Choroba Pompego, nazywana glikogenozą typu II, jest rzadką chorobą nerwowo-mięśniową o podłożu genetycznym, dziedziczonym autosomalnie recesywnie. Należy do chorób spichrzeniowych glikogenu. Jest spowodowana brakiem lub niedoborem enzymu lizosomalnego – kwaśnej α-glukozydazy (GAA). Odpowiada on za degradację glikogenu w lizosomach. Patogenne mutacje genu na chromosomie 17q23 prowadzą do braku GAA, czego efektem jest akumulacja glikogenu w lizosomach komórek, głównie w mięśniach szkieletowych i w mięśniu sercowym, co w konsekwencji prowadzi do upośledzenia ich funkcji¹.

Objawy kliniczne i wiek pacjentów w momencie ich wystąpienia różnią się w zależności od stopnia zachowanej resztkowej aktywności GAA^1,2.

Obraz kliniczny

Postać o wczesnym początku

Choroba może się ujawnić w każdym wieku, w sposób ostry u niemowląt (postać o początku w wieku niemowlęcym) lub w późniejszym okresie (postać o późnym początku). Wspólną cechą kliniczną pacjentów z chorobą Pompego jest postępujące osłabienie mięśni.

Postać niemowlęcą wywołuje całkowity brak aktywności enzymu GAA (wynoszący <1%). Po urodzeniu lub w pierwszych miesiącach życia (średnio 4 m.ż.) stwierdza się oprócz uogólnionej wiotkości mięśni powiększenie mięśnia sercowego, zaburzenia rytmu serca, powiększenie wątroby i języka oraz niedosłuch. Słaby przyrost masy ciała i wzrostu wiąże się z trudnościami z połykaniem i karmieniem. Naturalny przebieg choroby bez enzymatycznej terapii zastępczej prowadzi do zgonu w pierwszych dwóch latach życia².

Postać w wieku wczesnodziecięcym

Uwagę zwraca opóźnienie rozwoju ruchowego, duże osłabienie mięśni tułowia, hiperlordoza lędźwiowa oraz skolioza. Szczególnie niebezpieczne jest osłabienie mięśni oddechowych, które prowadzi do niewydolności oddechowej^2,3.

Postać o późnym początku

U pacjentów z częściowym niedoborem enzymu GAA (wynoszący 2-40%) rozwija się postać o późnym początku bez kardiomiopatii (LOPD – late-onset Pompe disease). Ze względu na mało swoiste objawy u wielu chorych może pozostawać nierozpoznana⁴.

Dominującymi objawami tej postaci są niedowład i zanik mięśni proksymalnych, głównie kończyn dolnych (zespół obręczowo-kończynowy). Zaoszczędzone są mięśnie krawieckie, proste uda i mięśnie smukłe. Natomiast szczególnie zajęte są mięśnie przywodzi...