Badania genetyczne w raku trzustki

Rak trzustki (C25) jest wskazaniem rzadko podawanym przy rozliczaniu świadczeń. Na przestrzeni lat 2017-2022 rozliczonych zostało jedynie 71 świadczeń z trzech zakresów szpitalnych badań genetycznych oraz dodatkowo 78 badań z zakresu świadczeń kompleksowych. Dotychczas wykonano 8 badań podstawowych, 10 złożonych oraz 25 zaawansowanych. Ponad połowę z nich rozliczono jako badanie z materiału archiwalnego. Przy tej niewielkiej liczbie proporcje typów badań nie są jednak optymalne – w tym typie nowotworu poszukiwane są mutacje germinalne, a zatem należy badać krew i badanie powinno być wykonywane metodą sekwencjonowania nowej generacji (NGS − next generation sequencing) i rozliczane jako zaawansowane.

Badania realizowane w szpitalach w zakresie trzech świadczeń (podstawowe, złożone, zaawansowane) w 2022 r. zostały zrealizowane przede wszystkim z materiału archiwalnego (77% rozliczonych świadczeń). Nie jest to optymalna metoda, ponieważ według zaleceń powinny to być badania zaawansowane (NGS) wykonywane raczej z krwi pacjenta, czyli materiału świeżego. Kompleksowe testy genetyczne rozliczane ze wskazaniem raka trzustki są przeprowadzane w niewielkiej ilości. W latach 2017-2022 w pięciu województwach (dolnośląskie, lubuskie, świętokrzyskie, warmińsko-mazurskie i zachodniopomorskie) nie rozliczono ani jednego świadczenia tego typu.

Swoimi spostrzeżeniami na temat badań genetycznych podzielił się także podczas prezentowania raportu dr n. med. Leszek Kraj z Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.

− Rak trzustki to najgorzej rokujący nowotwór spośród tych, o których dzisiaj mówimy. Tym bardziej zależy nam na poszukiwaniu nawet bardzo wąskich grup pacjentów z wadliwym genem. Mutacje w genach BRCA stwierdza się u zaledwie 5% chorych – mówił dr Kraj. Możliwość wykonywania badań genetycznych u osób z rakiem trzustki przyniósł rok 2021. Program lekowy pojawił się pod koniec 2022 r., a więc liczymy na to, że w związku z dostępnością nowych leków dla pacjentów z obciążeniem w genach zwiększy się także liczba badań genetycznych. – Największym problemem jest teraz to, że nie ma możliwości prostego rozliczania badań genetycznych. Program lekowy nakazuje badać mutacje germinalne, ale nie można zrobić tego w poradni onkologicznej. Aby badania były rozliczone przez NFZ, muszą być przeprowadzone w szpitalu. Wynik badania genetycznego jest nam potrzebny zaraz po rozpoznaniu nowotworu, zwłaszcza że większość chorych trafi do leczenia z zaawansowaną postacią choroby. Od naszej wiedzy zależy wybór terapii. A więc z jednej strony jest program lekowy, teoretycznie mamy możliwość rozliczania badań genetycznych, ale – jak zwykle – diabeł tkwi w szczegółach. Amerykańskie wytyczne zalecają oznaczanie mutacji genów BRCA bezpośrednio po postawieniu diagnozy. Ma to duże znaczenie nie tylko dla pacjenta, ale także dla jego rodziny, która powinna być objęta opieką poradni genetycznej – dodał dr Kraj.

Oczami pacjentów

Ewa Bulisz z Lublina (leczenie chirurgiczne przeszła w Wojewódzkim Szpitalu Specjalistycznym im. Stefana Kardynała Wyszyńskiego, Samodzielny Publiczny Zespół Opieki Zdrowotnej w Lublinie, a chemioterapię i radioterapię w Centrum Onkologii im. Marii Skłodowskiej-Curie w Warszawie), pacjentka onkologiczna z mutacją w genie BRCA1, działająca na rzecz zwiększania świadomości wśród społeczeństwa w zakresie zaburzeń genetycznych, wyznała, że diagnoza, którą słyszy chory, przeraża. − Raka piersi wykryto u mnie w 2016 r. Rok wcześniej taką samą diagnozę usłyszały dwie siostry mojej mamy. U mojego dziadka rozpoznano raka prostaty. To cztery blisko spokrewnione osoby, ale żadne z nas nie otrzymało skierowania na badania genetyczne. Miałam 28 lat, gdy rozpoznano u mnie raka, ale nie padło pytanie, czy ktoś w rodzinie miał chorobę nowotworową. Co więcej, gdy okazało się, że mam w piersi niepokojącą zmianę, nie dostałam skierowania na biopsję. Usłyszałam, że powinnam się zgłosić do kontroli za pół roku, a włókniejącą torbiel – obserwować. Mając w pamięci niedawne doświadczenia onkologiczne bliskich mi osób, opłaciłam biopsję z własnych pieniędzy. Na szczęście wszystkie kobiety w mojej rodzinie wyszły obronną ręką ze spotkania z nowotworem. Obawiamy się nawrotu choroby, to oczywiste – opowiada Ewa Bulisz. O tym, że ma mutację w genie BRCA1, dowiedziała się dopiero po zakończeniu chemioterapii, czyli rok po rozpoznaniu nowotworu. Pacjentce usunięto z piersi tylko guz. − Gdy dostałam informację o nosicielstwie wadliwego genu, podjęłam decyzję o obustronnej mastektomii. Co ciekawe, rodzinę objęto opieką poradni genetycznej dopiero po mojej diagnozie. Okazało się, że co trzecia osoba w mojej rodzinie, w tym także mężczyźni, są nosicielami mutacji BRCA1. Dla mnie bardzo ważne jest, by pacjentami dobrze się opiekowano. A także to, żeby lekarze nie unikali zadawania pytań o medyczną przeszłość rodziny, czyli o choroby nowotworowe wśród bliskich, bo to może być cena za czyjeś życie – dodaje Ewa Bulisz.

Anna Kupiecka, prezes Fundacji OnkoCafe − Razem Lepiej, przypomniała, że mutacje genetyczne dotyczą zarówno kobiet, jak i mężczyzn. Refundacja profilaktycznej mastektomii, ale przede wszystkich historia Angeliny Jolie poszerzyła w społeczeństwie wiedzę na temat genetycznych uwarunkowań chorób nowotworowych. Jednak i tak ścieżkę diagnostyczną pacjentów nadal determinuje miejsce zamieszkania, PESEL, poziom wykształcenia i wiedzy. − Cieszę się, że najnowsze wytyczne postępowania medycznego obowiązują w Polsce, ale niestety nie przekłada się to na postępowanie w wielu placówkach medycznych. Pacjent nie ma obowiązku wiedzieć o potrzebie wykonania testów genetycznych. Edukacji wymagają nie tylko pacjenci, ale też lekarze, którzy – jak widać z przywołanego wyżej przykładu − zapominają o właściwym momencie na wykonanie testów genetycznych. Prawidłowe wykonanie tych badań we właściwym czasie decyduje o jakości i długości ludzkiego życia – podsumowuje Anna Kupiecka.

Zdjęcia: archiwum prywatne, Piotr Jasiczek, Phuttaphat Tipsana/iStock/Getty Images Plus/Getty Images, Eplisterra/iStock/Getty Images Plus/Getty Images, Md Saiful Islam Khan/iStock/Getty Images Plus/Getty Images, Peterschreiber.media/iStock/Getty Images Plus/Getty Images