Obecność różnych wariantów enzymu G6PD z prawidłową lub zwiększoną jego aktywnością nie daje objawów klinicznych i zaliczana jest do klas IV i V.

Klinicznie niedobór G6PD występuje jako przewlekła hemoliza lub, jak w II czy III typie choroby, jako ostra, burzliwie przebiegająca. Przełom hemolityczny może poprzedzać spożycie bobu, zakażenie bakteryjne czy wirusowe oraz przyjęcie niektórych leków. Objawy występują zwykle po 1-3 dniach od zadziałania szkodliwego czynnika. W śródziemnomorskim typie niedoboru G6PD gwałtowna i zagrażająca życiu hemoliza krwinek czerwonych może nastąpić już w kilka godzin po spożyciu bobu.

Obraz kliniczny charakteryzuje bladość i narastające zażółcenie. Towarzyszyć temu może senność, upośledzenie apetytu i znaczne osłabienie. Pojawia się ból brzucha, mocz przyjmuje ciemne zabarwienie. W morfologii krwi obwodowej stwierdza się szybki spadek stężenia hemoglobiny i zmniejszenie liczby krwinek czerwonych, zwiększa się liczba retikulocytów. W rozmazie mogą występować mikrosferocyty i fragmenty krwinek czerwonych, krwinki pęcherzykowe, tzw. nadgryzione i ciałka Heinza. Zwiększa się stężenie bilirubiny. Niewydolność nerek pojawia się rzadko. Do ustalenia rozpoznania niezbędne jest oznaczenie aktywności G6PD. Jeśli jednak badanie wykonywane jest w trakcie przełomu hemolitycznego, należy uwzględnić fakt, że wynik może wskazywać na większą niż w rzeczywistości aktywność G6PD. Jest to spowodowane szybkim usuwaniem z krążenia starszych, ubogich w enzym krwinek czerwonych. Populacja krwinek młodych, z wysokim odsetkiem retikulocytów, ma większą niż prawidłowa aktywność enzymatyczną, co może wpływać na fałszywą interpretację. We wszystkich wątpliwych przypadkach konieczne staje się wykonanie badania genetycznego.

Przełom hemolityczny, prowadzący do znacznej niedokrwistości, jest wskazaniem do transfuzji koncentratu krwinek czerwonych. Dziecko z niedoborem aktywności G6PD powinno pozostawać pod okresową kontrolą poradni hematologicznej, unikać zakażeń oraz roślin strączkowych i leków sprzyjających wystąpieniu hemolizy.

Różnicowanie

W różnicowaniu niedokrwistości hemolitycznej w przebiegu niedoboru aktywności G6PD należy uwzględnić przede wszystkim:

• niedokrwistość autoimmunohemolityczną

• sferocytozę wrodzoną

• niedobór kinazy pirogronianowej

• zespół hemolityczno-mocznicowy

Należy raz jeszcze podkreślić, że przy ustalaniu przyczyny niedokrwistości hemolitycznej ważną rolę pełni dobrze przeprowadzony wywiad lekarski. Powinien on uwzględniać dane dotyczące okresu noworodkowego, a zwłaszcza informacje na temat przebytej niedokrwistości i hiperbilirubinemii. W przypadku podejrzenia wrodzonej niedokrwistości hemolitycznej należy wykluczyć obecność tych chorób w rodzinie, ustalić, co towarzyszyło wystąpieniu przełomu hemolitycznemu, w tym uwzględnić przyjmowane leki i pokarmy, zakażenia.

Profilaktyka

W ramach profilaktyki należy unikać czynników mogących sprowokować wystąpienie hemolizy:

• bobu (Vicia faba)

• niektórych leków, np. paracetamolu, prymachiny, doksorubicyny, nitrofurantoiny, sulfacetamidu, kwasu acetylosalicylowego, sulfametoksazolu, kwasu askorbinowego, witaminy K

• substancji chemicznych: błękitu metylenowego, naftalenu

• zakażeń, np. salmonellą, E. coli, paciorkowcami, wirusem Ebsteina-Barr (EBV) czy wirusem zapalenia wątroby typu B (HBV).