Stwardnienie skóry to główny objaw twardziny układowej, który nie jest jednak dla niej patognomoniczny. Wiele innych chorób może naśladować jej obraz, dlatego ważna jest ich znajomość. Twardzina układowa to choroba rzadka, ale o wysokiej śmiertelności. Za niekorzystne rokowanie odpowiada rozwój powikłań narządowych. Wczesne rozpoznanie choroby umożliwia optymalne postępowanie i poprawia przeżycie chorych.

Twardzina układowa – definicja

Twardzina układowa, znana również jako skleroderma (SSc – systemic sclerosis), to przewlekła układowa choroba tkanki łącznej, która charakteryzuje się uszkodzeniem małych naczyń krwionośnych, produkcją autoprzeciwciał i dysfunkcją fibroblastów prowadzącą do włóknienia skóry i narządów wewnętrznych. Obraz kliniczny i przebieg choroby są zróżnicowane, ale najbardziej typowym objawem pozostają zmiany skórne występujące u prawie wszystkich pacjentów¹. W zależności od ich zakresu wyróżnia się dwie główne postacie kliniczne twardziny układowej:

• ograniczoną (lSSc – limited systemic sclerosis) – zmiany skórne są ograniczone do dystalnych w stosunku do łokci i kolan odcinków kończyn oraz twarzy. Przebieg tej postaci choroby jest stopniowy, rozwój zmian narządowych powolny, a ogólne rokowanie dość dobre. Pierwszym symptomem choroby jest zwykle objaw Raynauda, który na wiele lat może wyprzedzać pozostałe zmiany. Szczególną formę postaci ograniczonej stanowi zespół CREST (akronim od pierwszych liter typowych objawów w języku angielskim: calcinosis – wapnica, Raynaud’s phenomenon – objaw Raynauda, esophageal involvement – zajęcie przełyku, sclerodactyly – sklerodaktylia, teleangiectasias – teleangiektazje)
• uogólnioną (dSSc – diffuse systemic sclerosis) z rozległymi zmianami skórnymi, które zajmują także proksymalne odcinki kończyn i tułów, o dynamicznym przebiegu. Poważne powikłania narządowe pojawiają się wcześnie, a rokowanie jest gorsze.

Twardzina bez zmian skórnych (sclerosis sine scleroderma) jest rzadka i charakteryzuje się występowaniem autoprzeciwciał oraz zmian naczyniowych i narządowych bez zajęcia skóry².

Kryteria klasyfikacyjne

W 2013 r. pod auspicjami American College of Rheumatology (ACR) i European League Against Rheumatism (EULAR) opracowano nowe kryteria klasyfikacyjne twardziny układowej (tab. 1). Cechują się one dużą czułością i swoistością (odpowiednio 91% i 92...