Wprowadzenie

Napady afektywnego bezdechu należą do najczęstszych niepadaczkowych zaburzeń napadowych wieku dziecięcego. Są one częstą przyczyną zgłaszania się do lekarza bardzo zaniepokojonych objawami rodziców. W niniejszym artykule przedstawiamy epidemiologię, objawy kliniczne, mechanizmy patofizjologiczne oraz zalacone metody postępowania w przypadku dziecka z objawami napadów afektywnego bezdechu.

Napady afektywnego bezdechu są stosunkowo częstą formą omdleń występującą u małych dzieci. Dane epidemiologiczne dotyczące napadów afektywnego bezdechu u dzieci przyniosło badanie amerykańskie przeprowadzone prospektywnie w latach 1963-65.¹ Napady rozpoczynają się zwykle około 6-24 miesiąca życia, a ustępują między 5 a 6 rokiem życia. Mogą one jednak występować nawet u niemowląt w pierwszych miesiącach życia, a sporadycznie czas ich wystepowania może przedłużyć się do wieku szkolnego.² Istnieją doniesienia, że u 7% dzieci z napadami afektywnego bezdechu pierwsze objawy obserwowano w  pierwszym miesiącu życia. Najmłodszy chory z napadami afektywnego bezdechu miał 3 dni. Nie opisano napadów rozpoczynających się po 5 roku życia.³

Napady afektywnego bezdechu często wyglądają bardzo poważnie i stanowią istotną przyczynę zgłaszania się do lekarza. Polegają na wystąpieniu bezdechu, czyli epizodu braku przepływu powietrza w drogach oddechowych, często z następową utratą przytomności, hipotonią mięśniową, czasami z drgawkami. W zależności od dominujących objawów klinicznie dzieli się napady afektywnego bezdechu na blade, sinicze lub mieszane. U poszczególnych chorych zwykle występują napady jednego typu, rzadko zdarza się, aby u chorego stwierdzano napady różnego rodzaju. Napad jest zwykle poprzedzony silnymi emocjami lub innym czynnikiem zewnętrznym – stąd nazwa afektywny.^1,3

Częstość napadów afektywnego bezdechu ocenia się na mniej więcej 5% populacji ogólnej. Nieco częściej zaburzenie to dotyczy chłopców, ale różnica nie jest istotna. U jednej piątej chorych stwierdza się zaburzenia zachowania różnego rodzaju. Częstość występowania napadów jest różna u różnych dzieci i średnio wynosi około 1 na tydzień. Bywają dzieci, u których napady afektywnego bezdechu występują wielokrotnie w ciągu dnia. Zwykle jednak początkowo napady są rzadkie, następnie ich częstość rośnie i potem ponownie maleje.^1,3,4

W jednej czwartej przypadków podobne zaburzenia występowały wcześniej u innych członków rodziny, co sugeruje możliwość genetycznego podłoża zaburzenia, prawdopodobnie ich dziedziczenie jest autosomalne dominujące z niepełną penetracją genu.⁵

Obraz kliniczny

Napad afektywnego bezdechu może wyglądać dramatycznie i budzić ogromny niepokój rodziców. Napady blade stanowia około 19-22% wszystkich napadów afektywnego bezdechu. Cechuje je nagła bladość pojawiająca się przed i utrzymująca podczas utraty przytomności. Szczególnie istotne dla właściwego rozpoznania jest spostrzeżenie, że zmiana zabarwienia skóry występuje przed jakimikolwiek zaburzeniami świadomości. W bladych napadach afektywnego bezdechu często nie udaje się wskazać bezpośredniego czynnika wywołującego napad, może to być ból, strach, niewielki uraz lub jakikolwiek inny, zwykle nieprzyjemny bodziec, czasem o niewielkim natężeniu. Po zadziałaniu bodźca dziecko blednie, nastepnie dochodzi do bezdechu i utraty świadomości z następowym zwiotczeniem. Kolejność pojawiania się tych objawów jest powtarzalna.¹

Napady sinicze są najczęstszą formą napadów afektywnego bezdechu, stanowiąc 54-62%. Napady sinicze rozpoczynają się zwykle od gwałtownego płaczu. W czasie jego trwania dochodzi do zatrzymania oddechu w fazie wydechu. W tym wypadku także zasinienie skóry i błon śluzowych, zwłaszcza ust, występuje, zanim dojdzie do zaburzeń świadomości. Również zatrzymanie oddechu wyprzedza utratę świadomości, nigdy na odwrót. Po wystąpieniu utraty świadomości dziecko wiotczeje. W przypadkach afektywnego bezdechu dziecko z reguły szybko odzyskuje przytomność, czasem jednak może wymagać stymulacji ręcznej.¹

Napady złożone, czyli inaczej powikłane drgawkami, stanowią 24% wszystkich napadów afektywnego bezdechu. W obu przypadkach napadów afektywnego bezdechu dłuższe niedotlenienie mózgu może prowadzić do wystąpienia napadu drgawkowego. Są to zazwyczaj napady toniczne, uogólnione kloniczne lub toniczno-kloniczne, czasami z mimowolną mikcją. Niezmiernie rzadko napad drgawek może być długotrwały i przejść w stan padaczkowy. Odróżnienie drgawek wikłających napady afektywnego bezdechu od napadu sensu stricto padaczkowego jest niemal niemożliwe bez wykonania badania elektroencefalograficznego, najlepiej z zapisem wideo. W badaniu tym zwykle w czasie napadu związanego z afektywnym bezdechem nie rejestruje się iglic.^1,4

Patofizjologia

Patofizjologia siniczych i bladych napadów afektywnego bezdechu jest najprawdopodobniej odmienna, w obu przypadkach jednak złożona.

Uważa się, że za bradykardie, a często także krótkotrwałą asystolię bezpośrednio przed wystąpieniem omdlenia w napadach bladych odpowiada nadmierna aktywność układu przywspółczulnego, szczególnie nerwu błędnego.¹ Często w badaniu EKG w czasie epizodu stwierdza się bradykardię lub asystolię, a dziecko po napadzie może być senne i zmęczone. Bradykardia i asystolia są zazwyczaj krótkotrwałe, chociaż opisywano pojedyncze przypadki ciężkiej asystolii trwającej nawet 70 sekund.¹ W zapisie EKG u dzieci z napadami bladymi afektywnego bezdechu znacznie częściej niż w populacji ogólnej stwierdza się rozrzut wartości QT i QTC, co świadczy o zaburzeniu repolaryzacji mięśniówki komór serca o podłożu dysregulacji autonomicznej i świadczy o zwiększonym ryzyku wystąpienia klinicznie istotnych zaburzeń rytmu serca.⁶ Stwierdzono również, iż u chorych z bladymi napadami afektywnego bezdechu dochodzi do znacznego spadku ciśnienia tętniczego rozkurczowego krwi bez wzrostu cisnienia skurczowego w czasie szybkiej zmiany pozycji ciała z leżącej na stojącą, co również świadczy o zaburzeniu autonomicznej regulacji układu sercowo-naczyniowego.^1,7 Udowodniono, że osoby cierpiące na blade napady afektywnego bezdechu cechuje wzmożenie odruchu oczno-sercowego. Odruch ten polega na nadmiernej aktywności przywspółczulnej nerwu błędnego (co może w konsekwencji prowadzić do bradykardii lub asystolii) wskutek ucisku gałek ocznych. Do niedawna test polegający na prowadzeniu zapisu EKG podczas ucisku gałek ocznych wykonywano diagnostycznie u chorych z bladymi napadami afektywnego bedechu, jednak obecnie, wskutek doniesień o możliwych okulistycznych powikłaniach tej procedury (niebezpieczeństwo odklejenia siatkówki), jest on bardzo rzadko wykonywany. Należy jednak przyjąć, że podstawową przyczyną napadów bladych afektywnego bezdechu jest zaburzenie autonomicznej regulacji układu sercowo-naczyniowego.

Nieco inne są mechanizmy prowadzace do siniczego napadu afektywnego bezdechu. Płacz wywołuje hipokapnię i w konsekwencji skurcz naczyń mózgowych, co z kolei sprzyja niedotlenieniu mózgu. Dodatkowo w wyniku zamkniecia głośni podczas wydechu, tak jak przy próbie Valsalvy, dochodzi do wzrostu ciśnienia w klatce piersiowej i zmniejszenia pojemności minutowej serca. Te mechanizmy odpowiadają najpewniej za niedotlenienie mózgu.^1,3 Podkreśla się znaczenie nadreaktywności nerwu błędnego u tych chorych oraz nadmiernej wrażliwości ośrodkowego układu nerwowego na niedotlenienie, związanej również z niedojrzałością mózgu. Świadczyć o tym może fakt stwierdzenia częstszych zaburzeń oddychania we śnie u dzieci z napadami afetywnego bezdechu w badaniu polisomnograficznym w porówaniu z grupą kontrolną.⁸

Wśród przyczyn napadów afektywnego bezdechu, poza zaburzeniami funkcji układu autonomicznego, wymienia się niedokrwistość z niedoboru żelaza. W dostępnych opracowaniach znajdujemy informację o niedoborach żelaza wikłanych niedokrwistością u znacznego odsetka dzieci z objawami afektywnego bezdechu.^9,10 Mechanizm udziału żelaza w patogenezie napadów afektywnego bezdechu nie jest do końca jasna. Podkreśla się udział żelaza w metabolizmie amin katecholowych, funkcjonowaniu neurotransmiterów. Oczywisty jest również fakt zmniejszonego wysycenia krwi tlenem w przypadku niedoboru żelaza, a co za tym idzie, gorszego utlenowania również tkanki mózgowej.⁵

Badano też, czy struktura rodziny ma wpływ na występowanie napdów afektywnego bezdechu. Okazało się, że takie czynniki, jak stopień wykształcenia, relacje między rodzicami, stan zdrowia członków rodziny, styl pracy rodziców czy rodzinny wywiad chorobowy dotyczący schorzeń neurologicznych i opóźnienia umysłowego nie warunkują zwiększonej częstości występowania napadów afektywnego bezdechu.¹¹

Różnicowanie

Diagnozując dziecko, którego rodzice zgłaszają się z powodu epizodów bezdechu, utarty przytomności, a więc objawów stanu widocznego zagrożenia życia (apparent life-threatening event, ALTE), należy przeprowadzić wnikliwą diagnostykę różnicową. Diagnostyka ta powinna obejmować stany mogące przebiegać z bezdechem i utatą świadomości.

Podobnie jak w innych chorobach napadowych, tak i w przypadku napadów afektywnego bezdechu lekarz rzadko ma okazję obserwacji chorego podczas napadu. Z tego względu bardzo istotne jest zebranie bardzo dokładnego, wnikliwego wywiadu. Zbierając wywiad, należy zwrócić uwagę na obciążenia okresu okołoporodowego, choroby dziecięce, wywiad rodzinny, okoliczności występowania epizodów bezdechu, chronologię objawów w czasie epizodu, czas jego trwania, skuteczność dotychczas stosowanych przez rodziców metod przerwania bezdechu. Bardzo pomocne jest zalecenie nagrania epizodu telefonem komórkowym czy kamerą. W zależności od uzyskanych w czasie badania przedmiotowego i podmiotowego danych lekarz decyduje o ewentualnej konieczności poszerzenia diagnostyki lub, jeśli dane kliniczne są jednoznaczne, może ustalić rozpoznanie napadów afektywnego bezdechu.