W SKRÓCIE

Pierwotna dyskineza rzęsek jest rzadką i trudną do rozpoznania chorobą. W jej obrazie klinicznym są infekcje górnych i dolnych dróg oddechowych. Choroba jest wywołana mutacją genów odpowiedzialnych za prawidłową funkcję rzęsek. Defekt funkcji rzęsek polega na zmniejszeniu lub zniesieniu transportu śluzowo-rzęskowego, co predysponuje dotknięte tą chorobą osoby do nawracających infekcji bakteryjnych. Postęp, jaki ostatnio dokonał się w zakresie poznania podstaw biologii i funkcjonowania rzęsek, doprowadził do identyfikacji kilku genów, których mutacja jest przyczyną pierwotnej dyskinezy rzęsek. Dalsze badania nad tą chorobą prowadzone są w celu wcześniejszej jej diagnozy, skuteczniejszej terapii i poprawy rokowania.

Wprowadzenie

Pierwotna dyskineza rzęsek (PCD – primary ciliary dyskinesia) jest rzadką i trudną do rozpoznania chorobą, która predysponuje pacjentów do przewlekłego zapalenia zatok i infekcji dróg oddechowych. Wcześniej funkcjonowało kilka określeń m.in. zespół Kartagenera,¹ zespół nieruchomych rzęsek (ICS – Immotile Cilia Syndrome).² Termin „pierwotna dyskineza rzęsek” został ustanowiony dla określenia wszystkich zaburzeń uwarunkowanych genetycznie prowadzących do defektu rzęsek nabłonka dróg oddechowych i osłabiających transport śluzowo-rzęskowy.³ Zgodnie z tą definicją zespół Kartagenera (charakteryzujący się triadą objawów: całkowitym odwróceniem trzewi, rozstrzeniami oskrzeli oraz przewlekłym zapaleniem zatok obocznych nosa) i przypadki rzeczywiście nieruchomych rzęsek (w przeciwieństwie do przypadków, w których rzęski wykazują jednak zdolność do poruszania się) są zaliczane do podtypów pierwotnej dyskinezy rzęsek. Ostatnio choroby uwarunkowane genetycznymi patologiami nabłonka rzęskowego (określane mianem rzęskopatii)⁴ innych narządów stały się celem wielu badań naukowych. Dotyczy to m.in. wielotorbielowatego zwyrodnienia nerek⁵ czy zespołu Bardet-Biedl.⁶ Termin pierwotna dyskineza rzęsek odnosi się jednak do przypadków, gdy główne dolegliwości związane są z dysfunkcją oddechowego nabłonka rzęskowego i to te postacie są omawiane są w tym artykule.

Zarys ogólny

Pierwotna dyskineza rzęsek jest definiowana jako rzadka choroba, zwykle dziedziczona autosomalnie recesywnie, zapadalność na nią jest szacowana na poziomie 1 na 12-20 tys.7,8 Ponieważ pierwotna dyskineza rzęsek jest trudna do rozpoznania, dziedzic...

Bardzo interesującą, choć jeszcze niewyjaśnioną cechą pierwotnej dyskinezy rzęsek jest niskie stężenie tlenku azotu (NO) w powietrzu wydychanym przez nos u prawie wszystkich badanych chorych.10,11,12 Ponieważ zjawisko to obserwowane było u wielu c...