Pulmonologia
Mukowiscydoza – przejście z opieki pediatrycznej pod opiekę ośrodków dla dorosłych
dr n. med. Justyna Milczewska
- Rola edukacji pacjenta w procesie leczenia i oczekiwane umiejętności adekwatne do wieku
- Wielodyscyplinarna opieka nad chorym na mukowiscydozę – zadania lekarzy i innych pracowników opieki medycznej
- Wyzwania stojące przed polskim systemem opieki zdrowotnej wynikające z obowiązujących wytycznych europejskich
Mukowiscydoza (CF – cystic fibrosis) jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, o przewlekle postępującym przebiegu. Jest to najczęstsza u rasy kaukaskiej choroba o autosomalnym recesywnym typie dziedziczenia. Za wystąpienie objawów klinicznych odpowiadają mutacje w obu allelach genu CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) zlokalizowanego na długim ramieniu chromosomu 7. Znanych jest ponad 2000 mutacji genu CFTR. Najczęstszą z nich jest F508del, która występuje w ponad 60% zmutowanych alleli1. Produktem genu jest białko CFTR – kanał chlorkowy, którego aktywność jest kluczowa dla zachowania równowagi pomiędzy wchłanianiem a wydzielaniem elektrolitów oraz wody przez nabłonki przewodów wyprowadzających gruczołów zewnątrzwydzielniczych. Defekt genu CFTR wpływa na zaburzenie produkcji, funkcji lub transportu białka CFTR. Dysfunkcja białka CFTR skutkuje zaburzeniami transportu jonowego na szczytowej powierzchni nabłonka wydzielniczego. Kumulacja gęstej i lepkiej wydzieliny prowadzi do upośledzenia drożności, przewlekłego stanu zapalnego i destrukcji przewodów wyprowadzających gruczołów zewnątrzwydzielniczych2. Ta wieloukładowa choroba objawia się przewlekłymi, postępującymi zmianami w układzie oddechowym pod postacią obturacji oskrzeli i przewlekłego stanu zapalnego dróg oddechowych (przewlekła choroba oskrzelowo-płucna), niewydolnością zewnątrzwydzielniczą trzustki i w konsekwencji zespołem niedożywienia oraz wysokim stężeniem jonów sodowych i chlorkowych w pocie. Ponadto na obraz klasycznej postaci choroby składają się m.in.: zastój żółci mogący prowadzić do żółciowej marskości wątroby, polipowatość nosa i zatok przynosowych, cukrzyca oraz niepłodność męska spowodowana azoospermią3.
Wybrane problemy procesu przekazania pacjentów z mukowiscydozą z opieki pediatrycznej pod opiekę dorosłych
W pierwszych doniesieniach o mukowiscydozie pochodzących z lat 30. ubiegłego stulecia raportowano, że najczęściej chorzy umierali w wieku niemowlęcym z powodu niedrożności smółkowej i skrajnego niedożywienia. Ogromny postęp dotyczący diagnostyki i...
U pacjentów w wieku nastoletnim oraz u młodych dorosłych często dochodzi do progresji choroby oskrzelowo-płucnej (co u części osób stwarza konieczność kwalifikacji do przeszczepienia płuc) czy postępu przewlekłego zapalenia i polipowatości zatok p...
