Test wcześnie diagnozujący nowotwory z płynnej biopsji

Epigenetyka kliniczna jako nauka w zasadzie zaczęła się od onkologii. W komórkach nowotworowych zidentyfikowano bowiem zaburzony wzór metylacji, który normalnie zapewnia im prawidłowe funkcjonowanie. Z czasem dowiedziono, że tzw. geny supresorowe, które trzymają komórkę w ryzach i nie pozwalają jej stać się komórką nowotworową, mogą być wyłączane właśnie przez modyfikacje metylacji tych genów. − Dzięki postępowi technologii jesteśmy w stanie badać zmiany epigenetyczne na poziomie całego genomu i rysować mapy tych zmian zarówno w komórkach zdrowych, jak i w chorobowo zmienionych. Takie mapy pozwalają nam identyfikować procesy fizjologiczne zmodyfikowane w komórce i skutkujące chorobą. Zauważyliśmy też, że zmiany wcześniej identyfikowane w komórkach nowotworowych zachodzą także w genomie pacjentów z innymi chorobami niż nowotworowe, co obecnie skutkuje eksplozją badań epigenetycznych w coraz to nowych jednostkach chorobowych – tłumaczy prof. Wojdacz.

Fakt, że zmiany epigenetyczne, w przeciwieństwie do mutacji genetycznych, są potencjalnie odwracalne i komórka może zostać przywrócona do normalnego stanu dzięki odpowiedniemu leczeniu czy za pomocą diety lub modyfikacji stylu życia na bardziej aktywny, czyni wszelkie badania epigenetyczne obiecującymi i istotnymi terapeutycznie.

Jednym z najbardziej spektakularnych odkryć w epigenetyce klinicznej ostatnich lat było pokazanie, że zmiany epignetyczne można w zasadzie łatwo wykryć w płynnej biopsji − w każdym płynie ustrojowym, np. w plazmie izolowanej z próbki krwi. Okazało się bowiem, że DNA z komórek nowotworowych już od wczesnych etapów procesu nowotworzenia, gdy choroby nie da się jeszcze wykryć za pomocą standardowych metod diagnostycznych i nie daje żadnych objawów, może być odnalezione właśnie w płynnej biopsji, a następnie przetestowane w kierunku obecności zmian epigenetycznych charakterystycznych dla specyficznego nowotworu. Ta metoda otworzyła nową i − co ważne − łatwo dostępną drogę do wczesnej diagnostyki nowotworów opartej na markerach epigenetycznych. − Płynna biopsja, czyli test rozpoznający DNA uwalniane z guza do krwiobiegu, wykrywający nowotwór w próbce krwi⁵, uchodzi za największe osiągnięcie epigenetyki klinicznej. Ugruntowuje rangę epigenetyki w medycynie – sądzi prof. Maleszka. Pierwsze testy oparte na płynniej biopsji są już badane w zaawansowanych próbach klinicznych i mogą w niedalekiej przyszłości zrewolucjonizować wykrywanie nowotworów, gdyż większość z nich ujawnionych we wczesnym stadium da się skutecznie leczyć, co − jak wiemy − jest o wiele trudniejsze, gdy nowotwór zostaje zdiagnozowany w fazie przerzutów – komentuje prof. Wojdacz i dodaje, że jego grupa badawcza w Szczecinie pracuje także nad omawianymi testami.

Nieskończony potencjał badawczy i praktyczny

Poza rakiem, w polu badawczym epigenetyków do tej pory znalazły się: zaburzenia psychiczne, choroby metaboliczne (np. modyfikacje epigenetyczne wydają się mieć znaczenie dla rozwoju cukrzycy typu 2), niealkoholowe stłuszczenie wątroby, choroby reumatyczne czy choroby układu krwionośnego. Co więcej, zmiany epigenetyczne, które nabywamy podczas życia, wydają się kluczowe dla procesu starzenia się organizmu, ponieważ dowiedziono, że komórki nabywające specyficzne niekorzystne zmiany epigenetyczne starzeją się szybciej. Potencjał badawczy i praktyczny epigenetyki klinicznej wydaje się nieskończony.

Zdjęcia: archiwum prywatne, Ozgu Arslan/iStock/Getty Images Plus/Getty Images, Rasi Bhadramani/iStock/Getty Images Plus/Getty Images