Odpowiedzi na tak postawione pytanie można znaleźć w raporcie „Diagnostyka molekularna w leczeniu nowotworów BRCA-zależnych”, który przygotował Krzysztof Jakubiak z Modern Healthcare Institute (wydawca wielu raportów dotyczących systemu ochrony zdrowia). Z raportu dowiadujemy się, że według danych Krajowego Rejestru Nowotworów z 2019 r., nowotwory tych czterech narządów (piersi, jajnika, trzustki i prostaty) odpowiadały w sumie za niemal 45 tys. nowych zachorowań. Według danych za 2020 r. liczba chorych zmniejszyła się (odnotowano 38,5 tys. zachorowań), ale należy pamiętać, że z powodu pandemii placówki ochrony zdrowia funkcjonowały w ograniczonym zakresie. Nowotwory BRCA-zależne przyczyniają się do śmierci ponad 20 tys. pacjentów rocznie.

Statystyka wysokiego ryzyka

Aktualny stan wiedzy na temat podłoża molekularnego poszczególnych typów choroby nowotworowej wskazuje, że co najmniej cztery z nich są związane z mutacjami w genach BRCA. Autor raportu podkreśla, że badanie nosicielstwa w genach BRCA1 i BRCA2 u chorych oraz ich krewnych ma znaczenie prognostyczne i predykcyjne. Pozwala na ocenę ryzyka zachorowania na kolejny nowotwór i wdrożenie skutecznych metod prewencji. Umożliwia także personalizację opieki medycznej.

Powiązanie występowania mutacji BRCA1/BRCA2 ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na raka jajnika znane jest od ponad 25 lat. Ryzyko raka piersi u nosicielek mutacji BRCA1 szacuje się na poziomie 50-80%, natomiast dla mutacji BRCA2 – na poziomie 40-60%. W przypadku raka jajnika mutacja BRCA1 wiąże się z 20-40% ryzykiem zachorowania, zaś mutacji BRCA2 – 40-50%. Mutacje w genach BRCA pozwalają wyjaśnić ok. 40% przypadków dziedzicznego raka piersi.

U nosicieli mutacji BRCA1/BRCA2 występuje również podwyższone ryzyko zachorowania na raka trzustki i raka prostaty. Według zaleceń amerykańskiej sieci onkologicznej (NCCN − National Comprehensive Cancer Network) mężczyźni będący nosicielami mutacji BRCA2 mają 2-6 razy wyższe ryzyko zachorowania na raka prostaty w porównaniu z ogólną populacją. Podwyższone ryzyko występuje także u nosicieli mutacji BRCA1, ale nie zostało skwantyfikowane. U mężczyzn z tymi mutacjami rak prostaty ma często agresywny przebieg z wysoką dynamiką wzrostu i krótszym czasem przeżycia. Dziedziczny rak prostaty, czyli związany z obecnością mutacji genów BRCA, dotyczy ok. 10% zachorowań.

Około 10% raków trzustki rozwija się u nosicieli mutacji różnych genów, m.in. STK11, MLH1, MSH2. Według analiz w ogólnej populacji chorych udział osób z mutacjami BRCA2 sięga 2%, zaś w przypadku osób z mutacjami BRCA1 − 1%.

Dane Krajowego Rejestru Nowotworów za rok 2019 pokazują, że wśród chorych na raka piersi (mężczyzn i kobiet) mutacje w genach BRCA miało 10-15%. W przypadku raka prostaty mutacje stwierdzono u 10% pacjentów. W raku jajnika odsetek chorych z patologicznymi mutacjami genów BRCA oszacowano na 15-25%. Rak trzustki rozwinął się u 2-3% chorych ze wspomnianymi mutacjami.

Są pieniądze, nie ma badań

W latach 2017-2022 wydatki Narodowego Funduszu Zdrowia (NFZ) na badania genetyczne w chorobach nowotworowych wyniosły w sumie 249,86 mln zł – dowiadujemy się z raportu. Budżet państwa finansował dodatkowo koszty badań genetycznych realizowanych w ramach programu opieki nad rodzinami wysokiego ryzyka nowotworowego. Od 2017 r. wydatki NFZ na badania genetyczne systematycznie rosną, ale nie przekłada się to na większą liczbę wykonywanych badań.

Badania genetyczne dotyczące nowotworów są finansowane w kilku modelach rozliczeń: jako świadczenia o zróżnicowanych zakresach i o innej wycenie. Krótko mówiąc, inaczej płaci się za podstawowe badania genetyczne, inaczej za złożone, a jeszcze inaczej za badania zaawansowane albo kompleksowe. Oddzielnie rozliczane są też testy wykonywane u osób z rodzin wysokiego ryzyka nowotworowego.

Wydatki na diagnostykę genetyczną są bardzo różne w poszczególnych województwach i nie mają związku z liczbą mieszkańców bądź rozwojem sieci szpitali. Oto kilka przykładów.

W ciągu ostatnich 6 lat na badania genetyczne w chorobach nowotworowych w przeliczeniu na jednego mieszkańca wydano przeciętnie w województwach: zachodniopomorskim 16,6 zł, świętokrzyskim 12,4 zł, lubuskim − jedynie 2,9 zł. Średnia wydatków dla całej Polski wyniosła 6,53 zł w przeliczeniu na jednego mieszkańca przez 6 lat, czyli niecałe 1,1 zł rocznie. Dane są zaskakująco niskie, ale matematyka nie kłamie. Bardziej do naszej wyobraźni powinien przemówić fakt, że aż połowa nowo zdiagnozowanych pacjentek z rakiem jajnika nie ma wykonywanych badań w kierunku mutacji w genach BRCA1 i BRCA2. Jeszcze niższy jest odsetek wykonywanych w ramach hospitalizacji badań w raku piersi. Diagnostykę molekularną w kierunku mutacji genów BRCA u pacjentek z rakiem piersi przeprowadza się u mniej niż 10% chorych. W przypadku raka prostaty lub raka trzustki badania molekularne przeprowadza się jedynie u 2-3% zdiagnozowanych pacjentów. Zdaniem ekspertów uczestniczących w konferencji podsumowującej wyniki raportu to znacznie mniejszy zakres, niż wskazują na to epidemiologia i zalecenia kliniczne.

Diagnostyka genetyczna 2017-2022

Liczba badań genetycznych, w tym molekularnych, finansowanych przez NFZ w postaci trzech rodzajów badań, jakie wykonuje się w szpitalach (czyli podstawowych, złożonych i zaawansowanych badań genetycznych), rosła w latach 2017-2019, po czym nastąpiły perturbacje związane z niestabilnością systemu ochrony zdrowia z powodu pandemii COVID-19. W 2021 r. odnotowano rekordowy poziom badań złożonych i zaawansowanych, który został utrzymany w 2022 r. Natomiast liczba badań podstawowych w 2022 r. była nadal niższa niż w latach poprzednich.

Wszystkie badania molekularne podstawowe, złożone i zaawansowane mogą być wykonywane albo z materiału świeżego, pobranego od pacjenta w celu przeprowadzenia diagnostyki, albo z materiału archiwalnego. Odsetek badań wykonywanych z materiału archiwalnego stale rośnie, od chwili ich wprowadzenia w 2018 r. W 2022 r. już 30% wszystkich trzech typów badań genetycznych w szpitalach wykonywano z materiału archiwalnego.

Na wszystkie badania genetyczne w onkologii NFZ wydaje rocznie ponad 60 mln zł. Celowość i zakres badań genetycznych, w tym molekularnych, różnią się znacznie w poszczególnych typach choroby nowotworowej. Analiza refundowanych przez NFZ trzech świadczeń diagnostyki szpitalnej pokazuje, że w latach 2017-2022 prawie połowę z nich wykonano u chorych z czterema typami choroby: rakiem płuca, jelita grubego, białaczką szpikową i białaczką limfatyczną.

Badania genetyczne w raku piersi

Przegląd danych NFZ dotyczący testów genetycznych w raku piersi pokazuje bardzo znaczące zróżnicowanie liczby wykonywanych badań w poszczególnych województwach, a także proporcji pomiędzy badaniami zaawansowanymi i podstawowymi bądź złożonymi. Ponad 43% wszystkich rozliczonych dotychczas w całym kraju zaawansowanych badań szpitalnych w raku piersi przypada na Mazowsze. W tym województwie przeprowadzono również najwięcej (ponad 18%) wszystkich rozliczonych badań szpitalnych w wymienionym wskazaniu. Udział badań zaawansowanych w całkowitej liczbie tych świadczeń waha się w poszczególnych województwach od 89% (pomorskie), przez 60% (świętokrzyskie) i 57% (mazowieckie) do 1% (zachodniopomorskie i opolskie).