Definicja, epidemiologia i etiopatogeneza

Uchyłek Zenkera (UZ) to najczęściej występujący uchyłek przełyku (70-95%). Jest to pseudouchyłek, ponieważ powstaje poprzez uwypuklenie błony śluzowej i podśluzowej przez błonę mięśniową do przestrzeni pozagardłowej. W przeciwieństwie do uchyłka Zenkera uchyłki prawdziwe zawierają wszystkie 3 warstwy ściany¹. Uchyłek Zenkera zlokalizowany jest na tylnej ścianie, na granicy gardła dolnego i przełyku w rejonie jego górnego zwieracza w tzw. trójkącie Kiliana. Jest to łącznotkankowy trójkątny rozstęp, który powstaje pomiędzy częścią tarczowo-gardłową a pierścienno-gardłową mięśnia zwieracza dolnego gardła. Uwypuklenie błony śluzowej i podśluzowej przez ten obszar spowodowane jest najprawdopodobniej zaburzeniami motoryki przełyku. Trójkąt Kiliana nie występuje u wszystkich ludzi, jego obecność przypuszczalnie wiąże się z wysokością ciała oraz długością krtani.

Częstość występowania objawowego uchyłka Zenkera w populacji ogólnej wynosi od 0,01% do 0,11% i różni się w zależności od regionu świata. Uchyłek Zenkera rozpoznawany jest częściej w Europie Północnej, Ameryce Północnej i Australii niż w Europie Południowej, Japonii czy Indonezji. Zachorowalność szacuje się na 2/100 000/rok. Uchyłek Zenkera częściej stwierdza się u mężczyzn (1,5:1), najczęściej u osób w 7 i 8 dekadzie życia¹, chociaż opisywano jego przypadki również u dzieci². Występowanie uchyłka Zenkera u dzieci ma najczęściej charakter wrodzony, często powikłany jest zgonem w przebiegu ciężkiego aspiracyjnego zapalenia płuc. Występowanie rodzinnych przypadków uchyłka Zenkera sugeruje, że czynniki genetyczne mogą odgrywać rolę w jego patogenezie. Dotychczas opublikowano dwie prace na temat predyspozycji genetycznych. Na ich podstawie stwierdzono, że częstość występowania choroby rodzinnej wynosi <2% przypadków. Nie udało się znaleźć dowodów na istnienie genu założycielskiego. Opublikowano także dane na temat przypadków jednojajowych bliźniaków z uchyłkiem Zenkera, co potwierdza predyspozycje genetyczne^3,4.