Kluczowe zagadnienia

Kardiomiopatia przerostowa to częsta choroba, uwarunkowana genetycznie. Zgodnie z definicją kliniczną podstawą jej rozpoznania jest obecność przerostu mięśnia sercowego występującego bez narażenia na obciążenie hemodynamiczne mogące wywołać taki przerost.

Przebieg kliniczny choroby jest różny, u wielu pacjentów objawy ze strony układu krążenia są niewielkie, u niektórych zaś występuje znaczne ograniczenie wydolności fizycznej i nawracające arytmie.

Powikłania kardiomiopatii, takie jak nagłe zgony, schyłkowa niewydolność serca i udary mózgu ze skutkiem śmiertelnym, występują z częstością 1-2% rocznie, ryzyko – jakim obciążeni są poszczególni pacjenci jest jednak różne – zależy od wieku, nasilenia choroby i podstawowej przyczyny przerostu.

Istotnymi elementami postępowania u wszystkich pacjentów jest poradnictwo genetyczne oraz kliniczna stratyfikacja ryzyka.

Niektórzy chorzy wymagają leczenia za pomocą alkoholowej ablacji przegrody, chirurgicznej miomektomii oraz wszczepienia kardiowertera-defibrylatora.

Klasyfikacja kardiomiopatii

Historycznie kardiomiopatie są klasyfikowane według rodzaju strukturalnej i czynnościowej patologii mięśnia serca, przy czym termin „kardiomiopatia” nie obejmuje tych patologii mięśnia serca, które są skutkiem choroby wieńcowej, nadciśnienia tętniczego, wady zastawkowej czy wrodzonej wady serca. Zgodnie z definicją kardiomiopatię przerostową rozpoznaje się w przypadku występowania przerostu mięśnia sercowego przy braku obciążenia hemodynamicznego lub choroby ogólnoustrojowej, które mogłyby go wywołać.¹ Taki sposób definiowania tej choroby jest przydatny w praktyce, coraz częściej okazuje się jednak, że wielu pacjentów z chorobą mięśnia sercowego o niejasnej etiologii cierpi tak naprawdę na rzadkie, jednak dobrze poznane schorzenia ogólnoustrojowe.

W tym artykule określenie „kardiomiopatia przerostowa” będziemy stosować dla opisu przerostu mięśnia sercowego, któremu nie towarzyszą stany nieprawidłowego obciążenia (nadciśnienie tętnicze, wada zastawkowa), także w przypadku, gdy jest to przerost lewej komory związany z zespołami uwarunkowanymi genetycznie i chorobami ogólnoustrojowymi często przebiegającymi z zajęciem serca. Ujęcie takie jest zgodne z zaleceniami European Working Group on Myocardial and Pericardial Diseases, które prawdopodobnie już się ukazały.

Etiologia

Przerost lewej komory stwierdza się u 1 na 500 dorosłych bez umiarkowanego lub ciężkiego nadciśnienia czy wady zastawkowej.1,2 Częstość występowania przerostu lewej komory o niewyjaśnionej etiologii u dzieci jest nieznana, jednak z badań kliniczny...