczego? Ponieważ czasem konieczne jest zarezerwowanie terminu na określone badanie lub wizyty u lekarza genetyka mającego szczególne kompetencje w określonym zakresie chorób, którego wymaga dany pacjent. Mamy w tej chwili coraz więcej lekarzy genetyków klinicznych, którzy oprócz tej specjalizacji mają także inne, np. w dziedzinie neurologii, endokrynologii, pediatrii, interny. Staramy się od razu umawiać do specjalisty, który zajmuje się danym typem schorzeń. Bardzo przydatne jest opisanie przez lekarza kierującego pacjenta do poradni genetycznej, czy problem występuje od urodzenia, czy pacjent ma cechy fizyczne różniące go od rodziców, czy np. występują małogłowie, wielkogłowie, zaburzenia proporcji ciała, niski wzrost. Ważne są także krótkie informacje o zachowaniu dziecka: czy jest otwarte na kontakty z otoczeniem, czy ma cechy autystyczne, czy mówi odpowiednio do swojego wieku, czy słyszy. Czy wykonuje specyficzne ruchy rękoma, w jaki sposób siada, czy śmieje się adekwatnie do sytuacji. Jeśli ma cechy autyzmu, to wskazane jest dołączenie opinii psychologa. Te wszystkie informacje są bardzo ważnymi wskazówkami. Jeśli ich zabraknie, pierwsza wizyta może okazać się stratą czasu, a następną szansę pacjent dostanie dopiero za kilka miesięcy, bo niestety brakuje wolnych terminów.

MT: Ile obecnie wynosi czas oczekiwania na konsultację?

K.Ch.: Na wizytę pierwszorazową czeka się od kilku tygodni do kilku miesięcy. Pamiętajmy, że wizyta u genetyka klinicznego przebiega inaczej niż np. u pediatry. U pacjenta zgłaszającego się po raz pierwszy do poradni genetycznej zaczynamy od zebrania szczegółowego wywiadu na temat choroby bądź zaburzeń oraz wywiadu rodzinnego dotyczącego występowania chorób genetycznych, aby można było sporządzić rodowód. Badanie przedmiotowe jest niezwykle dokładne, ponieważ staramy się uchwycić i opisać najdrobniejsze odchylenia różnych cech fenotypowych, porównując je jednocześnie z fenotypem rodzinnym. Nierzadko prosimy o dostarczenie zdjęć z wcześniejszych okresów życia lub także zdjęć z dzieciństwa obojga rodziców. Pierwsza wizyta trwa z reguły godzinę lub dłużej, bo dziecko nie zawsze chce z nami współpracować. Jeśli lekarz ma wystarczającą ilość danych do wysunięcia wstępnego rozpoznania, wypisuje skierowanie na odpowiednie badanie. Konieczne jest dokładne poinformowanie rodziców, jakie badanie i dlaczego proponujemy, ponieważ muszą wyrazić na nie świadomą zgodę. Jeśli wykryjemy genetyczne podłoże choroby u dziecka, powinniśmy także wykonać badania u rodziców i rodzeństwa, aby sprawdzić, czy nie są nosicielami mutacji genów odpowiedzialnych za chorobę. Na podstawie analizy rodowodu możemy zaproponować badania także innym członkom rodziny. Końcowym etapem jest przygotowanie karty informacji genetycznej wraz z zaleceniami/wskazówkami dotyczącymi kolejnych etapów życia (jeśli są dostępne takie rekomendacje) oraz zakresem opieki specjalistycznej, której pacjent będzie wymagał.

Sytuacja w poradnictwie genetycznym jest trudna nie tylko z powodu braku odpowiedniej liczby specjalistów w dziedzinie genetyki klinicznej. Wciąż nie mamy centralnego rejestru pacjentów z dostępem do badań wcześniej u nich wykonanych. Zdarza się więc, że chorzy wędrują po wielu poradniach bez żadnej kontroli, a my nie wiemy, że dana osoba już otrzymała diagnozę i jest pod opieką innego ośrodka. Wykonujemy więc kosztowne badanie, a wtedy okazuje się, że pacjent miał je już zrobione. Nagle wyciąga stare wyniki, porównuje i stwierdza, że wyszły tak samo. Uważam, że sytuacja jest poważna, bo nie są to odosobnione przypadki, a nasz system opieki zdrowotnej traci bezsensownie fundusze na wielokrotne finansowanie badań genetycznych, które wystarczy wykonać i opisać raz. Potem powinniśmy jedynie śledzić, czy w odniesieniu do opisanej zmiany w genie pojawiła się nowa istotna wiedza medyczna.

MT: Czy obecnie większości pacjentów udaje się postawić diagnozę?

K.Ch.: Nawet przy wykorzystaniu najnowszych metod u połowy pacjentów przyczyna choroby pozostaje nieustalona. Konieczna jest kontynuacja diagnostyki z zastosowaniem innych, bardziej wyrafinowanych metod we współpracy z innymi ośrodkami, także zagranicznymi.

MT: Jaki odsetek pacjentów po uzyskaniu diagnozy może liczyć na skuteczne leczenie?

K.Ch.: Około 5-6%. Zaznaczam, że Centrum Chorób Rzadkich zostało powołane nie do leczenia, tylko do diagnozowania oraz koordynowania opieki. Żeby odyseja diagnostyczna pacjentów nie trwała tak jak do tej pory, nawet po kilkanaście lat. Zdiagnozowany pacjent otrzymuje od nas kartę informacji genetycznej. Jest tam zapisane, jaką wykryto u niego chorobę, jak ona przebiega, w jaki sposób jest dziedziczona, jakie jest ryzyko jej przekazania. Jest też informacja, jakiego rodzaju opieki wymaga chory – w świetle aktualnych zaleceń. Ta informacja służy też lekarzom, którzy będą go dalej leczyć.

Ewentualna terapia odbywa się w klinikach IPCZD lub innych wyspecjalizowanych ośrodkach. Na przykład pacjenci z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA – spinal muscular atrophy) są leczeni w Klinice Neurologii i pozostają pod jej opieką.

MT: Tylko połowie pacjentów udaje się postawić diagnozę, a leczyć zaledwie 5% – to niezbyt optymistyczne liczby. Czy dla lekarza genetyka to nie jest frustrujące?

K.Ch.: Oczywiście każdy pacjent czy rodzic dziecka z chorobą rzadką oczekuje na możliwość leczenia. Obserwujemy w tym zakresie ogromny postęp, ale na razie w leczeniu pojedynczych chorób, takich jak np. SMA czy mukowiscydoza. Z praktyki wiem, że już samo otrzymanie diagnozy przynosi pacjentom i ich rodzicom pewną ulgę. Jeśli wiemy, z czym się mierzymy, możemy szukać pomocy. Nawet jeśli nie ma jeszcze leku, ważne jest, aby określić zakres odpowiedniej opieki, który może zwolnić lub zahamować postęp choroby, a czasem zapobiec niepotrzebnym powikłaniom. Jesteśmy wówczas w stanie ostrzec rodziców, że dziecko może mieć ryzyko np. wystąpienia wczesnego zawału serca, udaru, postępującej niewydolności nerek. To jest ważne, bo dzięki temu pacjenci mogą dłużej żyć. W przypadku wielu chorób metabolicznych od lat stosowane są leki, które pozwalają złagodzić objawy choroby i zapobiec ciężkim powikłaniom.

MT: Kierowała pani zespołem, który opracował Plan dla Chorób Rzadkich, przyjęty we wrześniu 2021 r., a obecnie wdrażany. Jakie jest jego znaczenie?

K.Ch.: Polski Plan dla Chorób Rzadkich powstawał przez ponad 10 lat. Może dlatego, że próbowano zbyt wiele kwestii rozwiązać naraz. To chyba był błąd, bo kiedy inne państwa Unii Europejskiej opracowały takie plany lub strategie przed 2013 r., w przypadku polskiego planu wciąż były tworzone kolejne wersje, które grzęzły w procesach uzgodnień wieloresortowych i nie mogły ujrzeć światła dziennego. W 2020 r. minister zdrowia uznał, że należy zacząć od opracowania zagadnień związanych z opieką medyczną i dzięki temu w końcu mamy przyjęty plan. Jego realizacji będzie pilnowała Rada ds. Chorób Rzadkich, która wkrótce zostanie powołana.

Szacuje się, że choroby rzadkie występują u 6-8% populacji. W Polsce mogą one dotyczyć nawet 2-3 mln osób. Dokładnej liczby nie znamy, ponieważ nie mamy jeszcze rejestru chorób rzadkich. Łącznie opisano ok. 8 tys. różnych chorób rzadkich. Ponad 50% z nich ujawnia się w wieku dziecięcym. Czasem przebiegają gwałtownie i szybko kończą się zgonem, ale mogą mieć też charakter przewlekły. Średnio na diagnozę pacjenci czekają kilka, a czasem nawet kilkanaście lat.