Hemofilia jest w dalszym ciągu chorobą nieuleczalną. Postęp dzięki możliwości zapobiegania krwawieniom przez wdrożenie ciągłej profilaktyki, wprowadzeniu leczenia domowego, stosowaniu bezpiecznych preparatów czynników krzepnięcia zmienił obraz choroby i życie chorych na hemofilię i ich rodzin.

Wprowadzenie

Hemofilia jest wrodzoną, uwarunkowaną genetycznie osoczową skazą krwotoczną. Jakość leczenia chorych na hemofilię zależy w ogromnej mierze od ilości koncentratu czynnika krzepnięcia, którym dysponuje dany kraj. Powszechnie przyjęte jest posługiwanie się liczbą jednostek czynnika VIII przypadającą na głowę mieszkańca. W krajach o najwyższym wskaźniku zapewniona jest ilość czynnika odpowiadająca liczbie 8-9. W Polsce wskaźnik wynosi 5,7 j./mieszkańca i zapewnia zupełnie przyzwoite leczenie naszych chorych. W wielu krajach wskaźnik ten wynosi poniżej 0,5 j., co sprawia, że nawet prawidłowe leczenie krwawień nie jest możliwe, nie wspominając o zabiegach operacyjnych i profilaktyce wylewów dostawowych.¹

Zaburzenia w genie czynnika VIII (cz. VIII) powodują niedobór tego czynnika we krwi pacjenta, a mutacje w genie czynnika IX (cz. IX) są przyczyną zmniejszonej aktywności cz. IX. Odpowiednio wyróżniamy hemofilię A lub B. Geny cz. VIII i cz. IX znajdują się w chromosomie X, wobec tego choroba jest dziedziczona w sposób sprzężony z płcią. Chorują głównie chłopcy, a dziewczynki są nosicielkami wadliwego genu.² Sposób dziedziczenia pokazano na rycinach 1 i

U około 30-40% chorych na hemofilię nie rejestrowano choroby w rodzinie. Mówimy wówczas o hemofilii sporadycznej. Przyczyną jest nowa mutacja powstała u dziecka lub matki bądź przekazywanie wadliwego genu cz. VIII lub IX wyłącznie u płci żeńskiej w poprzednich pokoleniach.

Diagnostykę hemofilii przedstawiono w tabeli 1.

Hemofilia u noworodka

Nosicielka hemofilii, zarówno pewna, jak i prawdopodobna, powinna być zidentyfikowana i otoczona specjalną opieką podczas porodu. Poród może odbyć się drogami natury, ale absolutnie niedozwolone są zabiegi inwazyjne, takie jak użycie kleszczy czy próżniociągu. Odpowiednio wcześnie musi być podjęta decyzja o wykonaniu cięcia cesarskiego, aby uniknąć takich zabiegów.

Rozpoznanie hemofilii powinno być ustalone jak najszybciej. W tym celu należy wykonać badanie czasu częściowej tromboplastyny po aktywacji (APTT) oraz oznaczenie cz. VIII/IX we krwi pępowinowej. Jeśli nie jest to możliwe, noworodek płci męskiej powinien być traktowany jak dziecko chore na hemofilię.³ Postępowanie z noworodkiem z podejrzeniem hemofilii podano w tabeli 2.