Wrodzona zakrzepowa plamica małopłytkowa (cTTP – congenital thrombotic thrombocytopenic purpura) wynikająca z mutacji w genie kodującym metaloproteinazę ADAMTS13 to inaczej zespół Upshawa-Schulmana lub dziedziczna zakrzepowa plamica małopłytkowa. Choroba jest dziedziczona autosomalnie recesywnie. Pacjenci z objawami są homozygotami lub podwójnymi heterozygotami zmutowanych alleli¹.

U podstaw mikroangiopatii zakrzepowych (TMA – thrombotic microangiopathy) leży uogólniona zakrzepica tętniczek i naczyń włosowatych. Klinicznie mamy do czynienia z triadą objawów: małopłytkowością, niedokrwistością hemolityczną oraz niedokrwiennym uszkodzeniem narządów². Zakrzepowa plamica małopłytkowa to choroba, której podłożem jest wrodzony lub nabyty niedobór osoczowej metaloproteinazy ADAMTS13 – enzymu biorącego udział w rozkładzie czynnika von Willebranda.

Uwarunkowany genetycznie wariant tej choroby, zwany zespołem Upshawa-Schulmana (ORPHA:93583), to mikroangiopatia zakrzepowa wywołana mutacją autosomalną recesywną i wynikającą z niej zmniejszoną aktywnością enzymu³. Aktywność metaloproteinazy mierzona w osoczu pacjentów z zespołem Upshawa-Schulmana jest niższa niż 5% jej normalnej aktywności⁴. W terapii stosuje się przetaczanie świeżo mrożonego osocza i rekombinowany czynnik ADAMTS13. Na wystąpienie objawów mają wpływ czynniki zewnętrzne (np. ciąża, zakażenie), a w zależności od wieku możliwe są różne manifestacje, np. przedłużająca się hiperbilirubinemia u noworodków⁵.