Czerwienica prawdziwa (PV – polycythemia rubra vera, choroba Vaqueza) wraz z nadpłytkowością samoistną i mielofibrozą pierwotną należy do klasycznych nowotworów mieloproliferacyjnych BCR-ABL ujemnych (tzn. niemających mutacji genu BCR-ABL). Częstość zachorowania na PV wynosi 2-2,5/100 000 mieszkańców na rok. Nieco częściej chorują mężczyźni, mediana wieku zachorowania to 60 lat.¹

Prezentacja kliniczna

Najczęściej choroba jest wykrywana przypadkowo na podstawie podwyższonych wartości stężenia hemoglobiny (Hgb) i hematokrytu (Hct). Mniej więcej połowa chorych podaje występowanie:

• objawów związanych z nadmierną sekrecją cytokin: potów, świądu skóry (typowy po kontakcie z wodą), bólów mięśniowych, zmęczenia
• objawów związanych z utrudnionym przepływem krwi przez małe naczynia: bólów i zawrotów głowy, szumów w uszach, mroczków przed oczami, problemów z koncentracją, bólu, pieczenia i zaczerwienienia dłoni oraz podeszew stóp (tzw. erytromelalgia)
• objawów związanych z powiększeniem śledziony: uczucia szybkiej pełności przy jedzeniu, bólów brzucha.

Około 25% pacjentów ma w wywiadzie tętnicze lub żylne powikłania zakrzepowe, takie jak: udar niedokrwienny, choroba wieńcowa, zawał, zakrzepica żył głębokich kończyn dolnych. U części pacjentów zakrzepica dotyczy nietypowych lokalizacji, tj. żyły wrotnej, żył wątrobowych (zespół Budda-Chiariego), żył krezki, zatok żylnych mózgu. Około 4% chorych podaje istotne klinicznie krwawienia.

W badaniu przedmiotowym stwierdza się zaczerwienienie skóry twarzy (plethora), nastrzyknięte spojówki, u ponad 30% chorych powiększoną śledzionę.^2,3

Badania laboratoryjne

Podstawowym odchyleniem w morfologii krwi obwodowej, na podstawie którego podejrzewa się występowanie czerwienicy prawdziwej, są podwyższone wartości Hct i Hgb. Zgodnie z kryteriami World Health Organization (WHO) z 2016 r. do rozpoznania czerwienicy prawdziwej konieczne jest stężenie Hgb wynoszące >16,5 g/dl u mężczyzn i 16,0 g/dl u kobiet lub Hct >49% u mężczyzn i >48% u kobiet.⁴ Ponadto u połowy chorych obserwuje się podwyższoną leukocytozę (neutrofilową) i zwiększoną liczbę płytek krwi.

U większości pacjentów (85%) stwierdza się obniżone stężenie erytropoetyny (EPO), u pozostałych pozostaje ono w granicach normy. U części chorych obserwuje się podwyższoną aktywność dehydrogenazy mleczanowej i podwyższone stężenie kwasu moczowego. Często wykrywane w nowotworach mieloproliferacyjnych podwyższone stężenie witaminy B₁₂ wiąże się ze zwiększonym stężeniem transkobalaminy – białka transportowego dla tej witaminy.