Zazwyczaj przebieg dziedzicznej neuropatii ruchowo-czuciowej charakteryzuje się takim tempem progresji, że do pogorszenia stanu klinicznego i funkcjonalnego chorych dochodzi bardzo powoli lub pozostają oni stabilni klinicznie przez długi czas. Chorzy, u których przebieg choroby jest poważniejszy, czyli u których dochodzi do osłabienia mięśni powyżej stawów kolanowych, stanowią mniej niż 15% wszystkich przypadków. U tych osób w kolejnych stadiach dołączają się następujące problemy w obrębie kończyn dolnych:
- znaczne zmniejszenie zakresu zgięcia kończyny dolnej w stawie kolanowym spowodowane osłabieniem siły mięśni kulszowo-goleniowych,
- ograniczenie wyprostu kończyny dolnej w stawie kolanowym z powodu osłabienia mięśnia czworogłowego,
- ograniczenie wyprostu w stawie biodrowym wywołane zmniejszeniem siły mięśni pośladkowych.8
Vinci i wsp. przebadali 64 osoby z łagodnym i umiarkowanym przebiegiem choroby i stwierdzili, że najczęstszą dysfunkcją w obrębie kończyn dolnych jest łagodne opadanie stopy w połączeniu z rotacją stopy, które występuje u 39,7% chorych. Opadanie stopy (kąt między osią kończyny dolnej a styczną do podeszwy stopy ponad 100 stopni) w połączeniu z rotacją stopy obecne było u 28,6% pacjentów. Z kolei deficyt mięśni zginaczy podeszwowych, dołączający się do opadania i rotacji stopy, znaleziono u 21,4% osób. Potwierdza to, że u większości osób występuje dysfunkcja z 2 lub 3 stadium przedstawionej powyżej klasyfikacji.10 Faktycznie wielu pacjentów z HMSN znajduje się funkcjonalnie w stadium zerowym, tj. bez objawów klinicznych, wykazując odchylenia od normy jedynie w badaniu elektrofizjologicznym i nieznaczne osłabienie siły mięśniowej w odcinkach dystalnych kończyn dolnych.8
Podsumowanie
Przedstawiony podział opisuje najczęstsze zaburzenia funkcjonalne, jakie występują u pacjentów z CMT w obrębie kończyn dolnych. Dla lekarza i fizjoterapeuty ważna jest wiedza na temat charakterystycznego rozkładu osłabienia siły mięśniowej u tych pacjentów oraz uwzględnienie różnych strategii kompensacyjnych, które mogą wykorzystywać chorzy. Klasyfikacja stworzona przez Vinciego i wsp. może być pomocna w codziennej praktyce fizjoterapeutycznej, dając możliwość łatwej oceny zaawansowania dysfunkcji w obrębie kończyn dolnych oraz doboru odpowiedniego programu usprawniania.