Temat numeru
Nadpłytkowość samoistna
prof. dr hab. n. med. Małgorzata Kuliszkiewicz-Janus1
lek. Jacek Kwiatkowski2
- Nadpłytkowość samoistną zalicza się do przewlekłych nowotworów mieloproliferacyjnych o najdłuższym i najłagodniejszym przebiegu bez mutacji BCR/ABL oraz obecności chromosomu Philadelphia [t(9;22)]
- Najczęstsze objawy kliniczne to: epizody zakrzepowo-zatorowe oraz zaburzenia krążenia w małych naczyniach
- Choroba wymaga głównie leczenia przeciwpłytkowego z zastosowaniem kwasu acetylosalicylowego w małej dawce. Terapia cytoredukcyjna lub antykoagulacyjna jest konieczna tylko w szczególnych przypadkach
Nadpłytkowość samoistna (ET – essential thrombocythemia) to choroba zaliczana do przewlekłych nowotworów mieloproliferacyjnych (MPN – myeloproliferative neoplasms) bez mutacji BCR/ABL oraz obecności chromosomu Philadelphia [t(9;22)] (tab. 1). Charakteryzuje się klonalnym rozrostem wielopotencjalnej komórki macierzystej szpiku, zwiększoną liczbą klonalnych megakariocytów w szpiku oraz płytek w krwi obwodowej.
Czerwienica prawdziwa (PV – policythemia vera), pierwotne włóknienie szpiku (PMF – primary myelofibrosis) i nadpłytkowość samoistna są powiązane ze sobą klinicznie i genetycznie (ryc. 1). Cechami wspólnymi, które mogą wystąpić we wszystkich trzech chorobach, są: mutacja JAK2 V617F, powiększenie śledziony i objawy kliniczne. Cechy najbardziej swoiste wymienionych chorób to:
• dla ET – izolowana nadpłytkowość
• dla PV – erytrocytoza
• dla PMF – włóknienie kolagenowe szpiku.
Rocznie notuje się około 15 mln zachorowań na ET. Chorują głównie osoby między 50 a 60 r.ż. U 20% choroba pojawia się przed 40 r.ż. – w tej grupie dominują kobiety2,3.
Objawy
Nawet u 50% pacjentów nie obserwuje się żadnych objawów choroby. W badaniu przedmiotowym u 20-50% stwierdza się niewielkiego stopnia splenomegalię. Powiększenie wątroby i węzłów chłonnych występuje wyjątkowo rzadko. Najczęstszymi objawami klinicznymi ET są epizody zakrzepowo-zatorowe oraz zaburzenia krążenia w małych naczyniach. Te ostatnie dają się obrazować za pomocą termografii4 (ryc. 2).
Zakrzepica występuje u 20-50% pacjentów, obejmuje częściej naczynia tętnicze niż żylne. Zaburzenia w mikrokrążeniu powodują niedokrwienie. Najpowszechniej spotykanym następstwem jest tzw. erytromelalgia, czyli czerwienica bolesna kończyn, zwłaszcza palców stóp, rzadziej rąk. Objawia się bólem, zaczerwieniem, a w konsekwencji martwicą. Następstwem niedokrwienia mogą też być zawał serca, zaburzenia w obrębie unaczynienia mózgu, krezki lub łożyska. W przebiegu zakrzepicy żylnej często dochodzi do wystąpienia zespołu Budda-Chiariego. Lżejsze dolegliwości to bóle i zawroty głowy, zaburzenia widzenia lub parestezje5.
