Przypadek kliniczny
Amyloidoza pierwotna
lek. Justyna Żółtko1
dr n. med. Grzegorz Zalewski2
lek. Barbara Łabij-Reduta1
dr n. med. Alicja Rydzewska-Rosołowska1
prof. dr hab. n. med. Jacek Borawski1
prof. dr hab. n. med. Beata Naumnik1
Opis przypadku
Kobieta, lat 83, została przyjęta do kliniki nefrologii w grudniu 2016 r. z powodu pogorszenia funkcji nerek i białkomoczu. Pogarszanie funkcji nerek obserwowano od kilku miesięcy (kreatynina w sierpniu 1,41 mg/dl, w listopadzie 2,21 mg/dl). Od ok. 3 miesięcy narastały obrzęki kończyn dolnych (mimo to masa ciała zmniejszyła się o ok. 8 kg), pacjentka skarżyła się też na bóle stawów kolanowych i kręgosłupa w odcinku krzyżowo-lędźwiowym. Z powodu utrwalonego migotania przedsionków od 5 lat przyjmowała bisoprolol 1 × 2,5 mg i rywaroksaban 1 × 15 mg. W 2008 r. przebyła złamanie szyjki lewej kości udowej, w 2015 r. wertebroplastykę po złamaniu kompresyjnym kręgów; ze względu na osteoporozę była leczona denosumabem. Przy przyjęciu stwierdzono masywne obrzęki kończyn dolnych, obustronne trzeszczenia u podstawy płuc, czynność serca całkowicie niemiarową z częstością komór ok. 66/min, prawidłowe ciśnienie tętnicze. Badania laboratoryjne: kreatynina 2,38 mg/dl, mocznik 83 mg/dl), białkomocz dobowy 3,26 g, erytrocyturia (głównie krwinki wyługowane), hipoalbuminemia (albumina 2,57 g/dl), relatywnie nieznaczna hipercholesterolemia (cholesterol całkowity 235 mg/dl), niedobór witaminy D3 (11 ng/dl). Morfologia, gospodarka wapniowo-fosforanowa, glikemia oraz parametry stanu zapalnego pozostawały w granicach normy. EKG wykazało migotanie przedsionków z czynnością komór 72/min, niski woltaż zespołów QRS. W RTG klatki piersiowej uwidoczniono ślad płynu w obu jamach opłucnowych oraz cechy zastoju w krążeniu małym. USG jamy brzusznej uwidoczniło: nerki prawidłowej wielkości o zachowanej echostrukturze, bez zastoju moczu, wątrobę i śledzionę o prawidłowej wielkości i echogeniczności.
1. Jakie badania należy zlecić w dalszej diagnostyce?
a. Proteinogram oraz immunofiksację białek surowicy i moczu
b. Biopsję nerki
c. Trepanobiopsję szpiku
d. RTG kości płaskich
e. Wszystkie powyższe
Wziąwszy pod uwagę wiek chorej i dane kliniczne, można rozpoznać niewydolność serca nawet mimo braku badania echokardiograficznego, na które chora nie wyraziła zgody. Kolejnym krokiem może być wykluczenie szpiczaka plazmocytowego. W proteinogramie zaobserwowano białko monoklonalne typu gamma (ryc. 1), w immunofiksacji białek surowicy i moczu stwierdzono również białko monoklonalne IgM typu kappa. RTG czaszki nie wykazał ognisk osteolizy.
Pacjentkę skierowano na konsultację hematologiczną (obecność białka monoklonalnego, bez cech uszkodzenia struktury kostnej, bez hiperkalcemii, od pół roku niewydolność nerek, bez cech niewydolności szpiku kostnego); nie wyraziła ona zgody na trepa...