Rys historyczny

Niewiele doniesień w światowym piśmiennictwie dotyczy zespołu opadania głowy, który polega na niemożności utrzymywania głowy w pozycji wyprostowanej na skutek osłabienia siły mięśnia prostownika grzbietu.

Pierwsze opisy zespołu opadania głowy pojawiły się w XIX w. James Parkinson w swoim słynnym dziele „Essay on the Shaking Palsy” wspominał o „tendencji do pochylania się do przodu” u chorych z drżączką poraźną.¹ Z kolei William Richard Gowers zauważył, że u osób z zaawansowaną chorobą Parkinsona „broda jest prawie nieruchomo pochylona do mostka”.² Zespół opadania głowy (dropped head syndrome) został opisany przez Felixa Gerliera,³ natomiast odpowiadający mu japoński termin „kubisagari” został użyty przez Kinnosuke Miurę.⁴ W piśmiennictwie sporadycznie pojawiało się też określenie „floppy head syndrome”.⁵

Zespół opadania głowy został po raz pierwszy omówiony publicznie podczas obrad Kongresu Genewskiego Towarzystwa Medycznego w 1886 r. przez Felixa Gerliera (dlatego jest niekiedy nazywany chorobą Gerliera). W piśmiennictwie do nazwania tego zaburzenia używano również określeń „endemic paralytic vertigo”, względnie „vertige paralysant”. Cechami charakterystycznymi były endemicznie występujące zawroty głowy, osłabienie mięśni grzbietu, opadanie głowy, czasami osłabienie mięśni kończyn oraz bóle potylicy.⁵

Podobne schorzenie zostało później opisane w Japonii u 283 chorych z rejonów Aomori i Iwate. Użyte wówczas określenie „kubisagari” pochodzi z doniesień Miury⁴ oraz Nakao i wsp.⁶ Chorobę rozpoznawano również w innych rejonach Japonii i do 1925 r. występowała endemicznie, co może sugerować, że jej przyczyną jest infekcja. Klinicznie stwierdzano opadanie głowy, osłabienie i zanik mięśni szyi, czyli objawy podobne do przedstawionych wcześniej na kongresie w Genewie.

Pierwsze opisane badanie neuropatologiczne chorej zmarłej w wieku 72 lat z 20-letnim wywiadem w kierunku zaburzeń postawy z opadaniem głowy (kubisagari) ujawniło zmiany charakterystyczne dla atypowej postaci stwardnienia zanikowego bocznego. Wykazano zanik płatów czołowych i skroniowych, skorupy, drogi piramidowej, jąder nerwu podjęzykowego, twarzowego i neuronów ruchowych w rdzeniu kręgowym, jednak nie stwierdzono ciałek Buniny (inkluzji wewnątrzcytoplazmatycznych zbudowanych z cystatyny C i transferyny), typowych dla stwardnienia zanikowego bocznego.⁶

Przyczyny opadania głowy

Opadanie głowy może występować u chorych ze stwardnieniem zanikowym bocznym (sclerosis lateralis amyotrophica, SLA). Dokładne badania kliniczne i elektrofizjologiczne przeprowadzone w latach 1981-2000 u 683 pacjentów wykazały występowanie tego objawu u 1,3% badanych. Zazwyczaj opadanie głowy pojawiało się wcześnie w pierwszych 1-2 latach od początku objawów stwardnienia zanikowego bocznego.⁷ Przyczynę opadania głowy względnie łatwo określić, jeśli występują ogólne objawy SLA.^7,8 Mutację genu FUS opisano u chorych z rodzinną postacią stwardnienia zanikowego bocznego. Pacjenci z mutacją R521C częściej chorują w młodym wieku i opadanie głowy jest u nich dość typowe.⁹

Zespół opadania głowy zaobserwowano także w innych chorobach. W piśmiennictwie jest wiele opisów chorych z opadaniem głowy w przebiegu miopatii i niedoczynności tarczycy,⁵ a także w zespołach nerwowo-mięśniowych (miastenia, zapalenie wielomięśniowe, sklerodermia, dystrofia),^7,10 a także w przebiegu miopatii w schorzeniach mitochondrialnych,¹¹ miopatii nemalinowej,¹² szyjnej amiotrofii związanej ze spondylozą szyjną¹³ oraz polineuropatii.¹⁴

Tabela. Klasyfikacja przyczyn zespołu opadania głowy według Gourie-Devi i wsp.⁷

Opadanie głowy w określonych chorobach neurologicznych

Osłabienie mięśnia prostownika grzbietu i opadanie głowy są związane z różnymi zaburzeniami nerwowo-mięśniowymi i wymagają szczególnego różnicowania. Klasyfikację przyczyn zespołu opadania głowy przedstawiono w pracy Gourie-Devi i wsp.⁷ Obejmuje ona choroby mięśniowe, neurogenne, różne i przyczyny miejscowe (tabela). Niestety w tej klasyfikacji pominięto parkinsonizm.

Miastenia

W tabeli na pierwszym miejscu wymieniona jest miastenia. Objaw ten występuje rzadko w przebiegu miastenii, może jednak dochodzić do gwałtownego osłabienia mięśni karku i opadania głowy.^15,16 W piśmiennictwie opisano także przypadek miastenii, w którym opadanie głowy było jedynym objawem. Rozpoznanie zostało postawione na podstawie testu z edrofonium, elektromiografii (EMG) pojedynczego włókna mięśniowego oraz dużego miana przeciwciał przeciwko receptorowi dla acetylocholiny.¹⁷

Należy podkreślić, że miastenia z przeciwciałami przeciwko MuSK w większości przypadków klinicznie charakteryzuje się postępującym przebiegiem, z ciężkimi zaburzeniami mięśni okoruchowych, osłabieniem mięśni karku, barku i mięśni oddechowych. Różni się ona od innych postaci miastenii brakiem nacieków limfocytarnych w grasicy. Opisano także nietypowy przypadek pacjentki z miastenią z przeciwciałami przeciwko MuSK i trwającym ponad 4 lata powoli postępującym osłabieniem mięśni karku oraz przerostem grasicy. Autorzy doniesienia przedstawili ogniskowe objawy kliniczne i elektrofizjologiczne oraz znakomite wyniki leczenia (podawano pirydostygminę i prednizon), zwłaszcza po usunięciu grasicy.¹⁸

Zespoły neuroakantocytozy

Przy skargach dotyczących opadania głowy należy pamiętać także o rzadkich zespołach neuroakantocytozy. Są to choroby o podłożu genetycznym (np. zespół Levine’a-Critchleya, czyli choreoakancytoza, zespół McLeoda), w których mogą występować ruchy pląsawicze oraz inne objawy kliniczne, np. różne zaburzenia ruchowe, neuropsychiczne, nerwowo-mięśniowe, kardiologiczne i napady padaczkowe. W rozmazie krwi obwodowej stwierdza się akantocyty.¹⁹

Izolowana miopatia prostownika grzbietu

Odrębną chorobą jest izolowana miopatia prostownika grzbietu (isolated neck extensor myopathy, INEM).^20,21 Suarez i wsp.²⁰ oraz Katz i wsp.²¹ opisali zmiany w badaniach neuroobrazowych (rezonans magnetyczny i tomografia komputerowa) pod postacią obrzęku i atrofii mięśni przykręgosłupowych, natomiast w badaniu EMG rejestrowano krótkotrwałe potencjały o niskiej amplitudzie. W przypadku znacznego zaawansowania i występowania zmian kostnych w zespole INEM należy rozważyć zabieg rekonstrukcji.²²