Przypadek kliniczny

Dziedziczne zespoły nowotworowe – zespół Cowden

dr n. med. Iwona Tubek1

lek. Alina Warmuzińska2

dr n. med. Sławomir Tubek3,4

1Specjalistyczna Praktyka Lekarska Iwona Tubek, Gabinet Diagnostyki Obrazowej w Strzelcach Opolskich

2Specjalistyczna Praktyka Lekarska Alina Warmuzińska w Strzelcach Opolskich

3Specjalistyczna Praktyka Lekarska Sławomir Tubek w Strzelcach Opolskich

4Oddział Kliniczny Hematologii, Onkologii Hematologicznej i Chorób Wewnętrznych, Szpital Wojewódzki w Opolu, Collegium Medicum, Uniwersytet Opolski

Adres do korespondencji:

dr n. med. Sławomir Tubek

Kliniczny Oddział Hematologii,

Onkologii Hematologicznej i Chorób Wewnętrznych,

Szpital Wojewódzki w Opolu

ul. Katowicka 64, 45-061 Opole

  • Omówienie przypadku kobiety z fenotypowymi cechami zespołu Cowden, bez wykazanych zmian w genie PTEN
  • Istotność analizy danych z wywiadu w celu określenia zwiększonego ryzyka nowotworzenia w rodzinie, niezależnie od niewykazywania mutacji w badanym zakresie genów

Dziedziczne (rodzinne) zespoły nowotworowe, do których zalicza się m.in. choroba/zespół Cowden (CS – Cowden syndrome) lub choroba/zespół Bannayana-Rileya-Ruvalcaby (BRRS – Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome), według szacunków na 2020 rok stanowią około 10% wszystkich przypadków schorzeń nowotworowych1. Należy jednak przypuszczać, że wraz z rozwojem medycznych baz danych (m.in. dane z wywiadów lekarskich) i rozwojem badań genetycznych ten statystyczny odsetek będzie się zwiększał.

Opis przypadku

Aktualnie 51-letnia kobieta.

Wywiad rodzinny dotyczący matki pacjentki:

  • matka – rak trzonu macicy rozpoznany w wieku 36 lat, żyje
  • matka matki – rak piersi rozpoznany w wieku 69 lat, nie żyje
  • ojciec matki – rak prostaty rozpoznany w wieku 87 lat, nie żyje
  • brat matki – śmiertelne zatrucie tlenkiem węgla w wieku 36 lat.

Wywiad rodzinny dotyczący ojca pacjentki:

  • ojciec – czerniak rozpoznany w wieku 36 lat, nie żyje
  • matka ojca – przerzuty do płuc z nieustalonego ogniska, rozpoznanie w wieku 74 lat, nie żyje
  • ojciec ojca – nowotwór złośliwy wątroby, bez określenia pierwotny czy wtórny, rozpoznany w wieku 55 lat, nie żyje
  • brat ojca – zgon w wieku 73 lat, bez rozpoznania choroby nowotworowej
  • brat ojca – zgon w wieku 63 lat, bez rozpoznania choroby nowotworowej.

Pełna wersja artykułu omawia następujące zagadnienia:

Komentarz

Zespół Cowden (synonimy: choroba Cowden, zespół mnogich zmian typu hamartoma, multiple hamartoma syndrome) należy do grupy chorób rzadkich (kod ORPHA 201, [...]
Do góry