Przypadek kliniczny
Dziedziczne zespoły nowotworowe – zespół Cowden
dr n. med. Iwona Tubek1
lek. Alina Warmuzińska2
dr n. med. Sławomir Tubek3,4
- Omówienie przypadku kobiety z fenotypowymi cechami zespołu Cowden, bez wykazanych zmian w genie PTEN
- Istotność analizy danych z wywiadu w celu określenia zwiększonego ryzyka nowotworzenia w rodzinie, niezależnie od niewykazywania mutacji w badanym zakresie genów
Dziedziczne (rodzinne) zespoły nowotworowe, do których zalicza się m.in. choroba/zespół Cowden (CS – Cowden syndrome) lub choroba/zespół Bannayana-Rileya-Ruvalcaby (BRRS – Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome), według szacunków na 2020 rok stanowią około 10% wszystkich przypadków schorzeń nowotworowych1. Należy jednak przypuszczać, że wraz z rozwojem medycznych baz danych (m.in. dane z wywiadów lekarskich) i rozwojem badań genetycznych ten statystyczny odsetek będzie się zwiększał.
Opis przypadku
Aktualnie 51-letnia kobieta.
Wywiad rodzinny dotyczący matki pacjentki:
- matka – rak trzonu macicy rozpoznany w wieku 36 lat, żyje
- matka matki – rak piersi rozpoznany w wieku 69 lat, nie żyje
- ojciec matki – rak prostaty rozpoznany w wieku 87 lat, nie żyje
- brat matki – śmiertelne zatrucie tlenkiem węgla w wieku 36 lat.
Wywiad rodzinny dotyczący ojca pacjentki:
- ojciec – czerniak rozpoznany w wieku 36 lat, nie żyje
- matka ojca – przerzuty do płuc z nieustalonego ogniska, rozpoznanie w wieku 74 lat, nie żyje
- ojciec ojca – nowotwór złośliwy wątroby, bez określenia pierwotny czy wtórny, rozpoznany w wieku 55 lat, nie żyje
- brat ojca – zgon w wieku 73 lat, bez rozpoznania choroby nowotworowej
- brat ojca – zgon w wieku 63 lat, bez rozpoznania choroby nowotworowej.
