MT: Co zmieni się w systemie opieki?

K.Ch.: Przede wszystkim powołane zostaną przez ministra zdrowia ośrodki eksperckie dla chorób rzadkich, których zadaniem będzie poprawa dostępu pacjentów do nowoczesnej diagnostyki oraz wielodyscyplinarnej, koordynowanej opieki medycznej i okołomedycznej. Uzyskamy poprawę w zakresie diagnostyki chorób rzadkich z wykorzystaniem wielkoskalowych badań genomowych oraz innych wysokospecjalistycznych badań niegenetycznych.

Zostanie utworzony Polski Rejestr Chorób Rzadkich, w którym ich nazwy będą oznaczone kodami ORPHA, co umożliwi opracowanie danych epidemiologicznych oraz pozwoli na szacowanie i planowanie kosztów opieki nad pacjentami z chorobami rzadkimi, a także na intensyfikację badań naukowych. Docelowo powstanie krajowa sieć ośrodków eksperckich. Nowością w skali nie tylko polskiej, ale także europejskiej będzie elektroniczny Paszport Pacjenta z Chorobą Rzadką, gdzie zostaną zawarte najważniejsze informacje o rozpoznaniu choroby i przebiegu leczenia, jak również podany kontakt do specjalisty, który może udzielić wsparcia w razie sytuacji krytycznej.

Platforma informacyjna o chorobach rzadkich zapewni informacje o tych chorobach dostosowane do różnych użytkowników (m.in. pacjentów i rodziców, lekarzy, pracowników ochrony zdrowia).

To, że będziemy mogli użyć najnowszych wielkoskalowych technologii genomowych, paradoksalnie obniży koszty diagnozowania chorych. Teraz pacjent bywa narażony na wielokrotne wykonywanie wielu badań, które nie przybliżają do rozpoznania choroby, a często wiążą się z hospitalizacją, znieczuleniem itp., co generuje znaczne koszty, nie dając gwarancji rezultatu. Wprowadzenie metody sekwencjonowania nowej generacji pozwoli na znaczne skrócenie czasu do ustalenia genetycznej przyczyny choroby i określenie, jakiej opieki będzie wymagał pacjent na kolejnych etapach życia. Co nie mniej ważne − nie będziemy musieli wysyłać materiału genetycznego chorych za granicę na te badania, gdzie są one czterokrotnie droższe.

MT: Jakie będą skutki wdrożenia planu, o którym mówimy?

K.Ch.: Wdrożenie odrębnego finansowania ze środków publicznych diagnostyki chorób rzadkich, a szczególnie refundacji dwóch nowoczesnych metod wielkoskalowych badań genomowych, porównawczej hybrydyzacji genomowej do mikromacierzy (aCGH) oraz sekwencjonowania następnej generacji (NGS), jak również innych wysokospecjalistycznych badań laboratoryjnych wykonywanych w certyfikowanych ośrodkach, zapewni pacjentom dostęp do wiarygodnej diagnostyki.

Niedługo zaczną się prace nad wnioskami do Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji (AOTMiT), aby odpowiednie procedury zostały wycenione i weszły do koszyka świadczeń finansowanych publicznie. Minister zdrowia podejmie decyzję o skierowaniu badań rekomendowanych przez AOTMiT do realizacji przez NFZ. Mam nadzieję, że stanie się to jeszcze w tym roku.

Planowane jest zorganizowanie sieci laboratoriów publicznych, podlegających okresowej certyfikacji, aby zostało zapewnione pełne przestrzeganie standardów postępowania diagnostycznego u chorych na choroby rzadkie. Obecnie wielu pacjentów korzysta z ośrodków prywatnych. Czasem trudno uwierzyć, jak bardzo są naciągani, jak wykorzystuje się ich desperację i słabość systemu.

MT: Komercyjne laboratoria genetyczne proponują kontrowersyjne usługi o wątpliwej wartości, takie jak genodiety, badania genowe pod kątem sportowych możliwości, badania genetyczne par przed poczęciem dziecka. Czy w zakresie chorób rzadkich ich diagnostyka jest wiarygodna?

K.Ch.: Część laboratoriów komercyjnych wykonuje badania rzetelnie, ale jest też wiele takich, które nie przestrzegają standardów europejskich. Pacjent powinien otrzymać poradę genetyczną przed badaniem i po nim, a wynik badania powinien przekazać i omówić lekarz, który go na nie skierował. Zdarza się nierzadko, że cała procedura odbywa się korespondencyjnie. Niestety brak ustawy o testach genetycznych uniemożliwia nadzór i kontrolę nad funkcjonowaniem laboratoriów komercyjnych.

MT: Jakie finansowanie przeznaczono na realizację tych zadań?

K.Ch.: Część zadań będzie finansowana przez Ministerstwo Zdrowia (m.in. infrastruktura, budowa systemów informatycznych, szkolenia), a część w ramach Funduszu Medycznego.

Zdjęcia: archiwum prywatne, ipopba/iStock/Getty Images Plus/Getty Images, Nobi_Prizue/iStock/Getty Images Plus/Getty Images, pogonici/iStock/Getty Images Plus/Getty Images