Pulmonologia
Torbielowate choroby płuc − postępy diagnostyki i leczenia. Część pierwsza
dr hab. n. med. Elżbieta Radzikowska
- Torbielowate choroby płuc charakteryzują się obecnością w TK klatki piersiowej cienkościennych przestrzeni powietrznych, zwykle okrągłych lub o nieregularnych kształtach, dobrze odgraniczonych od otaczającego miąższu płuc
- Najczęściej rozpoznaje się: limfangioleiomiomatozę, histiocytozę z komórek Langerhansa, zespół Birta-Hogg-Dubégo, limfoidalne śródmiąższowe zapalenie płuc, amyloidozę, chorobę lekkich łańcuchów, pierwotne i przerzutowe nowotwory
- HRCT często uwidacznia zmiany, których nie udaje się zobrazować za pomocą innych metod
Torbielowate choroby płuc (TCP) często są klasyfikowane jako: nisko- lub wysokozróżnicowane nowotwory, mono- lub poliklonalne proliferacje, choroby odtytoniowe, defekty wrodzone lub rozwojowe.
W grupie TCP najczęściej rozpoznaje się:
• limfangioleiomiomatozę (LAM − lymphangioleiomyomatosis)
• histiocytozę z komórek Langerhansa (LCH − Langerhans cell histiocytosis)
• zespół Birta-Hogg-Dubégo (BHDS − Birt-Hogg-Dubé syndrome)
• limfoidalne śródmiąższowe zapalenie płuc (LIP − lymphocytic interstitial pneumonia)
• amyloidozę
• chorobę lekkich łańcuchów
• pierwotne i przerzutowe nowotwory1.
Cienkościenne przestrzenie uwidocznione w badaniu tomografii komputerowej o wysokiej rozdzielczości (HRCT − high resolution computed tomography) definiuje się jako torbiele, jeśli mają kształt sferyczny lub nieregularny, są dobrze odgraniczone od otaczającego miąższu płuca, a grubość ich ścian nie przekracza 2 mm. Najczęściej wypełnia je powietrze, ale mogą również zawierać płyny lub materiał tkankowy. Ponadto nie towarzyszy im rozedma płuc. Torbiele należy różnicować z rozedmą, bullami rozedmowymi, jamami, rozstrzeniami oskrzeli, pneumatocellami, zmianami o typie plastra miodu2.
W tabeli 1 podsumowano zmiany powodujące zwiększenie przestrzeni powietrznych w płucach, natomiast w tabelach 2 i 3 najczęstsze choroby torbielowate i wielotorbielowate.
Limfangioleiomiomatoza
Choroba wynika z proliferacji w obrębie płuc komórek epitelioidnych pochodzących z przestrzeni okołonaczyniowych. Jej przyczyną są mutacje w obrębie genów kontrolujących aktywność kinazy mTOR (mammalian target of rapamycin kinase), czyli TSC1 i TSC2. Występuje w dwóch postaciach – sporadycznej (sLAM), w której mutacje nabywane są osobniczo, oraz związanej ze stwardnieniem guzowatym (TSC – tuberous sclerosis complex/LAM), gdzie mutacje dotyczą komórek germinalnych i dziedziczy się je w sposób autosomalny dominujący3-5.
Częstość zachorowań na LAM oscyluje między 3 a 7,8/1 mln osób. Choroba występuje głównie u kobiet − młodych i w średnim wieku (30-40-letnich), jednak rozpoznawano ją też u osób w wieku pokwitania oraz po 65 r.ż. Dotychczas opisano przypadek jedneg...
