Niedoczynność przytarczyc to rzadka choroba układu wewnątrzwydzielniczego. Pierwotną niedoczynność przytarczyc rozpoznajemy w sytuacjach, w których niskie stężenie wapnia występuje razem z małym lub nieoznaczalnym stężeniem parathormonu (PTH).

Wprowadzenie

Choroba ta pojawia się najczęściej jako powikłanie tyreoidektomii. W niektórych przypadkach dysfunkcja przytarczyc ma charakter przejściowy, w innych przewlekły i wymaga stałego leczenia. Standardowa terapia opiera się na stosowaniu aktywnych metabolitów witaminy D, preparatów wapnia oraz natywnej witaminy D. Leczenie wymaga systematycznej kontroli i może sprawiać spore trudności.

Epidemiologia

Dokładna liczba pacjentów z niedoczynnością przytarczyc w Polsce nie jest znana. Szacuje się, że do takiego powikłania dochodzi u 2-10% pacjentów poddawanych zabiegom totalnej resekcji tarczycy. Dane z rejestrów duńskich wskazują, że częstość choroby wynosi 24 przypadki na 100 tys. mieszkańców. W Stanach Zjednoczonych liczba chorych mieści się między 60 tys. a 115 tys.

Etiologia

Niedoczynność przytarczyc u dorosłych jest najczęściej powikłaniem tyreoidektomii i konsekwencją niezamierzonej paratyroidektomii. Znacznie rzadziej u jej podłoża tkwią autoagresja lub zwyrodnienie gruczołu w przebiegu hemochromatozy, choroby Wilsona czy amyloidozy. Może ujawnić się także jako powikłanie urazu czy radioterapii okolicy szyi. Postacie uwarunkowane genetycznie mają charakter izolowany lub są składową zespołów wad. Niedoczynność przytarczyc jest m.in. elementem autoimmunologicznego zespołu wielogruczołowego typu 1 (APS-1 – autoimmune polyglandular syndrome). Pojawia się także w wyniku mutacji genów kodujących m.in. receptor wapniowy (CaSR – the calcium-sensing receptor) czy parathormon. Jest składową zespołów: DiGeorge’a, Barakata, Sanjada-Sakati, Kenny’ego-Caffeya oraz zespołów defektów genów mitochondrialnych.

Wtórna niedoczynność przytarczyc charakteryzuje się hiperkalcemią niezależną od PTH lub obecnością mutacji aktywującej receptora PTH-1 lub receptora wapniowego. Celem terapii u takich pacjentów staje się kontrola podwyższonego stężenia wapnia.

Rzekoma niedoczynność przytarczyc obejmuje przypadki wrodzonej oporności tkanek na działania PTH. Wyróżnia się typ 1a, 1b, 2 oraz rzekomo-rzekomą niedoczynność przytarczycy. W przypadkach, w których występuje hipokalcemia, stosuje się leczenie opisane poniżej.

Objawy kliniczne

Ostre objawy niedoczynności przytarczyc przybierają postać tężyczki lub jej równoważników (tab. 1). Klasyczny napad tężyczkowy obejmuje wzmożoną pobudliwość nerwowo-mięśniową, drętwienia, skurcze (mięśni twarzy, dłoni, przedramion i ramion, klatki...