Wysokie stężenie cholesterolu, które jest charakterystyczne dla hipercholesterolemii, stanowi przyczynę wczesnej choroby wieńcowej oraz innych powikłań sercowo-naczyniowych w młodym wieku, dlatego tak bardzo ważne jest jej wczesne rozpoznanie i szybkie wdrożenie leczenia.

Wprowadzenie

Zaburzenia lipidowe powinny być diagnozowane i leczone od najwcześniejszych lat życia. Optymalne wydaje się przeprowadzanie badań przesiewowych w kierunku dyslipidemii u wszystkich dzieci, ponieważ badając młodych pacjentów wyłącznie z rodzin z hipercholesterolemią rodzinną i dodatnim wywiadem rodzinnym w kierunku przedwczesnych zdarzeń sercowo-naczyniowych, można nie zdiagnozować wszystkich osób z zaburzeniami gospodarki lipidowej. Kryteria rozpoznania dyslipidemii u dzieci nadal budzą wiele kontrowersji. Zgodnie z zaleceniami American Heart Association, obowiązującymi również w Polsce, za graniczne stężenie cholesterolu LDL uznaje się wartości >110 mg/dl, za nieprawidłowe – >130 mg/dl. Dzieci ze stężeniem tej frakcji cholesterolu >160 mg/dl są w grupie zwiększonego ryzyka heterozygotycznej postaci hipercholesterolemii rodzinnej (tab. 1). U młodocianych pacjentów z hipercholesterolemią oprócz odpowiednio dostosowanej diety i modyfikacji stylu życia należy rozważyć leczenie farmakologiczne.

Z uwagi na to, że hipercholesterolemia u dzieci jest najczęściej bezobjawowa i może się wiązać z ciężkimi powikłaniami w przyszłości, a jest dostępne skuteczne leczenie, wydaje się, że skrining w kierunku dyslipidemii u dzieci byłby wskazany.

Omówienie

Hipercholesterolemia to stan, w którym dochodzi do wzrostu stężenia cholesterolu w osoczu. Biorąc pod uwagę przyczyny tego, można wyróżnić hipercholesterolemię pierwotną – spowodowaną defektem genetycznym – i wtórną. Hipercholesterolemia rodzinna (FH – familial hypercholesterolemia) jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, dziedziczoną w sposób autosomalny dominujący, wywołaną mutacją genu kodującego receptor LDL, apolipoproteinę B (APOB) lub PCSK9 (proprotein convertase subtilisin/kexin 9).

Hipercholesterolemia tego typu charakteryzuje się występowaniem podwyższonego stężenia lipoprotein o niskiej gęstości (LDL – low-density lipoprotein) w osoczu od urodzenia. Forma heterozygotyczna hipercholesterolemii rodzinnej występuje z częstośc...

Badania przesiewowe w kierunku hipercholesterolemii

Według wytycznych zaproponowanych przez National Institute for Health and Clinical Excellence (NICE) hipercholesterolemię rodzinną należy podejrzewać u dorosłych ze stężeniem cholesterolu całkowitego w surowicy >7,5 mmol/l (290 mg/dl), zwłaszcza ...