Żylna choroba zakrzepowo-zatorowa należy do najczęstszych chorób układu krążenia i jest przyczyną ok. 10% zgonów chorych hospitalizowanych. Występuje najczęściej u osób z trombofilią, zwykle po ekspozycji na dodatkowe czynniki ryzyka. Trombofilia może być również przyczyną zakrzepicy żylnej zlokalizowanej w nietypowym miejscu, zakrzepicy tętniczej oraz powikłań położniczych.

CELE ARTYKUŁU

Po przeczytaniu artykułu Czytelnik powinien umieć:

• rozpoznać sytuacje wymagające diagnostyki w kierunku trombofilii

• przeprowadzić wstępną diagnostykę trombofilii

• rozpoznać sytuacje wymagające skierowania do hematologa

• rozpoznać sytuacje wymagające profilaktyki przeciwzakrzepowej u chorego z trombofilią

• wdrożyć profilaktykę przeciwzakrzepową u chorego z trombofilią

• wybrać odpowiedni moment na zakończenie profilaktyki przeciwzakrzepowej u chorego z trombofilią

Trombofilia oznacza wrodzone lub nabyte zaburzenia mechanizmów hemostazy, które usposabiają do występowania zakrzepów. Jest to stan nadkrzepliwości, który nie stanowi oddzielnej jednostki chorobowej, ale może prowadzić, zwłaszcza pod wpływem dodatkowych czynników, do powikłań zakrzepowych. Nadkrzepliwość charakteryzuje się zmianami w składzie krwi, które zwiększają generację trombiny i, rzadziej, upośledzają fibrynolizę. Najczęstszym klinicznym następstwem trombofilii jest żylna choroba zakrzepowo-zatorowa (ŻChZZ), ale w wielu przypadkach, zwłaszcza na tle zaburzeń nabytych, występują także zakrzepy tętnicze. ŻChZZ rozwija się zwykle w wyniku interakcji pomiędzy różnymi czynnikami prozakrzepowymi, zarówno wrodzonymi, jak i nabytymi (ryc. 1).¹

Wrodzona trombofilia

Wrodzona trombofilia może się wiązać z niedoborami naturalnych inhibitorów krzepnięcia lub zwiększonym stężeniem/aktywnością czynników krzepnięcia (tab. 1).

Epidemiologia

Częstość występowania wrodzonej trombofilii jest zróżnicowana pod względem etnicznym i geograficznym. Ocenia się, że w Europie wrodzona trombofilia występuje u ok. 8% populacji. Prawdopodobnie dane te są zaniżone, ponieważ wzięto pod uwagę tylko te przypadki, w których znane są przyczyny trombofilii, a ponadto nie uwzględniono wrodzonych postaci zwiększonej aktywności czynnika VIII. U ok. 1/3 pacjentów z ŻChZZ wykrywa się wrodzoną trombofilię, a odsetek ten sięga nawet 50% u osób z rodzinnym występowaniem zakrzepicy żylnej.² Najczęstszą przyczyną wrodzonej trombofilii u osób rasy kaukaskiej jest czynnik V Leiden i mutacja G20210A genu protrombiny (tab. 2).³