Wytyczne w praktyce
Postępowanie w amyloidozie serca – zalecenia American Heart Association
prof. dr hab. n. med. Monika Podhorecka
- Omówienie wytycznych American Heart Association dotyczących postępowania w amyloidozie serca oraz ich znaczenia w praktyce klinicznej
- Algorytmy postępowania diagnostycznego i terapeutycznego u pacjentów z amyloidozą transtyretynową
- Charakterystyka leków wykorzystywanych w terapii amyloidozy serca z uwzględnieniem wyników uzyskiwanych w badaniach klinicznych
Amyloidoza jest heterogenną grupą chorób wynikających z zewnątrzkomórkowego odkładania się patologicznych, nierozpuszczalnych, nieprawidłowo sfałdowanych białek włókienkowych. Amyloid może gromadzić się w różnych narządach i tkankach (m.in. w sercu, nerkach, wątrobie, śledzionie, naczyniach krwionośnych), prowadząc do ich dysfunkcji i różnorodnych objawów klinicznych, a choroba może mieć charakter zlokalizowany lub ogólnoustrojowy. Heterogenność amyloidozy wynika ponadto z różnorodności białek prekursorowych tworzących amyloid oraz szerokiej gamy chorób, w przebiegu których dochodzi do odkładania się amyloidu. Najczęstszymi typami ogólnoustrojowej amyloidozy są:
- amyloidoza łańcuchów lekkich (AL)
- amyloidoza wtórna/reaktywna (AA)
- amyloidoza transtyretynowa (ATTR)
- amyloidoza fibrynogenowa (AFib)
- amyloidoza apolipoproteinowa A-I (AApoAI).
Mimo etiologicznej niejednorodności amyloidozy objawy kliniczne różnych jej postaci w dużej mierze pokrywają się i zależą od zajętych narządów. Objawy są jednak niespecyficzne, zatem ustalenie diagnozy jest trudne, a chorobę nadal rzadko się rozpoznaje1-3.
Amyloidoza serca
Akumulacja włókien amyloidu w sercu z jednej strony prowadzi do zaburzenia gospodarki wapniowej komórki i w konsekwencji do jej śmierci. Z drugiej strony lokalizacja amyloidu w przestrzeni zewnątrzkomórkowej miokardium powoduje dysfunkcję rozkurczową serca, a wraz z postępem choroby również dysfunkcję skurczową, co prowadzi do kardiomiopatii przerostowej (HCM – hypertrophic cardiomyopathy) lub kardiomiopatii restrykcyjnej (RCM – restrictive cardiomyopathy)4,5.
Spośród różnych postaci choroby dwa typy są najczęstszą przyczyną amyloidozy serca (CA – cardiac amyloidosis). Są to amyloidoza łańcuchów lekkich oraz amyloidoza transtyretynowa. W amyloidozie typu AL dochodzi do akumulacji monoklonalnych łańcuchó...
Do niedawna amyloidoza serca była uznawana za jednostkę niezwykle rzadką. Postęp w kardiologii obrazowej oraz wzrost dostępności leków modyfikujących przebieg choroby zwiększyły znacznie zainteresowanie amyloidozą jako niedocenianą przyczyną niewy...
