Onkologia

Rodzinna/dziedziczna forma raka piersi i raka jajnika

dr hab. n. med. Gabriel Wcisło, prof. nadzw. WIM dr n. med. Agnieszka Synowiec

Klinika Onkologii, Wojskowy Instytut Medyczny w Warszawie

Adres do korespondencji: prof. dr hab. n. med. Gabriel Wcisło, Klinika Onkologii, Wojskowy Instytut Medyczny, ul. Szaserów 128, 04-141 Warszawa. Tel./faks: 22 610 30 98

Liczba zachorowań na raka piersi i raka jajnika na świecie stale wzrasta. Związek ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na te nowotwory mają zarówno czynniki demograficzne, socjoekonomiczne, środowiskowe, jak i rodzinna historia zachorowań na raka piersi i raka jajnika.

CELE ARTYKUŁU

Po przeczytaniu artykułu Czytelnik powinien:

• wymienić przyczynę rodzinnej formy raka piersi i jajnika

• zebrać wywiad w celu rozpoznania rodzinnej formy raka piersi i jajnika

• wytłumaczyć choremu strategię postępowania diagnostycznego i terapeutycznego w przypadku rodzinnej formy raka piersi

• rozpoznać sytuację wymagającą skierowania chorego na konsultację lub diagnostykę do innego specjalisty

Wprowadzenie

Choroby nowotworowe są poważnym wyzwaniem dla środowiska medycznego w odniesieniu nie tylko do społeczeństw państw uprzemysłowionych, lecz także państw rozwijających się, w których mieszka większość populacji. Globalna powszechność występowania nowotworów złośliwych wynika z istotnego wydłużenia życia ludzi, czego przejawem jest wzrastający odsetek osób starszych w różnych społecznościach (ta sytuacja demograficzna jest najlepiej widoczna w społeczeństwach kultury Zachodu). Drugim istotnym czynnikiem mającym związek ze wzrostem zachorowania na nowotwory złośliwe jest rozpowszechnienie zachodniego modelu życia, który prowadzi do akceptacji zachowań wpływających na zachorowania na nowotwory złośliwe, takich jak palenie tytoniu, zmiana diety polegająca na spożywaniu przetworzonych produktów spożywczych czy też siedzący tryb życia. Na podstawie globalnego rejestru zachorowań i zgonów z powodów nowotworów złośliwych GLOBOCAN 2008 stwierdzono, że na świecie zachorowało 12,7 milionów ludzi, a zmarło 7,6 miliona chorych na różnego rodzaju nowotwory złośliwe.1

Intensywne badania podstawowe nad mechanizmami prowadzącymi do powstawania nowotworów złośliwych prowadzone od lat 80. XX w. jednoznacznie wskazują na molekularne podłoże tych ważnych z punktu społecznego chorób. Wiele szczegółowych informacji uzyskanych w wyniku prowadzonych badań podstawowych jest dostępnych w formie testów gotowych do użycia w praktyce lekarskiej, szczególnie w zakresie molekularnej diagnostyki patomorfologicznej przy ustalaniu typu nowotworu złośliwego. Bardzo często wyniki tych badań molekularnych wskazują właściwie dobraną formę terapii i to tę najskuteczniejszą, prowadzącą do wydłużenia czasu całkowitego przeżycia lub wydłużenia czasu wolnego od progresji danego typu nowotworu złośliwego.

Pełna wersja artykułu omawia następujące zagadnienia:

Ocena ryzyka występowania rodzinnej/dziedzicznej formy nowotworu złośliwego

Wyniki badań podstawowych wskazują na mechanizmy molekularne związane ze zmianami w zakresie struktury DNA lub zmianami w zakresie transkrypcji i translacji, czyli procesów prowadzących [...]

Dziedziczenie predyspozycji do nowotworów

Wyniki badań epidemiologicznych uwzględniających wyniki testów genetycznych wskazują, że około 30% chorych na wszystkie nowotwory złośliwe ma genetycznie uwarunkowane predyspozycje do [...]

Epidemiologia

Według danych światowych liczba zachorowań na raka piersi i raka jajnika stale wzrasta. W 2011 r. na świecie na raka piersi zachorowało 1 [...]

Rodzinny/dziedziczny rak piersi i jajnika

Obecnie panuje pogląd, że zarówno czynniki demograficzne, socjoekonomiczne, środowiskowe, styl życia, ekspozycja hormonalna, liczba ciąż, jak i rodzinna historia zachorowań na raka [...]

Zespoły dziedzicznego raka piersi lub raka jajnika

Klinicznie silna genetycznie predyspozycja do zachorowania na raka piersi i jajnika, wykazująca związek z mutacjami w genach BRCA, przejawia się najczęściej w postaci trzech zespołów. [...]

Kryteria diagnostyczne rozpoznawania zespołów rodzinnego/dziedzicznego raka piersi i raka jajnika

Przeprowadzenie wywiadu w kierunku rodzinnego występowania raka piersi lub jajnika jest niezbędne przy identyfikacji rodzin o wysokim ryzyku zachorowania na te nowotwory. Po [...]

Postępowanie u chorych na rodzinną/dziedziczną formę raka piersi i raka jajnika

Potwierdzenie molekularnymi testami genetycznymi dziedzicznego zespołu raka piersi i jajnika wymaga odpowiedniego postępowania lekarskiego, które obejmuje konieczność kontroli z możliwością rozpoznania wymienionych nowotworów [...]