Tubulopatie to rzadkie zaburzenia czynności cewek nerkowych. Mogą dotyczyć każdego fragmentu nefronu, począwszy od cewki bliższej aż do kanalika zbiorczego. Cewki (kanaliki) nerkowe pełnią kluczową funkcję w organizmie, regulując wchłanianie zwrotne i sekrecję składników przesączu kłębuszkowego, czyli utrzymują homeostazę wodno-elektrolitową i kwasowo-zasadową. Tubulopatie najczęściej manifestują się pod postacią zaburzeń elektrolitowych w następstwie dysfunkcji białek transporterowych odpowiedzialnych za reabsorpcję cewkową lub wydzielanie elektrolitów. W razie dysfunkcji cewek nerkowych pojawiają się wtórnie charakterystyczne zaburzenia biochemiczne oraz objawy kliniczne będące skutkiem utraty składników przesączu kłębuszkowego wydalanego przez nerki lub wzrostu stężenia składnika przesączu w osoczu poprzez zmniejszenie jego wydzielania albo zwiększenie wchłaniania zwrotnego. Ze względu na rzadkie występowanie tubulopatii większość lekarzy nie ma doświadczenia w ich rozpoznawaniu i leczeniu. Mimo tak niewielkiego znaczenia dla zdrowia całej populacji prawidłowe diagnozowanie oraz wczesne rozpoczęcie skutecznego leczenia zaburzeń umożliwia uniknięcie poważnych następstw i powikłań. Jest to o tyle istotne, że niektóre tubulopatie (np. zespół Fanconiego) nieleczone mogą doprowadzić do schyłkowej niewydolności nerek. Większość chorób cewek nerkowych rozpoczyna się w dzieciństwie, kiedy to pojawiają się pierwsze objawy kliniczne, natomiast część przypadków charakteryzujących się łagodnym przebiegiem może się ujawnić dopiero u osób dorosłych. W każdym wieku występują natomiast wtórne tubulopatie. Chociaż zaburzenia te prawie zawsze rozpoczynają się w okresie dziecięcym, to wymagają długoterminowej opieki lekarskiej i z uwagi na przewlekły przebieg równie często mogą mieć z nimi do czynienia lekarze chorób wewnętrznych i zajmujący się jej poszczególnymi działami, jak i specjaliści medycyny rodzinnej.

Choroby cewek nerkowych dzielą się na tubulopatie wrodzone (o etiologii genetycznej), które mogą być ograniczone tylko do cewek nerkowych lub być jednym z wielu zaburzeń w przebiegu ogólnoustrojowych chorób genetycznych, oraz na nabyte, będące wyn...