Wprowadzenie

Zespół nerczycowy (ZN) jest kombinacją objawów klinicznych i biochemicznych wynikających z utraty białka, głównie albumin, z moczem w ilości przekraczającej możliwości kompensacyjne ustroju. Do utraty białka z moczem doprowadza wzmożona przepuszczalność błony filtracyjnej kłębuszka nerkowego, która może być spowodowana wadą budowy błony (genetycznie uwarunkowane ZN) lub jej nabytym uszkodzeniem.

Duża utrata białka z moczem doprowadza do charakterystycznych objawów klinicznych, z których na pierwszy plan wysuwają się nasilone obrzęki.

Definicja

Zespół nerczycowy rozpoznaje się w przypadku występowania:

• białkomoczu >50 mg/kg/24 h [>40 mg/m² powierzchni ciała/h, uPCR* ≥2 mg białka/mg kreatyniny (>200 mg białka/1 mmol kreatyniny); 3+ na obecność białka w teście paskowym]
• hipoalbuminemii <2,5 g/dl (według niektórych autorów <3 g/dl)
• obrzęków
• hiperlipidemii

*uPCR wskaźnik białko:kreatynina w porcji moczu

Klasyfikacja

Zespół nerczycowy może występować jako objaw izolowany lub towarzyszyć objawom choroby układowej. Zgodnie z tym wyróżnia się (tab. 1):

• pierwotny zespół nerczycowy – występują objawy zespołu nerczycowego przy braku objawów innej choroby. W tej grupie wyróżnia się idiopatyczny zespół nerczycowy oraz zespół nerczycowy będący objawem pierwotnych kłębuszkowych zapaleń nerek
• wtórny zespół nerczycowy – objawom zespołu nerczycowego towarzyszą objawy choroby układowej (zmiany skórne, stawowe, zespół suchości, objaw Reynauda itp.)

Zgodnie z definicją wrodzony ZN ujawnia się u dzieci <3 m.ż., a niemowlęcy <1 r.ż. Może być pierwotny lub wtórny (głównie poinfekcyjny). U dwóch trzecich dzieci, u których występuje zespół nerczycowy w 1 r.ż. (85% u dzieci <3 m.ż.), podłoże choroby jest genetyczne, a rokowanie złe.

Najczęstszą postacią ZN u dzieci jest idiopatyczny zespół nerczycowy (IZN). Z punktu widzenia zmian patomorfologicznych może on przebiegać jako zmiana minimalna (minimal change disease MCD; nefropatia submikroskopowa), rozlany rozplem mezangium lub ogniskowe segmentalne szkliwienie kłębuszków (focal segmental glomerulosclerosis, FSGS). Obraz mikroskopowy stanowi raczej wariant tej samej choroby uchwycony na różnych etapach zaawansowania.

Dane epidemiologiczne

Podane poniżej dane epidemiologiczne dotyczą IZN, gdyż dane dotyczące częstości występowania wszystkich przypadków zespołu nerczycowego u dzieci nie są znane.

Idiopatyczny zespół nerczycowy odpowiada za 90% przypadków ZN u dzieci między 1 a 10 r.ż. i 50% po 10 r.ż. U większości dzieci IZN rozwija się na podłożu zmian minimalnych. Częstość jego występowania wynosi 16/100 000, zapadalność (liczba nowych p...