Diagnostyka DE często przebiega wieloetapowo. Najistotniejszym elementem jest ustalenie przez lekarza pierwszego kontaktu (ginekologa lub lekarza rodzinnego) wstępnego rozpoznania sugerującego możliwość występowania endometriozy⁹. Pozwala to uniknąć wielu lat opóźnienia diagnostycznego oraz niepotrzebnych terapii i zabiegów o różnym stopniu inwazyjności. Zwykle podstawowym elementem diagnostyki jest dobrze zebrany wywiad. W wywiadzie rodzinnym należy zwrócić uwagę na pokrewieństwo z kobietami, u których zdiagnozowano endometriozę lub które cierpiały na niepłodność bądź dolegliwości bólowe brzucha o nieznanej przyczynie. Udowodniona została bowiem rodzinna predyspozycja do występowania tej choroby¹⁰. Przy klasyfikowaniu pacjentek do grupy podwyższonego ryzyka endometriozy trzeba również uwzględnić czynniki epidemiologiczne, takie jak:

• wysoki status socjoekonomiczny¹¹
• brak partnera/wolny stan cywilny¹²
• wczesny wiek menarche¹³
• krótkie cykle miesiączkowe z przedłużającym się krwawieniem¹⁴
• nierództwo¹⁵
• niepalenie papierosów
• brak aktywności fizycznej.

Na podstawie dolegliwości zgłaszanych przez pacjentkę często można ukierunkować dalsze postępowanie diagnostyczne. Do najczęstszych objawów predykcyjnych, sugerujących możliwość występowania endometriozy, należą¹⁶:

• bolesne miesiączkowanie¹⁷
• niepłodność
• dyspareunia, zwłaszcza głęboka
• dolegliwości bólowe brzucha/miednicy mniejszej
• obfite krwawienia miesiączkowe
• zapalenie narządów miednicy mniejszej (PID – pelvic inflammatory disease)
• objawy zespołu jelita drażliwego (IBS – irritable bowel syndrome)
• dolegliwości ze strony układu moczowego: krwiomocz, parcia naglące, częstomocz^18-20.

Według rekomendacji ESHRE klinicysta powinien rozważyć diagnostykę w kierunku endometriozy w przypadku wystąpienia choćby jednego z takich symptomów, jak: dysmenorrhea, niecykliczny ból brzucha, głęboka dyspareunia, niepłodność lub uczucie permanentnego zmęczenia¹⁶.

Dolegliwości bólowe, zarówno te związane z miesiączkami, jak i dyspareunia oraz stały ból podbrzusza, powinny być oceniane z użyciem skali wzrokowo-analogowej (VAS – Visual Analogue Scale), najczęściej przedstawiającej nasilenie objawów w skali od 0 do 10. Służy ona także do oceny efektów zastosowanego leczenia.

Spośród wymienionych objawów szczególną uwagę należy zwrócić na wywiad dotyczący niepłodności. Trzeba pamiętać, że nawet u około 30% niepłodnych kobiet wykrywana jest endometrioza, jeśli zostaną one poddane zabiegowi operacyjnemu, a odsetek ten wzrasta do blisko 50%, gdy dodatkowo pacjentki zgłaszają umiarkowane lub silne bóle miesiączkowe²¹.

Warto jednak mieć na uwadze, że DE może także przebiegać bezobjawowo. U takich pacjentek zaleca się przeprowadzanie okresowych kontroli, by uniknąć rzadkiego, lecz poważnego w skutkach, powikłania dotyczącego możliwości „cichego” naciekania miednicznej części moczowodu i w konsekwencji niewydolności lub wręcz utraty funkcji nerki.

Kolejnym objawem wymagającym szerszego omówienia jest IBS. Jest to zaburzenie funkcji jelita charakteryzujące się dolegliwościami bólowymi, dyskomfortem oraz zmianą rytmu i charakterystyki wypróżnień bez uchwytnej przyczyny organicznej. Wu i wsp. zwrócili uwagę, że u pacjentek z endometriozą dolegliwości jelitowe występują niemal równie często, jak objawy ginekologiczne. Ponadto u około 20% chorych symptomy IBS nasilają się w okresie okołomiesiączkowym. Mimo to zmiany na jelitach wykryto jedynie u 7,6% pacjentek z endometriozą poddanych leczeniu operacyjnemu. Może to świadczyć o częstym współistnieniu tych jednostek chorobowych lub o błędnie postawionej diagnozie²².

Nieco szerszą diagnostykę przeprowadza ginekolog prowadzący/rejonowy. Ze względu na specjalizację i posiadany sprzęt do jego kompetencji poza powyższymi należą:

• standardowe badanie ginekologiczne we wzierniku (zwłaszcza ocena tylnego sklepienia pochwy i ewentualnego nacieku śluzówki)
• badanie dwuręczne zestawione
• przesiewowe badanie ultrasonograficzne (USG; ryc. 2) narządu płciowego, miednicy mniejszej i ewentualnie układu moczowego (rozpoznanie/wykluczenie wodonercza).

Badania te są powszechnie dostępne i możliwe do wykonania w większości poradni rejonowych. Prawidłowo przeprowadzone pozwalają wyodrębnić grupę pacjentek wymagających dalszej, szczegółowej diagnostyki w kierunku endometriozy.

Podczas badania ginekologicznego u kobiety z podejrzeniem endometriozy należy przeprowadzić nie tylko badanie przezpochwowe, lecz także wykonać badanie per rectum, przy czym druga ręka lekarza bada podbrzusze pacjentki. Tylko dzięki takiej modyfikacji dwuręcznego badania ginekologicznego możliwe jest dokładne zbadanie wszystkich aspektów niezbędnych w diagnostyce tego schorzenia. Należy zwrócić uwagę na:

• obecność nieprawidłowych mas (guzów) w obrębie przydatków, zwłaszcza bolesnych, o ograniczonej ruchomości (podejrzenie torbieli endometrialnych)
• położenie macicy, jej wielkość, ruchomość i bolesność podczas badania (podejrzenie adenomiozy²³, zrostów okolicy narządu rodnego) – ruchomość macicy względem sąsiednich narządów jest oceniana w badaniu dwuręcznym, a badanie USG służy ocenie tzw. objawu ślizgania^24,25
• obecność nacieków i guzów na wszystkich sklepieniach pochwy, zwłaszcza na tylnym sklepieniu oraz w przegrodzie odbytniczo-pochwowej (podejrzenie DE)²⁶
• skrócenie, pogrubienie i bolesność więzadeł maciczno-krzyżowych²⁷.

W każdym przypadku zalecane jest również, aby ginekolog prowadzący podjął próbę oceny przymaciczy i odbytnicy, mimo że szczegółowe badanie zostanie przeprowadzone w ośrodku referencyjnym.

Aby ocenić naciek przymacicza, niezbędna jest ze względów ergonomicznych zmiana ręki badającej (gdy palec wskazujący prawej ręki znajduje się w sklepieniu pochwy, a palec środkowy w odbytnicy, lepiej oceniamy prawe przymacicze; kiedy zaś badanie wykonujemy lewą ręką, opuszki palców wyczuwają lepiej przymacicze lewe). Przesuwając palcami badającej ręki w kierunku przedniego sklepienia pochwy, można ocenić naciek przedniej części przymacicza (anterior parametrium), bocznie od szyjki macicy – bocznej części przymacicza (lateral parametrium), a w kierunku więzadeł maciczno-krzyżowych – jego tylnej części (posterior parametrium)²⁸. W przypadku stwierdzenia nacieku przymacicza tylnego lub bocznego istnieje duże ryzyko zajęcia moczowodu. Należy ocenić rozległość nacieku w kierunku ściany miednicy. Jeśli naciek obejmuje więcej niż jedną trzecią przymacicza, zachodzi duże prawdopodobieństwo uszkodzenia naczyń biodrowych i splotu podbrzusznego dolnego (hypogastric plexus, hypogastric vessels) w czasie zabiegu chirurgicznego².

W badaniu per rectum jesteśmy w stanie ocenić około 8 cm dystalnej części odbytnicy. Możemy dzięki niemu wykryć nacieki zwężające odbytnicę lub powodujące pogrubienie jej ściany. Oceniamy przy tym ruchomość ściany odbytnicy wobec ściany pochwy między badającymi palcami.

Badanie przezpochwowe jest kluczowym elementem diagnostyki kobiet, u których wysunięto podejrzenie DE. Jego wiarygodność, szczególnie w przypadku wykrywania ognisk endometriozy jelitowej, jest duża, z dokładnością sięgającą nawet 100%^27,29. Badanie przedmiotowe należy zawsze rozszerzyć o ocenę oraz palpację śródbrzusza i nadbrzusza. Zakres przeprowadzanych badań zależy od występujących objawów. Jednak nawet w przypadku braku odchyleń w badaniu przedmiotowym każdą kobietę z podejrzeniem endometriozy należy ze względu na zgłaszane przez nią w wywiadzie dolegliwości lub czynniki ryzyka skierować na dalszą diagnostykę w ośrodku referencyjnym^30,16.

Przesiewowe badanie USG wykonywane przez ginekologa prowadzącego powinno obejmować standardowe elementy oceny narządu płciowego, takie jak:

• ocena położenia, wymiarów macicy i struktury miometrium (mięśniaki macicy, przestrzenie płynowe, wady strukturalne macicy)
• ocena jamy macicy i endometrium (kształt jamy macicy, grubość endometrium, obecność polipów endometrialnych, obecność mięśniaków podśluzówkowych)
• ocena wielkości i położenia jajników, ze szczególnym uwzględnieniem ewentualnego występowania torbieli endometrialnych
• opis innych nieprawidłowości w badaniu miednicy mniejszej, np. wodniaków jajowodów, przestrzeni płynowych, guzów.

Torbiele endometrialne jajników to postać endometriozy, którą można łatwo rozpoznać już na etapie badań przesiewowych. Czułość i swoistość przezpochwowego badania USG w wykrywaniu torbieli endometrialnych są wysokie³¹, a odsetek wyników fałszywie dodatnich niski³². Charakterystyczne cechy endometrioma w badaniu USG to^33,34: