Dobrostan socjalny

Wraz z poprawą stanu zdrowia pacjentów z mukowiscydozą zaczynają się pojawiać problemy o charakterze socjalnym. Po wprowadzeniu modulatorów białka CFTR stan zdrowia chorych poprawił się na tyle, że mogli na przykład po raz pierwszy pójść do szkoły, zamiast korzystać z indywidualnego nauczania w domu. Emocje związane z wejściem do świata rówieśniczego, diametralna zmiana sposobu nauczania, pojawienie się rywalizacji – to zupełnie nowe wyzwania, dotyczą chorych, którzy nierzadko dopiero w wieku nastoletnim zaczynają swoją pierwszą w życiu przygodę z prawdziwą szkołą.

Ponadto poprawa wydolności fizycznej, zmniejszenie czasu poświęcanego na aerozoloterapię i rehabilitację sprawiają, że chorzy mogą nie otrzymywać już części dotychczasowych świadczeń socjalnych. Nierzadko pacjenci nie mają wykształcenia umożliwiającego im pracę umysłową, a do pracy fizycznej zwyczajnie są niezdolni. Dotychczasowy, często dramatyczny przebieg choroby, liczne zaostrzenia i hospitalizacje znacznie utrudniały ich edukację. To wielki problem wymagający rozwagi ze strony lekarzy orzeczników i wzięcia pod uwagę całokształtu choroby, także z czasu przed włączeniem leczenia modulatorami białka CFTR, tak by nie skrzywdzić pacjentów poprzez ograniczenie im dostępu do środków niezbędnych do życia oraz dalszej rehabilitacji.

Onkologia w mukowiscydozie

W związku z dotychczasową krótką przeżywalnością pacjentów z mukowiscydozą dane onkologiczne odnoszące się do tej grupy były ograniczone. Wraz z rozwojem opieki i wydłużaniem czasu przeżycia okazało się jednak, że pacjenci z mutacją białka CFTR mają zwiększone ryzyko zapadalności na niektóre nowotwory. Dane wskazują przede wszystkim na: raka przewodu pokarmowego (ryzyko zwiększone 3,5-krotnie), raka jąder (ryzyko o 1,7 razy wyższe) i białaczkę limfatyczną (ryzyko 2-krotnie wyższe)⁹.

Te dane zaowocowały powstaniem wstępnych zaleceń dotyczących np. badań przesiewowych w kierunku raka jelita grubego. U pacjentów z mukowiscydozą kolonoskopia powinna być wykonywana od 40 roku życia co 5 lat albo co 3 lata, o ile w jelicie stwierdzono polipy. Na marginesie warto dodać, że mutacja w białku CFTR sprzyja powstawaniu polipów przewodu pokarmowego. Zalecenia są jeszcze bardziej restrykcyjne u osób po przeszczepieniu narządów: kolonoskopia powinna się odbywać z wyżej opisaną częstością od 30 roku życia lub gdy miną co najmniej 2 lata od transplantacji. Niestety, gdy porównano grupę pacjentów po transplantacji w przebiegu mukowiscydozy z pacjentami po transplantacji z innych powodów, ryzyko u chorych z mukowiscydozą było znamiennie wyższe niż w pozostałych grupach.

Szczególnie ważne okazuje się także zachęcanie mężczyzn do samobadania jąder lub przeprowadzanie takiego badania podczas wizyty lekarskiej. Dzięki temu wzrosną szanse na wykrycie nowotworu w stadium choroby miejscowej.

Trudno wprowadzić badania przesiewowe w kierunku nowotworów hematologicznych. Niemniej w przypadku utraty masy ciała, nawracającej gorączki bądź nocnych potów warto pamiętać, że opisane objawy mogą się wiązać nie tylko z zaostrzeniem choroby płuc albo zakażeniem, lecz także z nowotworem hematologicznym, który wymaga pilnej, agresywnej diagnostyki.

Pozostałe choroby cywilizacyjne

W związku z wydłużeniem spodziewanej długości życia u pacjentów z mukowiscydozą należy się spodziewać, że w tej grupie będą występować udary mózgu, zawały serca bądź inne choroby związane z miażdżycą. Aktualnie dane dotyczące ryzyka tych chorób u pacjentów z mukowiscydozą są skromne. Wiemy natomiast, że pacjenci z mukowiscydozą coraz częściej będą utrzymywać prawidłową (a czasem nawet zwiększoną) masę ciała, że jednym z powikłań choroby jest cukrzyca, że chorzy często mają nieprawidłowy profil lipidowy i że przewlekły stan zapalny w ich organizmach jest samodzielnym czynnikiem ryzyka rozwoju miażdżycy. Dlatego najprawdopodobniej wraz z wydłużeniem życia będzie u nich rosło ryzyko chorób układu sercowo-naczyniowego. W diagnostyce różnicowej warto więc pamiętać także o tych chorobach.

Działania niepożądane

Wraz z pojawieniem się nowych grup leków w terapii mukowiscydozy zaczęły występować ich działania niepożądane, na które lekarze rodzinni powinni zwracać szczególną uwagę. Są to przede wszystkim uszkodzenia wątroby (z nierzadko bardzo wysokimi aktywnościami transaminaz we krwi), zmiany skórne o charakterze wysypki lub bezsenność. Należy pytać pacjentów o ich samopoczucie emocjonalne oraz problemy ze snem podczas każdej wizyty lekarskiej, tak aby niezwłocznie zmniejszyć niepożądane skutki leczenia.

Modulatory białka CFTR z jednej strony mogą wykazywać działanie hepatotoksyczne, z drugiej natomiast ich niemały wpływ na poprawę ogólnego stanu zdrowia sprawia, że z ostrożnością mogą być stosowane u pacjentów z wyrównaną metabolicznie marskością wątroby, a także u tych po przeszczepieniu tego narządu. W tych grupach chorych obowiązuje ścisłe monitorowanie czynności wątroby.

Należy pamiętać także o wspomnianym już szlaku metabolizowania modulatorów białka CFTR i dostosowywaniu dawki modulatorów w przypadku konieczności przyjmowania leków wpływających na aktywność cytochromu CYP3A4. Chara­kte­rystyka omawianych produktów leczniczych jest zaopatrzona w tabele dokładnie opisujące sposób i czas trwania redukcji dawki leków. Warto mieć to na uwadze.

Skąd czerpać wiedzę?

W związku z dynamiczną sytuacją kliniczną pacjentów z mukowiscydozą warto sięgać po sprawdzone źródła wiedzy. Na stronach Polskiego Towarzystwa Mukowiscydozy, w zakładce „Dla profesjonalistów” można znaleźć systematycznie aktualizowane wytyczne zarówno dla lekarzy, jak i fizjoterapeutów lub psychologów. Ponadto warto przestudiować następujące opracowania:

• Mielus M, Walicka-Serzysko K, Sands D. Rozpoznawanie i leczenie mukowiscydozy. Podsumowanie wytycznych European Cystic Fibrosis Society 2018. Med Prakt 2019;6:e1-e17 – polskie opracowanie wytycznych ECFS; dokładnie omówiono w nim wszystkie medyczne aspekty związane z diagnostyką i leczeniem mukowiscydozy
• Castellani C, Duff AJA, Bell SC, et al. ECFS best practice guidelines: the 2018 revision. J Cyst Fibros 2018;17(2):153-78 – w dokumencie podsumowano najważniejsze zmiany w postępowaniu u pacjentów z mukowiscydozą po wprowadzeniu modulatorów białka CFTR
• Sands D, Walicka-Serzysko K, Doniec Z i wsp. ReKOMendacje PostępowAnia w mukowiScydozie (cystic fibrosis; CF) dla lekarzy Podstawowej Opieki Zdrowotnej – KOMPAS CF – część 1. Pediatria Polska 2017:92(4):431-45. https://doi.org/10.1016/j.pepo.2017.04.006.

Podsumowanie

Mukowiscydoza pozostaje trudną, wielonarządową, nieuleczalną chorobą, która w sposób istotny wpływa na życie pacjenta i jego bliskich. Coraz nowocześniejsze terapie sprawiają jednak, że jej obraz się zmienia. Pacjenci żyją dłużej i w lepszym komforcie, choć taka zmiana rodzi nowe wyzwania zarówno dla pracowników opieki zdrowotnej, jak i samych chorych. Dopiero dobra współpraca wszystkich ogniw – od poradni lekarza rodzinnego po specjalistyczne ośrodki leczenia mukowiscydozy, od badań przesiewowych noworodków po przeszczepienia płuc – jest w stanie maksymalnie wydłużyć długość i jakość życia pacjentów z mukowiscydozą.