Opis przypadku

Pięcioletnia dziewczynka została skierowana do kliniki endokrynologii z powodu niskiego wzrostu. Urodziła się w 40 tygodniu ciąży z masą urodzeniową 2950 g, długością ciała 53 cm i została oceniona na 7-8-9-9 punktów w skali Apgar. Jej wywiad rodzinny był nieobciążony. W okresie noworodkowym dziewczynka była hospitalizowana z powodu wrodzonego zapalenia płuc. Rozpoznano wówczas wadę serca pod postacią ubytku w przegrodzie międzyprzedsionkowej (ASD II) ) oraz przetrwały otwór owalny (PFO) i – po stwierdzeniu zwiększonego stężenia TSH – niedoczynność tarczycy. Włączono leczenie lewotyroksyną. W trakcie terapii wzrost dziewczynki utrzymywał się w granicach 3 centyla. Kiedy skończyła 3 lata, podjęto próbę odstawienia leku. W kontrolnych badaniach laboratoryjnych stwierdzano prawidłowe stężenie hormonów tarczycy, nieznaczną hipertyreotropinemię. Obraz tarczycy w badaniu ultrasonograficznym był prawidłowy. W tym czasie obserwowano znaczne zwolnienie tempa wzrastania: w ciągu 6 miesięcy poprzedzających przyjęcie do kliniki dziewczynka urosła tylko 1,5 cm. Mimo utrzymywania się prawidłowych wartości fT₄, wobec pogarszania się pozycji centylowej oraz stale zwiększonego stężenia TSH, podjęto decyzję o ponownym włączeniu leczenia lewotyroksyną w dawce 25 μg w wieku 4 lat i 8 miesięcy, co nie wpłynęło na przyspieszenie tempa wzrastania (tab. 1).

Przy przyjęciu do kliniki u pacjentki stwierdzono: niski wzrost – 94,3 cm (-3,3 SD), masę ciała odpowiednią do wzrostu, drobną, proporcjonalną budowę ciała, gęste brwi i rzęsy, gotyckie podniebienie. Średnie odchylenie wzrostu rodziców wynosiło -1 SD. W badaniach dodatkowych stwierdzono: wiek kostny dziecka 3-letniego, niewystarczające stężenie witaminy D₃ – 16,3 ng/ml. Badania oceniające funkcję tarczycy były prawidłowe (TSH 3,85 μj.m./ml, fT₄ 1,43 ng/dl), nie stwierdzono przeciwciał przeciwko tyreoperoksydazie (anty-TPO) ani tyreoglobulinie (anty-Tg). W badaniu echokardiograficznym obraz serca był prawidłowy. Przeprowadzono pełną diagnostykę niskiego wzrostu. Stwierdzono prawidłowe parametry funkcji nerek, wątroby, wykluczono celiakię. W badaniu ultrasonograficznym miednicy mniejszej zobrazowano macicę i jajniki. Nie uzyskano prawidłowego wyrzutu hormonu wzrostu w teście nocnym, ale stwierdzono prawidłowy wyrzut tego hormonu w teście z klonidyną (maks. 11,7 ng/ml). Stężenie insulinopodobnego czynnika wzrostu 1 (IGF1) było w normie dla wieku.

Rozpoznanie

Na podstawie wykonanego kariotypu z limfocytów krwi obwodowej rozpoznano zespół Turnera (ZT) – układ mozaikowy 45,X[12]/46,XX[18]. Dziewczynkę zakwalifikowano do terapii rekombinowanym hormonem wzrostu. W trakcie leczenia uzyskano znaczne przyspie...