Temat numeru
Zespół Cushinga – diagnostyka i postępowanie
dr n. med. Magdalena Góralska
dr n. med. Marek Rosłon
- Plan diagnostyczny u pacjentów z podejrzeniem występowania zespołu Cushinga
- Różnicowanie przyczyn hiperkortyzolemii
- Leczenie pacjentów z rozpoznanym zespołem Cushinga i kontrola efektów terapii
Zespół Cushinga (ZC) to zespół objawów klinicznych i zaburzeń metabolicznych wynikających z hiperkortyzolemii, czyli nadmiaru glikokortykosteroidów (GKS). Najczęściej ma podłoże jatrogenne. Endogenny ZC jest chorobą rzadką, zapadalność wynosi 40/mln/rok. Kobiety chorują 3-5 razy częściej. Choroba może być skutkiem wydzielania hormonu adrenokortykotropowego (ACTH – adrenocorticotropic hormone) przez gruczolaka przysadki lub guz położony pozaprzysadkowo (ektopowo) bądź wynikiem autonomicznej produkcji kortyzolu przez nadnercza. Podwyższone stężenie kortyzolu niesie ze sobą istotne konsekwencje metaboliczne, a także zwiększone ryzyko powikłań sercowo-naczyniowych. W rezultacie nawet wyleczenie hiperkortyzolemii nie niweluje całkowicie zwiększonej śmiertelności, która w ciężkiej postaci ZC jest aż 4-krotnie wyższa w stosunku do populacji ogólnej. Dlatego tak ważne jest, aby ustalić rozpoznanie już na wczesnym etapie choroby i zapobiec w możliwie największym stopniu rozwojowi chorób współistniejących oraz ich powikłaniom1,2.
Po rozpoznaniu hiperkortyzolemii należy ustalić jej przyczynę, a terapią z wyboru jest leczenie operacyjne guza. Jeśli doszczętna resekcja guza jest niemożliwa bądź mamy do czynienia z nawrotem lub przerzutami, wskazane jest leczenie farmakologiczne hiperkortyzolemii, a w ostateczności obustronna adrenalektomia eliminująca endogenne źródło kortyzolu. Niezwykle istotne jest leczenie chorób współistniejących3,4.
U kogo należy podejrzewać zespół Cushinga?
Wiele objawów klinicznych sugerujących zespół Cushinga (np. otyłość, nadciśnienie tętnicze czy zaburzenia gospodarki węglowodanowej) występuje powszechnie w populacji ogólnej. Szczególnie istotne jest zróżnicowanie pacjenta z ZC i otyłością prostą (tab. 1). Pomocna w tym może być ocena tempa narastania objawów3.
Zespół Cushinga należy również wziąć pod uwagę u pacjenta4:
- z objawami występującymi w wieku, w którym jeszcze nie należy się ich spodziewać, np. młody dorosły z osteoporozą powikłaną złamaniami kości, źle kontrolowanym nadciśnieniem tętniczym i cukrzycą
- z szybko postępującymi i występującymi równocześnie (w ciągu kilku miesięcy) takimi objawami, jak zwiększenie masy ciała i gwałtownie postępujące objawy hiperandrogenizacji u kobiet
- z objawami o ciężkim przebiegu, np. żylną chorobą zakrzepowo-zatorową, trudnymi do opanowania infekcjami
- z upośledzonym tempem wzrastania i z nadwagą (dzieci)
- ze stwierdzonym guzem nadnercza (incydentaloma).