Tabela 2. Wybrane choroby i zespoły genetyczne związane z chorobami układu krążenia

Wywiad dotyczący dotychczasowych chorób układu krążenia i ich leczenia jest kolejnym elementem decydującym w ocenie stanu ogólnego. W ostatnich latach znacznie zwiększyła się populacja dzieci pozostających pod stałą opieką kardiologiczną po leczeniu kardiologicznym i kardiochirurgicznym wad serca. Wady serca swoim spektrum obejmują dzieci po korekcjach całkowitych, u których obserwowane są zwykle tylko niewielkie zmiany resztkowe lub powikłania, oraz dzieci po etapowym leczeniu paliatywnym, dla których znaczne odchylenia parametrów oceny układu krążenia od norm przyjętych dla populacji dzieci zdrowych są stałe. Ocena ich istotności i zmian możliwa jest jedynie na podstawie danych z wywiadu i dokumentacji. I tak na przykład u niemowlęcia z zespołem Fallota po zespoleniu systemowo-płucnym wykonanym z powodu niskich saturacji będzie występował szmer skurczowo-rozkurczowy zlokalizowany w zależności od miejsca implantacji zespolenia oraz szmer skurczowy nad zastawką płucną, saturacje będą niższe od fizjologicznych, a w miarę wzrastania dziecka będzie obserwowany ich stopniowy spadek. Objawy te stanowią obraz historii naturalnej dzieci leczonych tą metodą i poza zaplanowanym leczeniem i monitorowaniem w poradni kardiologicznej nie wymagają one dodatkowych działań. Za każdym razem jednak gwałtowny spadek saturacji bądź brak szmeru słyszalnego w miejscu implantowanego zespolenia są objawami bezpośredniego zagrożenia życia i wymagają natychmiastowego przewiezienia dziecka na oddział kardiologii dziecięcej. Analizując stan ogólny i wyniki badań dodatkowych dziecka będącego pod opieką kardiologiczną, należy więc zwrócić szczególną uwagę na różnice między wcześniej obserwowanymi parametrami a stanem obserwowanym obecnie. Nieocenioną pomoc stanowią uwagi opiekunów dziecka, którzy dzięki obcowaniu z nim co dzień zwykle jako pierwsi są w stanie wychwycić subtelne zmiany wyglądu, zachowania i tolerancji wysiłku mogące sugerować pogorszenie funkcjonowania dziecka i konieczność pilnej oceny kardiologicznej.  

Wrodzone wady serca u członków rodziny zwiększają istotnie ryzyko wystąpienia wady u dziecka; zaobserwowano, iż największe znaczenie ma wada serca u matki, natomiast w każdym przypadku wady serca w najbliższej rodzinie istnieją przesłanki do planowej konsultacji kardiologicznej w trybie ambulatoryjnym. Genetyczne podłoże udowodniono również dla kardiomiopatii przerostowej i rozstrzeniowej, a także kanałopatii mogących odpowiadać za nagły zgon sercowy (np. zespół wydłużonego QT). Również zespoły genetyczne w znacznej części współistnieją z wadami układu krążenia i zawsze wymagają oceny kardiologicznej, której pilność zależy od stanu ogólnego dziecka i stwierdzanej wady. U pacjentów z objawami ze strony układu krążenia ocena kardiologiczna powinna być wykonana zawsze przed wypisaniem noworodka ze szpitala, pozostali powinni zostać skierowani na przesiewowe badanie kardiologiczne w warunkach ambulatoryjnych. Najczęściej wady serca obserwowane są w skojarzeniu z zespołem Downa (trisomia 21) i zespołem DiGeorge’a (mikrodelecja 22q11), opisanych jest jednak wiele zespołów genetycznych i asocjacji, w których poszczególne anomalie układu krążenia występują częściej niż w populacji ogólnej (tab. 2).^1,2

Najczęściej zgłaszane w wywiadzie dolegliwości związane z układem krążenia – omdlenia, bóle w klatce piersiowej oraz kołatania serca – mają zwykle podłoże pozasercowe i dobre rokowanie. Dokładnie zebrany wywiad na temat okoliczności występowania incydentów oraz objawów towarzyszących pozwala zwykle na wyłonienie pacjentów wymagających dalszej diagnostyki.^1-4

Omdlenia

Omdlenie jest stanem przejściowej utraty świadomości i napięcia mięśniowego. Omdlenia w populacji pediatrycznej są związane zwykle z łagodnymi schorzeniami, niemającymi istotnych następstw zdrowotnych i niewymagającymi leczenia poza eliminacją czynników wywołujących. Najczęściej występujące omdlenia neurokardiogenne (wazowagalne, sytuacyjne) oraz ortostatyczne powodowane są przez dysfunkcję autonomiczną ze zmniejszeniem napięcia układu współczulnego, której zwykle towarzyszą objawy prodromalne, bradykardia oraz hipotensja. Zaburzenia te prowadzą do krótkotrwałej hipoperfuzji mózgu i utraty świadomości. Ich różnicowanie obejmuje głównie choroby neurologiczne (padaczka), endokrynologiczne (hipoglikemia) i kardiologiczne. Przyczyny kardiologiczne stosunkowo rzadko są przyczyną omdleń, jednak zarówno ich ciężkość, jak i potencjalne poważne następstwa wymagają wykluczenia w pierwszej kolejności.³ Są one zwykle związane z zaburzeniami rytmu (częstoskurczami komorowymi, nadkomorowymi bądź bradykardią w mechanizmie dysfunkcji węzła zatokowo-przedsionkowego lub bloku przedsionkowo-komorowego) lub wadami serca (zwężeniem drogi odpływu lewej komory, niedomykalnością zastawki aorty). Niepokojące objawy towarzyszące omdleniom i zwiększające ryzyko ich kardiologicznego podłoża to:

• omdlenie podczas wysiłku
• brak objawów prodromalnych (czego następstwem są urazy związane z upadkiem)
• omdlenia poprzedzone bólem w klatce piersiowej bądź kołataniem serca
• omdlenia u dzieci z wrodzonymi wadami oraz innymi organicznymi chorobami serca
• dodatni wywiad rodzinny w kierunku omdleń i nagłej śmierci sercowej (kardiomiopatia przerostowa, zespół wydłużonego QT, arytmogenna dysplazja prawej komory, zespół Brugadów).

Omdlenia te związane są zwykle ze spadkiem ciśnienia oraz tachykardią i wymagają diagnostyki w warunkach szpitalnych. Bardzo ważne dla różnicowania omdleń pozostają wywiad i relacje świadków omdlenia. Każdorazowo należy również ocenić zapis EKG. Zwykle obecność objawów ze strony układu autonomicznego w fazie prodromalnej lub rekonwalescencji oraz wywiad w kierunku zaburzeń ortostatycznych przy braku odchyleń w badaniu i niepokojących danych z wywiadu pozwala na postawienie diagnozy i odesłanie pacjenta do domu. Nawracające omdlenia w typowych sytuacjach bez niepokojących objawów kardiologicznych wymagają konsultacji kardiologicznej w trybie planowym w warunkach ambulatoryjnych.^1,2

Bóle w klatce piersiowej

U dzieci ból w klatce piersiowej rzadko skojarzony jest z przyczynami kardiologicznymi. Z uwagi na powszechne porównanie z chorobą niedokrwienną serca i zawałem serca w populacji osób dorosłych powodują jednak znaczny niepokój u pacjentów i ich opiekunów. Diagnostyka różnicowa bólu w klatce piersiowej jest złożona i znaczna część przypadków pozostaje bez ustalenia przyczyny mimo wykonania wielu badań dodatkowych. Ból przy ucisku klatki piersiowej, kaszel, duszność, ból nasilający się po jedzeniu, znaczny wysiłek fizyczny przed wystąpieniem bólu sugerują przyczyny dolegliwości niezwiązane z układem krążenia. Najczęściej spotykane, zwłaszcza u młodzieży, krótkotrwałe epizody kłucia w klatce piersiowej występujące w spoczynku, bez innych dolegliwości i zmian w EKG, nie wymagają zwykle dalszej diagnostyki ani leczenia. Niepokojące objawy mogące sugerować kardiologiczną przyczynę dolegliwości to:

• ból pojawiający się w czasie wysiłku
• omdlenie poprzedzone dolegliwościami bólowymi w klatce piersiowej
• kołatania serca w trakcie dolegliwości bólowych
• zły stan ogólny, ostry, nieustępujący ból związany czasowo z gorączką i infekcją
• nieprawidłowy zapis EKG
• zły stan ogólny, silne, nieustępujące dolegliwości bólowe, zwłaszcza promieniujące do lewego barku lub okolicy międzyłopatkowej
• stan po spożyciu używek i narkotyków (zwłaszcza amfetaminy, kokainy, dopalaczy)
• dodatni wywiad w kierunku chorób serca (wady serca, kardiomiopatie).

Chory z takimi objawami zawsze wymaga pilnej diagnostyki kardiologicznej. Wstępne badania diagnostyczne obejmują EKG, enzymy sercowe, zdjęcie RTG klatki piersiowej, a wskaźniki zapalne stanowią uzupełnienie oceny stanu ogólnego i danych z wywiadu decydujących zwykle o konieczności i pilności konsultacji kardiologicznej.^1,2

Kołatania serca

Kołataniem serca określa się subiektywne nieprzyjemne odczucie szybkiej pracy serca. W przypadkach epizodów kołatania serca z zapisem tachykardii zatokowej w EKG ważne jest wykluczenie wtórnych przyczyn obejmujących gorączkę, leki, substancje stymulujące (kofeina, napoje energetyczne), nadczynność tarczycy, niedokrwistość, zaburzenia jonowe. W przypadku nawracających dolegliwości, dla których nie udało się określić pierwotnej przyczyny, tachykardii w mechanizmie pozazatokowym bądź pacjentów, u których nie udało się uzyskać zapisu EKG w trakcie dolegliwości, wskazana jest konsultacja kardiologiczna. Jej pilność zależy od częstości występowania epizodów oraz obecności i nasilenia objawów towarzyszących. Wskazaniem do pilnej diagnostyki kardiologicznej są bóle w klatce piersiowej, dolegliwości pojawiające się w trakcie wysiłku, zły stan ogólny, omdlenie, zasłabnięcie i bóle głowy związane z kołataniem serca oraz wszystkie objawowe tachyarytmie. Bezobjawowe bądź skąpoobjawowe nawracające kołatania serca wymagają planowej, rutynowej diagnostyki w poradni kardiologicznej.^1,2

Sinica

Sinica jest częstą przyczyną pilnej konsultacji kardiologicznej w okresie noworodkowym, większość wad serca związanych z sinicą jest bowiem rozpoznawanych w pierwszych 4 tygodniach życia. Coraz częściej pierwsze rozpoznanie wady serca ustalane jest już w okresie prenatalnym, co umożliwia zaplanowanie porodu, diagnostyki i leczenia w ośrodku referencyjnym. Istotą sinicy jest niebieskofioletowe zabarwienie skóry i śluzówek, które jest spowodowane obecnością nieutlenowanej hemoglobiny w ilości powyżej 5 g%, co odpowiada saturacji włośniczkowej około 85%. Charakterystyczne dla kardiologicznych przyczyn sinicy są:

• brak ewidentnych przyczyn oddechowych (zapalenie płuc, obturacja)
• kwasica metaboliczna
• słaba reakcja na tlenoterapię
• często współistniejący szmer nad sercem.

Typowo dla wad przewodozależnych sinica w okresie poporodowym narasta, pogarsza się stan ogólny dziecka, narasta duszność i kwasica, co związane jest ze stopniowym zmniejszaniem się przepływu na poziomie przewodu tętniczego. W przypadku noworodków, u których podejrzewa się kardiologiczną przyczynę sinicy centralnej, konsultacja kardiologiczna powinna się odbyć natychmiast (po wstępnej stabilizacji stanu ogólnego dziecka), w przypadku braku jej dostępności wskazane jest włączenie alprostadilu we wlewie ciągłym (0,01 µg/kg/min) i przewiezienie noworodka do ośrodka referencyjnego. Brak szmeru nad sercem nie wyklucza złożonej siniczej wady serca, dlatego u każdego dziecka z podejrzeniem wrodzonej wady serca konieczne jest wykonanie badania echokardiograficznego.

Inne niż w sinicy centralnej są cechy sinicy obwodowej, które spowodowane są zwiększonym zużyciem tlenu w tkankach obwodowych i charakteryzują się prawidłową saturacją tętniczą. Często obserwowane zasinienie wokół ust jest związane zwykle z bladością powłok skórnych i wychłodzeniem dziecka. Przy braku innych odchyleń w badaniu nie wymaga poszerzania diagnostyki.

Pojawienie się sinicy centralnej poza okresem noworodkowym dużo rzadziej związane jest z przyczynami kardiologicznymi i w znacznej części przypadków wynika z chorób płuc bądź przyczyn neurologicznych. Obecność szmeru nad sercem bądź innych nieprawidłowości w badaniu układu krążenia oraz brak pozasercowych przyczyn sinicy skłaniają do diagnostyki kardiologicznej (istotne narastające zwężenie płucne wraz z ubytkiem w przegrodzie międzykomorowej, nadciśnienie płucne, przetoki tętniczo-żylne w łożysku płucnym).^1,2