Celiakia

Celiakię (CD – celiac disease), inaczej chorobę trzewną, określa się jako przewlekłą enteropatię jelita cienkiego, która jest poprzedzona spożyciem glutenu u osób predysponowanych genetycznie¹. Wywołuje ją nieodpowiednia reakcja na konkretną frakcję prolamin (białek zbóż):

• gliadynę występującą w pszenicy
• hordeinę występującą w życie
• sekalię występującą w jęczmieniu².

Celiakia jest jedną z najczęściej występujących chorób, która wynika – jak już wspomniano – z predyspozycji genetycznych oraz czynników środowiskowych³. Jej częstotliwość u osób z normalnym ryzykiem (brak krewnych z chorobą trzewną oraz niewystępowanie chorób autoimmunologicznych) wynosi od 0,5% do 1%. Choroba trzewna występuje 2,8 razy częściej u kobiet niż u mężczyzn⁴. Zwiększone ryzyko jej rozwoju dostrzega się u osób z chorobami autoimmunologicznymi, takimi jak: cukrzyca typu 1, autoimmunologiczne zapalenie wątroby, tarczycy czy też łysienie plackowate, a także u pacjentów z zespołem Downa, Williamsa oraz Turnera^5-9. Z przeglądu systematycznego wykonanego na podstawie baz danych MEDLINE (1966-2003) oraz Embase (1947-2003) wynika, że wystąpienie choroby trzewnej dotyczy 20% krewnych pierwszego stopnia¹⁰.

Diagnostyka

U 100% pacjentów z chorobą trzewną występują allele ludzkiego antygenu HLA-DQ2/DQ8¹¹. Oznaczanie HLA-DQ2/DQ8 ma bardzo wysoką wartość negatywnie predykcyjną. Oznacza to, że przy ujemnym wyniku badania z niemal 99% prawdopodobieństwem można wykluczyć celiakię¹². U osób zdrowych dodatni wynik wyżej wymienionych haplotypów świadczy o podwyższonym ryzyku zachorowania i jest wskazaniem do regularnego monitorowania serologicznego – powtarzania oznaczeń przeciwciała przeciwko transglutaminazie tkankowej (anty-tTG [tissue transglutaminase]) w klasie IgA (immunoglobulina A) co dwa lata¹¹.

W przypadku diagnostyki w kierunku celiakii należy zwrócić uwagę na to, by pacjent spożywał produkty zawierające gluten przynajmniej przez 6 tygodni w ≥1 posiłku przed badaniem, w przeciwnym razie ujemny wynik stężenia przeciwciał nie wyklucza choroby trzewnej (wyniki mogą być fałszywie ujemne)¹³.

Od 2012 r. cztery towarzystwa gastroenterologiczne: Euro­pean Society for Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition (ESPGHAN), American College of Gastroente­-ro­logy (ACG), World Gastroenterology Organisation (WGO) oraz The British So...